Les CRMR labellisés par le ministère chargé de la santé permettent aux professionnels de santé de proposer un parcours de soins aux personnes malades et à leur entourage.

• BRAIN-TEAM accompagne l’ensemble des centres maladies rares de son réseau dans leurs activités propres selon les directives des PNMR et coordonne le dépôt de leurs dossiers de labellisation des CRMR.

Prise en compte de l’Outre-Mer et partenariat régionaux :

• BRAIN-TEAM recense 9 centres ultramarins en Martinique, Guadeloupe et La Réunion qui prennent en charge une très grande majorité des pathologies de la filière.
• BRAIN-TEAM coopère avec les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) ainsi que les Plateformes de Coordination d’Outre-Mer (PCOM) (répertoriées ici).

  Dynamiser la production des Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) au sein de la filière

Un PNDS permet d’assurer le transfert d’expertise des centres de référence et d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale ainsi que le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

• La filière accompagne les centres en leur offrant un appui à la coordination dans l’élaboration de l’ensemble du PNDS. Les responsables des pôles médico-social et kinésithérapie sont également sollicitées afin de compléter ces PNDS avec des recommandations d’accompagnements ciblées
• Depuis 2024, la filière coordonne la traduction des PNDS afin de les publier dans Revue Neurologique.
• Les PNDS qui concernent les maladies BRAIN-TEAM et la documentation utile à leur rédaction sont regroupés dans une page dédiée du site BRAIN-TEAM.

  Collaborer avec Orphanet

• En lien avec ses tous ses partenaires, l’équipe filière collabore avec Orphanet pour la rédaction de fiches urgence ou handicap ainsi que les demandes de créations de nouvelles maladies dans l’encyclopédie Orphanet ou les amendements à la classification neurologique.
• Les Focus Handicap et les fiches urgences disponibles pour nos pathologies sont répertoriés dans l’espace documentation.

  Produire de nouvelles cartes de soins et d’urgence

• La filière met à disposition de ses centres un outil en ligne pour la diffusion des cartes urgence aux patients. Elle coordonne la rédaction des cartes avec ses CRMR et CCMR selon le modèle validé par le ministère chargé de la santé.
• La liste des cartes d’urgences disponibles pour BRAIN-TEAM ainsi que la procédure d’obtention sont reportées sur la page dédiée. Leur diffusion est assurée uniquement par les CRMR et CCMR de la filière.

  Enregistrer tous les patients maladies rares dans la base BaMaRa

La BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares) permet de doter la France d’une banque de données permettant de faire avancer les connaissances sur l’épidémiologie des maladies rares afin d’améliorer la prise en charge des malades et l’organisation des soins. Pour cela, l’application BaMaRa et les pages maladies rares des Dossiers Patient Informatisés des hôpitaux (DPI) permettent de recueillir les données maladies rares de chaque centre maladies rares.

• La filière soutient ses centres de référence et de compétence à entrer tous leurs patients dans la base BaMaRa selon les référentiels fixés au niveau national afin d’obtenir des bases de données de patients exhaustives et codées de manière uniforme.
• Afin de faciliter l’entrée des données patients dans BaMaRa,  la filière a publié un guide de codage permettant l’homogénéisation des règles générales de codage des maladies entre les CRMR BRAIN-TEAM
• L’équipe BRAIN-TEAM répond à toutes les demandes des ARCs des centres ou des PEMR/ PCOM pour faciliter la saisie des données. Des recommandations spécifiques peuvent être mises à disposition pour actualiser les données.

  Réduire l’impasse diagnostique

• Afin de répondre aux attentes des PNMR, la filière a mis en place un observatoire du diagnostic grâce à des programmes de data management exécutés régulièrement sur les extractions des données BaMaRa. Ceci permet de corriger des données mais également d’identifier les patients en impasse de diagnostic et de leur proposer éventuellement de nouvelles approches diagnostiques en fonction de l’avancement de l’état de l’art scientifique et médical.

Les filières de santé maladies rares se sont mobilisées pour répertorier au niveau national l’ensemble des programmes ETP disponibles pour les maladies rares.

BRAIN-TEAM dispose d’une page dédiée présentant les programmes d’ETP de ses centres.

• La filière accompagne les parents-experts impliqués dans les programmes ETP en leur proposant une formation dédiée à leur rôle : en savoir plus. 

La transition entre la prise en charge pédiatrique et la prise en charge adulte doit être organisée de manière à éviter les risques de rupture dans le suivi médical et médico-social des jeunes patients.

• BRAIN-TEAM participe au groupe de travail inter-filière pour informer les professionnels sur les procédures déjà existantes et pour mettre en place des outils d’aide à la transition (carnets de liaison, questionnaires et documents de suivi du patient, etc.) dont un Guide Transition (consulter). 
• Le site internet transition maladies rares élaboré dans le cadre de ce groupe de travail interfilière a pour vocation à être un outil d’information et de partage de savoirs sur tout ce qui concerne la transition et le transfert des patients atteints de maladies rares et/ou chroniques.

Organiser et systématiser les RCP a pour but de structurer et d’uniformiser la démarche diagnostique dans l’objectif de réduire l’errance diagnostique.

Retrouvez la page dédiée aux RCP BRAIN-TEAM, cliquez ici.

• BRAIN-TEAM met à disposition des centres de la filière l’outil de RCP Rofim : Plateforme en ligne qui lui permet de partager des données de santé en toute sécurité. La filière accompagne tous les centres qui souhaitent mettre en place des RCP tant diagnostique ou thérapeutique que génétique dans le cadre de leur sélection de cas pour les pré-indications sélectionnées par le PFMG2025. Cette plateforme permet à chaque centre d’être indépendant pour la gestion de ses RCP (agenda, participants, questionnaires…).

L’arrivée des nouvelles technologies de séquençage et du NGS (Next Generation Sequencing – Séquençage à haut débit) et la formalisation du Plan France Médecine Génomique 2025 ont conduit à de nouvelles problématiques diagnostiques pour une partie des pathologies de la filière BRAIN-TEAM.

• 9 pre-indications BRAIN-TEAM ont été retenues par la HAS (depuis 2019) pour un accès au séquençage du génome entier sur les plateformes AURAGEN et SeqOIA dans le cadre du PFMG2025. Pour plus de détails, consultez la page dédiée : consultez la page.
• Page BRAIN-TEAM dédiée à l’offre génétique en cours de création

• BRAIN-TEAM met en place un observatoire des traitements médicamenteux pour les maladies rares neurologiques, recensant en priorité les prescriptions hors-AMM d’intérêt effectuées par les CRMR. Véritable lieu de partage d’information, d’analyse et d’alerte (rupture de stock ou d’approvisionnement etc), l’observatoire assure également un repérage régulier des nouvelles molécules en développement, et d’intérêt pour les patients.
• Le GRIOT (Groupe interfilière des observatoires des traitements) est un groupe de travail rassemblant les référents des observatoires des traitements des 23 filières de santé maladies rares (FSMR) en France. Vous trouverez l’ensemble de ses actions sur la page dédiée du site inter-filières.
• La filière accompagne ses CRMR dans les nouveaux dispositifs d’accès précoce et compassionnel introduits par la loi de financement de la sécurité sociale 2021 afin de faciliter leur mise en oeuvre.

• La filière a mis en place un Centre National de Ressources Psychologiques (CNRP) pour soutenir l’accompagnement et l’orientation dans la prise en charge psychologique des patients concernés par les maladies rares de la filière et de leurs proches.
• Le centre accompagne aussi les associations partenaires de la filière, les professionnels des centres et extérieurs au réseau via des formations, wébinaires et groupes de parole.

• BRAIN-TEAM soutient les projets de recherche des centres de son réseau via ses AAP annuels.
• La filière peut soutenir des travaux de thèse, des travaux de recherche fondamental, translationnel, études cliniques, ou recherche paramédicale ou en SHS.

Les CRMR de la filière ont déjà une forte activité de recherche scientifique et médicale, avec 900 publications répertoriées entre 2011 et 2017, leur interaction est grande (54 articles en commun)

• Vous pouvez visualiser la vidéo de l’axe recherche de la filière BRAIN-TEAM.

Des fiches d’informations pour les grands groupes de pathologie de la filière sont en ligne sur notre site internet. Chaque pôle d’accompagnement de la filière propose ses propres documents et ressources dédiées (voir leurs onglets dédiés).

Informer le grand public et les professionnels sur le parcours de vie du patient maladie rare : Les FSMR, en partenariat avec Maladie Rare Info Service (MRIS) ont élaboré une infographie dynamique en ligne rassemblant les ressources et informations essentielles pour faciliter le parcours patient.

Journée nationale BRAIN-TEAM : La filière organise annuellement une journée nationale dédiée à l’information de tous les partenaires de son réseau. Ces journée sont filmées et les vidéos des interventions sont disponibles sur la chaine YouTube de la filière : voir les journées 2017, 2018, 2019, 2021, 2022, 2023, 2024,  2025, 2026.   

Journée des associations de patients : La filière organise une journée annuelle pour informer ses associations de patients sur l’actualité nationale maladie rare et sur les avancées des travaux de la filière. Ces journées sont retransmises en direct et les vidéos des interventions sont rediffusées sur la chaine YouTube de la filière : voir les journées 2016-2017, 2020, 2021, 2022, 2023, 2024, 2025.

Journée des services sociaux : La filière organise des journées annuelles dédiées à l’information du réseau des assistantes sociales des centres de référence et des partenaires sociaux collaborant avec la filière. Ces journées permettent de renforcer les liens avec les acteurs nationaux du secteur médico-social: MDPH, CNSA, ERHR etc.

Journée des ESMS partenaires (Etablissements Sociaux & Médicaux Sociaux) : La filière organise une journée annuelle rassemblant les directions des ESMS participant au réseau national.

Congrès : BRAIN-TEAM participe à de nombreux congrès médicaux (neurologie, neuropédiatrie, pédiatrie, médecins généralistes, urgentistes, internistes, génétique etc.). La filière présente l’offre de soin nationale dédiée aux maladies rares, les outils créés par les filières à destination des médecins, et promeut les actions de la filière.

Communication au réseau : La filière diffuse à ses centres de référence et de compétence une lettre hebdomadaire. Toute l’information nationale y est relayée ainsi que les appels à projet maladies rares et le suivi des actions de pilotage de la filière.

Infolettre grand public : BRAIN-TEAM publie son InfoLettre trimestrielle qui relaie les actualités de la filière et plus largement des maladies rares, informe sur les derniers évènements et avancées du réseau et présente l’agenda des mois à venir. Retrouvez les infolettres ici.

Rapports d’activité consultables en ligne 2018, 2019, 2020, 2021, 2022. 2023.

L’ensemble des ressources et des actions produites par les 23 Filières de Santé Maladies Rares sont présentées via le site internet inter-FSMR commun.

Réseaux sociaux : La filière relaie sur Facebook, Youtube et LinkedIn ses actualités ainsi que les publications de ses partenaires et des autres filières maladies rares.

BRAIN-TEAM participe au comité éditorial interfilière qui coordonne la communication des filières aux évènements communs et produit des outils de communication : livret de présentation des FSMR , vidéo de présentation des FSMR

  Tutoriels de formation 

Vous pouvez trouver sur la chaine YouTube de BRAIN-TEAM :

• des vidéos de formation, courtes, thématiques pour répondre à une question précise (par exemple sur la prise en charge de la maladie de Huntington dans les établissements médico-sociaux, la prise en charge des douleurs neuropathiques etc.).
• des retransmissions des journées de la filière avec les interventions des experts de la filière sur les maladies, leurs prises en charge, l’avancement des recherches, etc

  Formation des aidants

• BRAIN-TEAM propose aux parents-experts une formation au niveau 1 ETP pour les accompagner dans leur projet et favoriser leur implication dans tout programme ETP auquel ils pourraient participer.

  Programme AIDAN

• BRAIN-TEAM propose le programme AIDAN (Accompagnement Interdisciplinaire Des Aidants dans les maladies Neurologiques rares) à destination des aidants non professionnels de la filière : plus de détails ici.

  Participation à des Diplôme Inter-Universitaire (DIU) et Diplôme Universitaire (DU) maladies rares

Les professionnels de la filière proposent des programmes universitaires de formation sur les maladies rares (DU sur les pathologies du mouvement chez l’enfant, DIU sur l’approche transdisciplinaire des maladies génétiques). La filière a créé un DIU « Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro évolutives » : toutes les informations ici.

Ces programmes sont répertoriés sur notre page web dédiée Formations.

  Podcasts

Retrouvez les podcasts des experts de la filière ici.

• Pour comprendre les enjeux du projet européen maladies rares, vous pouvez visualiser cette vidéo.
• BRAIN-TEAM accompagne 10 de ses CRMR dans leur déploiement au sein de 3 réseaux européens maladies rares :

• l’ERN-RND (Rare Neurological Diseases) pour 6 Centres de Référence
• l’ERN-RITA (Rare primary Immunodeficiency, auToinflammatory and Autoimmune diseases) pour 3 Centres de Référence
• l’ERN VASCERN (Rare Multisystemic Vascular Diseases) pour 1 Centre de Référence

• BRAIN-TEAM rassemble toutes ses ressources dédiées aux ERN au sein d’un onglet dédié de son site internet : consulter

• Dès la labellisation des ERNs, la filière a participé à la préparation de la mise en place du réseau RND (gouvernance, groupes de travail etc.). La filière accompagne ses centres et les représente au sein de leurs activités dans l’ERN-RND.