Pour consulter la liste non exhaustive des grands groupes de maladies et des maladies les plus fréquemment prises en charge par les Centres de Référence de la filière, cliquez ici.
GRANDS GROUPES D’ATTEINTES
BRAIN-TEAM couvre un champ de pathologies rares neurologiques très hétérogène que l’on peut regrouper en 6 grands groupes d’atteintes : motrices, cognitives, inflammatoires et auto-immunes, vasculaires, atteintes de la substance blanche et troubles du sommeil.
GROUPES DE PATHOLOGIES
Chaque type d’atteinte rassemble des grands groupes de pathologies qui sont directement prises en charge par les CRMR de la filière. Parmi elles, citons :
- les ataxies cérébelleuses
- les dystonies
- les paraparésies spastiques
- les mouvements anormaux
- les démences rares
- la maladie de Huntington
- les leucodystrophies
- le syndrome Gilles de la Tourette
- l’atrophie multisystématisée
- les maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil
- les maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
- les syndromes neurologiques paranéoplasiques
- les narcolepsies et hypersomnies rares
- les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale en fer (NBIA)
Chacun de ces groupes rassemble lui-même des dizaines de maladies rares différentes identifiées en syndromes cliniques ou génétiquement. Ce sont aujourd’hui plus de 500 pathologies qui sont dénombrées. Certaines d’entre elles sont décrites dans les groupes de maladies référencées dans le menu gauche.
Pour certaines d’entre elles, des liens ont été ajoutés vers les pages rédigées par Orphanet (une base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1997. Disponible à Orphanet) :
Grand public Urgences Focus Handicap
DES GROUPES DE PATHOLOGIES QUI INTERAGISSENT
Ces pathologies complexes interagissent entre elles dans un continuum que l’on peut représenter par le schéma ci-dessous :
Ainsi il est fréquent de rencontrer chez un même malade l’association de ces pathologies à des degrés variables, notamment entre les groupes suivants :ataxies/paraparésies/dystonies
- ataxies/paraparésies/leucodystrophies
- dystonies/chorées
- maladies inflammatoires rares/ syndromes neurologiques paranéoplasiques
- syndromes parkinsoniens rares/démences rares.