Les mouvements anormaux, souvent source de handicap moteur et social, sont une cause fréquente de consultation en neurologie : l’approche est initialement clinique, afin de distinguer les différentes sémiologies, tremblement, posture anormale et dystonies, myoclonies ou chorées.
Les progrès réalisés tant dans les domaines du diagnostic et de la thérapeutique, ont respectivement permis i) l’identification de nombreuses formes génétiques, grâce à l’augmentation de la fiabilité et de la précision des examens complémentaires, et ii) l’utilisation de nouveaux médicaments (incluant la toxine botulique), de thérapeutiques chirurgicales (neurostimulation) modifiant le pronostic fonctionnel de certaines affections (certaines formes de tremblements et de dystonies), le développement de nouvelles approches en kinésithérapie (dystonie), ou de thérapeutiques comportementales combinées au traitement médicamenteux.
La dystonie se caractérise par la présence de mouvements anormaux ou/et de postures anormales, perturbant le mouvement volontaire et déclenchés par celui-ci. Elle peut être localisée à un segment du corps tel que paupières et face (blépharospasme et syndrome de Meige, voix, dystonie laryngée), cou (dystonie cervicale ou torticolis spasmodique), membre supérieur (si elle est déclenchée par une action spécifique, on parle alors de dystonies de fonction : crampe des écrivains ou crampe du musicien). La dystonie peut être également étendue à plusieurs parties du corps voir être généralisée. Un tremblement peut être associé à la dystonie et faire partie de celle-ci. En l’absence d’autres anomalies neurologiques, la dystonie est dite « isolée ». En l’absence de cause et avec une IRM normale elle est dite idiopathique. La maladie peut survenir dans l’enfance avec une évolution vers la dystonie généralisée le plus souvent, ou plus tard dans la vie pour les dystonies focales, et dans ce cas avec une légère prédominante féminine. De nombreuses formes génétiques ont été décrites.
Cette forme de dystonie débute le plus souvent dans l’enfance, par un trouble de la marche qui s’aggrave à la fatigue au cours de la journée, avec une marche sur la pointe des pieds et des chutes fréquentes. Ces maladies sont dues à des anomalies de fonction des enzymes mis en jeu dans la synthèse de la dopamine (par mutation des gènes GCH1, TH, SPR).
Cette forme de dystonie débute le plus souvent dans l’enfance, par des secousses musculaires survenant à l’action (myoclonies) touchant préférentiellement les membres supérieurs, le cou et le tronc, et perturbant nettement la précision des gestes. Anxiété et trouble de l’humeur peuvent être également associés. Environ la moitié des patients ont une forme génétique identifiable, la plus fréquente est liée à une mutation sur le gène DYT11 (SGCE).
Les mouvements anormaux surviennent de manière paroxystique et brève (inférieur à 1 minute), déclenchés par un mouvement brusque après une période de repos. Le déclenchement par le mouvement est la signature et la définition des dyskinésies paroxystiques kinésigéniques. Les épisodes peuvent survenir jusqu’à 100 fois par jour. Il existe des formes isolées et des formes familiales. Les mutations les plus fréquentes sont sur le gène PRRT2.
Les mouvements anormaux paroxystiques sont longs (plusieurs minutes) et déclenchés par un effort soutenu et prolongé (exercice physique, sport, etc.). Ils peuvent toucher tout le corps ou être limités à un ou deux membres inférieurs, durant la marche et occasionnant la chute. La mutation la plus fréquente porte sur le transporteur du glucose (gène GLUT1) servant au passage du glucose dans le cerveau.
Dans cette maladie qui débute dans l’enfance, le mouvement est parasité de gestes brusques, brefs, involontaires, au repos et à l’action, qui définissent la chorée. Des troubles de la marche, de l’équilibre (ataxie) peuvent être associés, de même qu’un léger retard des apprentissages. Cette affection tend vers une amélioration partielle des mouvements anormaux à l’âge adulte, ce qui lui a valu son nom de chorée bénigne. Une hypothyroïdie dès l’enfance et des troubles pulmonaires (asthme, infections à répétition) peuvent être associés constituant le syndrome « cerveau-poumon-thyroïde ». Autosomique dominante, la maladie est liée à des mutations sur le gène NKX2-1 (TTF-1).
Chorée bénigne héréditaire
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
Cette affection survient chez l’adulte et se traduit par l’installation rapidement progressive d’une raideur des membres inférieurs et du tronc (dos et abdomen, syndrome de l’homme « en armure »), voire du cou, avec des spasmes musculaires et des renforcements douloureux spontanés ou à l’effort. Les symptômes persistent en position couchée. Le sursaut est exagéré. Il s’agit d’une maladie immunologique (auto-anticorps). Une variante plus sévère est le PERM (encephalomyélite progressive avec rigidité et myoclonus). Dans certains cas, le syndrome de l’homme raide peut être lié à un cancer sous-jacent méconnu (syndrome paranéoplasique [syndromes paranéoplasiques]).
Ce trouble, autosomique dominant, débute dans l’enfance et persiste toute la vie. Les sujets ont des mouvements en miroir des deux mains c’est-à-dire qu’un mouvement ou une action d’une main est systématiquement accompagné par le mouvement similaire et symétrique de l’autre main. Plusieurs mutations ont été identifiées dans les gènes RAD51 et DCC.
