Le Centre de Référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies prend en charge les maladies génétiques qui affectent la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline. Il regroupe trois sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : l’hôpital Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme), l’hôpital Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe) et le CHU Montpellier (Pr Labauge).
Ces trois sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique. Quant au CHU de Montpellier, il prend en charge les adultes.
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Coordination :
Dr Caroline SEVIN
Adresse :
Service de Neurologie Pédiatrique
GHU Paris-Sud – Hôpital de Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94270 LE KREMLIN-BICÊTRE
Téléphone de la consultation : 33 (0)1 45 21 30 17
Email de la consultation : caroline.sevin@icm-institute.org
Consultants :Dr Caroline SEVIN, Pr Patrick AUBOURG, Dr Céline BELLESME
Pathologies suivies : Maladie de Canavan, Maladie de Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Refsum, Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Syndrome de Zellweger, Adrénoleucodystrophie néonatale, Maladie de Refsum infantile, Maladie d’Alexander, Xanthomatose cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux , Leucodystrophie de cause inconnue, Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie, Syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale, Paraplégie spastique type 2 , Leukodystrophie autosomique dominante de l’adulte, Syndrome RAVINE, Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates, Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet, Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal, Leucoencéphalopathie cavitaire progressive, Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice, Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like , Odontoleucodystrophie, Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie, Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation, Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées, Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie syndrome, Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes, Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche, CADDS, Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR, Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
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Site constitutif :
Pr Catherine SARRET
Adresse :
Génétique médicale
CHU Clermont-Ferrand, site Estaing
1 Rue Lucie Aubrac,
63100 CLERMONT-FERRAND
Téléphone de la consultation : 33 (0)4 73 75 06 53
Email de la consultation : cmrneuroenfants@chu-clermontferrand.fr
Consultant : Pr Catherine SARRET
Consultant adulte : Dr Elsa BESSE-PINOT
Email de la consultation adulte : cmrneuroadultes@chu-clermontferrand.fr
Pathologies suivies : Leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires
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Site constitutif :
Pr Pierre LABAUGE
Adresse :
Neurologie : Equipe médicale scléroses en plaques et substance blanche
CHU Montpellier, site Gui de Chauliac
80, avenue Augustin Fliche
34295 MONTPELLIER Cedex 5
Téléphone : 33 (0)4 67 33 94 69
Email du secrétariat : leucosep@chu-montpellier.fr
Consultants : Pr Pierre LABAUGE, Dr Clarisse CARRA-DALLIERE, Pr Xavier AYRIGNAC
Pathologies suivies : Leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires chez l’adulte
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Site constitutif :
Pr Fanny MOCHEL
Adresse :
Génétique
AP-HP, site Pitié Salpêtrière
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75013 PARIS
Téléphone : 33 (0)1 42 16 13 46
Email du secrétariat : crmr.leucodystrophies.psl@aphp.fr
Consultants : Pr Fanny MOCHEL
Pathologies suivies : Leucodystrophies et leucoencéphalopathies héréditaires chez l’adulte