- Ataxies et paraparésies spastiques
- Atrophie multisystématisée
- Démences rares
- Dystonies et mouvements anormaux
- Leucodystrophies
- Maladie de Huntington
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle
- Narcolepsies et Hypersomnies rares
- Maladies vasculaires rares du cerveau et de la rétine
- Syndrome Gilles de la Tourette
- Syndrome neurologique paranéoplasique et encéphalite autoimmune
- NBIA
Les narcolepsies et hypersomnies rares
Narcolepsie
La narcolepsie est une maladie neurologique chronique appartenant au groupe des hypersomnies rares d’origine centrale. La narcolepsie est différenciée en deux entités nosologiques indépendantes : la narcolepsie de type 1 (NT1) et la narcolepsie de type 2 (NT2).
La narcolepsie de type 1 est caractérisée par des accès de sommeil irrésistibles, des cataplexies (pertes brutales du tonus musculaire déclenchées par les émotions) ainsi que d’autres symptômes inconstants comme les hallucinations hypnagogiques, les paralysies de sommeil et le mauvais sommeil de nuit. Sa physiopathologie repose sur la perte des neurones à hypocrétine dans l’hypothalamus, vraisemblablement en lien avec un processus auto-immunitaire. La NT1 débute souvent dans la seconde décade.
La narcolepsie de type 2 partage les mêmes symptômes cliniques que la narcolepsie de type 1 mais les cataplexies sont absentes et les taux d’hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien sont normaux.
Pour en savoir plus sur la narcolepsie de type 1 (NT1) ou narcolepsie avec cataplexie :
Pour en savoir plus sur la narcolepsie de type 2 (NT2) ou narcolepsie sans cataplexie :
Hypersomnie idiopathique
L’hypersomnie idiopathique est une hypersomnie centrale rare caractérisée par une somnolence diurne excessive, plus ou moins permanente, associée à des accès de sommeil volontiers longs et non rafraîchissants. Le sommeil de nuit est de qualité et de durée excessive, associé à une inertie du réveil.
Syndrome de Kleine-Levin
Le syndrome de Kleine-Levin (KLS) est une maladie neurologique rare, récurrente ou rémittente, touchant principalement les adolescents, caractérisée par des épisodes d’hypersomnie allant de une à plusieurs semaines accompagnés de troubles cognitifs, psychiatriques et comportementaux. Lors des épisodes, les patients présentent soudainement une hypersomnie (sommeil de 15 à 21 h par jour), des troubles cognitifs (apathie majeure, confusion mentale, lenteur, amnésie) et un sentiment spécifique de déréalisation (état de rêve, altération de la perception). Moins fréquemment, ils peuvent également présenter une hyperphagie (66%), une hypersexualité (53%, principalement des hommes), une humeur dépressive (53%, principalement des femmes), une anxiété, des hallucinations et une psychose brève aiguë (33%).