Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS)

Retrouvez l’ensemble des PNDS BRAIN-TEAM ainsi que plusieurs documents ressources sur la page dédiée, cliquez ici.

Fiches urgences (Orphanet)

• Ataxie-télangiectasie (2015) 
• CADASIL(2011) 
• Hémiplégie alternante de l’enfance (2017) 
• Maladie de Huntington (2017)
• Maladie de Moyamoya (2013)  
• Migraine hémiplégique (2010) 
• Narcolepsie (avec ou sans cataplexie) (2022)  

Liste des cartes d’urgence de la filière

• Ataxie cérébelleuse génétique
• Ataxie de Friedreich
• Dystonie
• Paraparésie spastique
• Syndrome Gilles de la Tourette

La diffusion de cartes d’urgence est assurée uniquement par les centres de référence et de compétence de la filière.

• Vidéo de présentation des Cartes d’Urgence Maladies Rares au Congrès de la SFMU (Juin 2019)

Focus Handicap (Orphanet)

• Ataxie de Friedreich (2017)
• Ataxie spinocérébelleuse de type 3 ou maladie de Machado-Joseph (2014)
• Ataxie-télangiectasie (2016) 
• Hypersomnie idiopathique (2018)
• Maladie de Huntington (2017)
• Maladie de Refsum (2014) 
• Maladie et syndrome de Moyamoya de l’enfant et de l’adulte (angiopathie de Moyamoya) (2018) 
• Narcolepsie de type 1 (avec cataplexie) (2018)
• Narcolepsie de type 2 (sans cataplexie) (2018)
• Paraplégies spastiques héréditaires ou maladie de Strümpell-Lorrain (2018) 
• Syndrome de Kleine-Levin (2019)
• Tremblement orthostatique primaire (2013) 

Diagrammes décisionnels diagnostiques

Consultez la page regroupant les diagrammes décisionnels publiés par les groupes de travail des Réseaux Européens de Référence

Pratique neurologique, JNLF 2019 :

• Stratégie diagnostique devant des troubles cognitifs majeurs du sujet jeune, D. Wallon Doi : 10.1016/j.praneu.2019.02.001
• Les aphasies primaires progressives, M. Teichmann Doi : 10.1016/j.praneu.2019.02.002
• Diagnostic positif et étiologique des démences frontotemporales, T. Lebouvier et al Doi : 10.1016/j.praneu.2019.02.012

Fiches grand public (Orphanet)

• Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (2013)
• Ataxie de Friedreich (2006)
• Ataxie spinocérébelleuse de type 3 ou maladie de Machado-Joseph (2014)
• Ataxie-télangiectasie (2016) 
• Atrophie multisystématisée (2006)
• CADASIL(2008) 
• Démences fronto-temporales – Maladie de Pick, Démence fronto-temporale sans lésions spécifiques, Démence fronto-temporale avec syndrome Parkinsonien (DFTP17) (2007) 
• Maladie de Huntington (2006)
• Maladie de Moyamoya (2008)  
• Maladie de Refsum (2013) 
• Narcolepsie de type 1 ou Narcolepsie avec cataplexie (2006)
• Paraplégies spastiques héréditaires ou maladie de Strümpell-Lorrain (2007) 
• Tremblement orthostatique primaire (2013) 
• Syndrome de Gilles de la Tourette  (2007)

Information sur les maladies et leurs conséquences sur la scolarité (Fiches Tous à l’école)

• Syndrome cérébelleux et Ataxie de Friedreich : Aspects médicaux et Besoins éducatifs particuliers
• Syndrome de Gilles  de la Tourette : Aspects médicaux et Besoins éducatifs particuliers

Plaquettes de communication

• Plaquette BRAIN-TEAM
• Plaquette BRAIN-TEAM axe médico-social

Chaîne YouTube BRAIN-TEAM

Retransmission des journées BRAIN-TEAM et toutes nos vidéos de présentation sur notre chaîne YouTube

• Charte de fonctionnement de BRAIN-TEAM (nouvelle version à venir)
• Rapport d’activité 2018
• Rapport d’activité 2019-2020 
• Rapport d’activité 2021 

Autres documents BRAIN-TEAM

• Procédure d’inscription sur Rofim, de participation à une RCP et de soumission de cas pour les médecins
• Livret Plan France Médecine Génomique : Points de repère 
• Livret Patient Expert
• Le guide pratique de l’ETP
• Permis de conduire et maladies rares : Recommandations 

Outils de formation BRAIN-TEAM

• Formation Maladie de Huntington 
• Tutoriels « Douleurs neuropathiques » à destination des kinésithérapeutes de ville 
• Programme d’accompagnement AIDAN BRAIN-TEAM 

Education thérapeutique du patient (ETP)

• Page ETP BRAIN-TEAM
• Le guide pratique de l’ETP
• Annuaire des ETP de la filière BRAIN-TEAM
• Annuaire ETP Maladies Rares
• Recommandations et guides sur le site de la HAS
• Qu’est-ce que l’éducation thérapeutique ? (vidéo edusante.fr, 2011)

Rendez-vous sur notre nouvelle page web FORMATION, pour découvrir les DU et DIU : cliquez ici 

BNDMR / BaMaRa

• BNDMR-BaMaRa – Points de repères 
• BaMaRa & BNDMR – Pourquoi une priorité
• Guides utilisateurs et bordereaux BaMaRa
• Tutoriels BaMaRa
• Guide de codage BaMaRa et DPI 
• Information patient relative au traitement informatisé de ses données dans BaMaRa
• Information patient relative au traitement de ses données à des fins de recherche dans la BNDMR

Annuaires

• Livret Filières de Santé Maladies Rares (2020)
• Annuaire des services de l’Education nationale (DSDEN) pour la santé en milieu scolaire
• Annuaire des référents ARS maladies rares
• Annuaire plateformes régionales & UTEP 
• Annuaire ETP BRAIN-TEAM  

Ressources DGOS

• Note DGOS/DIR/DGRI/2018/218 du 19/09/2018 relative aux missions des filières de santé et centres de référence
• Plaquette DGOS des FSMR (2017)
• Rapport d’activité FSMR par la DGOS (2019)
• Rapport d’activité FSMR par la DGOS (2020) 
• Rapport d’activité FSMR par la DGOS (2021) 
• Site DGOS Maladies Rares 

Plans Nationaux Maladies Rares

• PNMR1 2005-2008
• PNMR2 2011-2014 prolongé jusqu’en 2016
• PNMR3 2018-2022