Bien qu’elle soit l’une des paraplégies spastiques héréditaire autosomiques récessives les plus fréquentes, la littérature scientifique sur les cohortes de patients SPG11 est limitée et parfois contradictoire concernant l’histoire naturelle de la maladie, son spectre clinique et génétique. Étant plus rare, les données disponibles sur SPG15 sont encore plus restreintes.

Dans le cadre de cet effort collaboratif international, l’équipe du Professeur Durr a pour objectif de décrire la plus grande cohorte internationale jamais réunie afin d’offrir à la communauté une analyse détaillée du spectre clinique et de l’évolution de SPG11 et SPG15. Cette étude a également pour objet d’identifier d’éventuelles corrélations génotype-phénotype et de produire des données précieuses pour la prise en charge quotidienne de ces patients et la conception de futurs essais cliniques. À ce jour, plus de 200 patients ont déjà été inclus. Les recrutements restent ouverts jusqu’au 3 juillet. Access request ICM REDCAP

: quentin.thomas@icm-institute.org

juin 2026

Dans le cadre d’une étude menée au CHU de Montpellier, validée par notre comité éthique, nous cherchons à mieux caractériser le phénotype clinique associé aux variants pathogènes du gène CTNNB1, responsable d’un trouble du neurodéveloppement souvent associé à des mouvements anormaux, un trouble de la marche, des difficultés comportementales et une atteinte rétinienne. L’objectif est de recueillir et d’analyser les données cliniques rétrospectives (histoire médicale, données cliniques, génétiques, imagerie, bilan ophtalmologique) des patients, quel que soit leur âge, porteurs confirmés d’un variant pathogène de ce gène. Si vous suivez un ou plusieurs patients concernés, nous serions ravis de pouvoir collaborer avec vous dans le cadre de cette étude.

: a-roubertie@chu-montpellier.fr, eline.chauvetpiat@chu-montpellier.fr, b.lecardonnel@chu-montpellier.fr

septembre 2025

Suite à l’identification d’un nouveau cas bordelais de SPG75 chez un patient présentant un tableau de paraparésie spastique complexe ayant débuté dans l’enfance, nous recherchons d’autres cas de paraparésies spastiques en lien avec des variants dans le gène MAG (homozygotes ou hétérozygotes composites) afin de rédiger un case report collaboratif.

: loraine.mania–p@chu-bordeaux.fr ; cyril.goizet@chu-bordeaux.fr

juillet 2025