Les affections vasculaires rares familiales ou sporadiques du système nerveux central et de la rétine peuvent être :
- Des maladies vasculaires dont les symptômes sont essentiellement neurologiques comme CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) et les autres maladies des petites artères cérébrales d’origine génétique responsables d’une leucoencéphalopathie, les angiopathies amyloïdes cérébrales héréditaires, les cavernomatoses cérébrales, la maladie de moyamoya, les malformations artério-veineuses cérébrales, les thromboses veineuses cérébrales, les formes héréditaires de dissections artérielles cervicales et d’anévrysmes intracrâniens.
- Des maladies vasculaires dont l’expression clinique est essentiellement ophtalmologique comme la vitréo-rétinopathie exsudative familiale, les masses télangiectasiques périphériques, les télangiectasies maculaires, le syndrome d’IRVAN, les communications artério-veineuses rétiniennes, la maladie de Coats et les hémangioblastomes rétiniens en rapport avec la maladie de Von-Hippel-Lindau.
- Des maladies vasculaires dont l’expression clinique peut être à la fois neurologique ou ophtalmologique comme les affections cérébrorétiniennes d’origine génétique liées aux gènes COL4A1/COL4A2 et TREX.
Des mutations des gènes COL4A1 et COL4A2 peuvent être responsables d’affections de transmission autosomique dominante de spectre phénotypique très large. Les anomalies touchent principalement le cerveau, l’œil et le rein. Elles peuvent être symptomatiques ou totalement asymptomatiques, découvertes uniquement à l’examen clinique (fond d’œil) ou sur certains examens complémentaires (radiologiques ou biologiques). L’âge de début des manifestations cliniques est extrêmement variable allant de la période fœtale jusqu’à l’âge adulte après la cinquantaine.
Tortuosité artériolaire rétinienne
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1
Syndrome HANAC
Porencéphalie familiale
Les angiopathies amyloïdes cérébrales sont des maladies vasculaires dues à l’accumulation d’une substance amyloïde dans la paroi des petits vaisseaux des méninges et du cortex cérébral, conduisant à la rupture de la paroi ou à un rétrécissement de la lumière, réduisant ainsi l’irrigation du cerveau. Ces anomalies expliquent l’apparition des lésions cérébrales comme les hémorragies de petite ou grande taille et les lésions de la substance blanche. Les formes héréditaires d’angiopathie amyloïde sont exceptionnelles.
La maladie et le syndrome de moyamoya sont caractérisés par l’apparition progressive de sténoses (rétrécissement) des artères situées à la base du cerveau et d’un réseau néovasculaire à proximité. Ce réseau vasculaire anormal apparait progressivement pour compenser la réduction des flux sanguin en aval des sténoses des artères de la base du crâne. Il prend souvent un aspect « nuageux » ou en « volutes de fumée » qui se traduit en japonais par « Moya-Moya ».
Maladie de Moyamoya
Syndrome d’angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope
Maladie de Moyamoya avec achalasie précoce
Les cavernomes (ou angiomes caverneux) sont des malformations vasculaires constituées de petites cavités gorgées de sang. Il s’agit le plus souvent de lésions bien limitées grossièrement sphériques ayant l’aspect d’une ‘framboise’ à l’œil nu. Les cavernomes cérébraux peuvent se compliquer d’hémorragies cérébrales de petite taille en raison d’une circulation au sein des cavernes à très faible débit. La présence de cavernomes au niveau rétinien ne s’accompagne d’aucun symptôme.
Une malformation artérioveineuse cérébrale (MAVc) consiste en un amas de vaisseaux anormaux (le « nidus ») qui s’est formé autour d’un ou de plusieurs shunts (dérivations) entre des artères et des veines au niveau cérébral. L’absence de capillaires au niveau du ou des shunts, diminue la résistance vasculaire et entraîne des perturbations hémodynamiques pouvant être à l’origine d’hémorragie intracérébrale.
L’anévrysme artériel intracrânien est une hernie de la paroi d’une artère cérébrale dont la principale complication est la rupture, ce qui est à l’origine d’une hémorragie méningée. La maladie est considérée comme « familiale » lorsqu’au moins deux membres d’une même famille présentent un anévrysme artériel intracrânien.
Les dissections artérielles résultent d’un clivage de la paroi vasculaire par un hématome. Les dissections des artères cervicales sont parfois responsables d’accidents vasculaires cérébraux.
Les thromboses veineuses cérébrales sont dues à la formation de caillots au niveau des veines du cerveau. Elles représentent une cause rare d’accidents vasculaires cérébraux. Elles peuvent être à l’origine de troubles de l’évacuation du liquide céphalo-rachidien et responsable d’hypertension intracrânienne, provoquer des lésions cérébrales à type d’hémorragies ou d’infarctus, parfois dans de multiples localisations.
La maladie de Von Hippel Lindau (VHL) est une maladie héréditaire rare caractérisée par le développement de tumeurs très vascularisées au niveau de différents organes dont certaines, de nature bénigne, sont appelées angiomes ou hémangioblastomes. L’atteinte ophtalmologique est fréquente et se traduit par la présence d’angiomes, souvent multiples, localisés au niveau de la rétine.
La vitréorétinopathie Exsudative Familiale (VREF) est une maladie de la vascularisation rétinienne caractérisée par un défaut de développement des capillaires rétiniens au cours des derniers mois de vie intra-utérine. Il s’agit d’une affection héréditaire, à forte pénétrance et à expressivité variable avec des formes mineures, asymptomatiques, et des formes plus évoluées, pouvant conduire au décollement de rétine et à une désorganisation complète du globe oculaire.
Le syndrome d’irvan (idiopathic retinal vasculitis, aneurysms, and neuro-retinitis) est une pathologie inflammatoire de la rétine et des vaisseaux rétiniens. Les lésions sont bilatérales et peuvent se répartir sur la totalité du fond d’œil. Aucune atteinte systémique n’est habituellement retrouvée.
HERNS (Hereditary Endotheliopathy, Retinopathy, Nephropathy and Stroke), HVR (Hereditary Vascular Retinopathy) et CRV (CerebroRetinal Vasculopathy) sont les dénominations d’une même affection autosomique dominante responsable d’une atteinte vasculaire rétinienne et de la substance blanche cérébrale. Depuis l’identification du gène impliqué, le terme commun de RVCL (autosomal dominant Retinal Vasculopathy with Cerebral Leukodystrophy) a été proposé.
La maladie de Coats est une maladie grave des petits vaisseaux de la rétine caractérisée par le développement de lésions des vaisseaux de la rétine, qui sont responsables d’exsudations sous et intra rétiniennes, elles-mêmes à l’origine de lésions rétiniennes et de séquelles visuelles pouvant conduire, en l’absence de traitement et de prise en charge adéquate, à la perte totale de la vision au niveau l’œil atteint. Elle touche en majorité les très jeunes enfants de sexe masculin sans antécédent ou contexte particulier.
Maladie de Coats
Maladie de Coats-plus
Les communications artério-veineuses rétiniennes sont des anastomoses congénitales entre une veine et une artère de la rétine. Il s’agit d’une pathologie rare classée en 3 groupes en fonction de la présence ou non d’un réseau capillaire anormal entre artères et veines et du diamètre des vaisseaux anastomosés.
Les télangiectasies maculaires idiopathiques (TMI) correspondent à de petites dilatations sacculaires des vaisseaux terminaux de la macula. Elles sont classées en 3 groupes : unilatérale, bilatérale, ou plus rarement bilatérales associées à une ischémie maculaire.
Télangiectasie maculaire idiopathique type 1
Télangiectasie maculaire idiopathique type 3
Les masses télangiectasiques périphériques (mtp) sont des tumeurs bénignes qui ont été individualisées très récemment. L’origine exacte de ces lésions n’est pas connue. Elles sont le plus souvent isolées. Parfois, elles surviennent au cours d’une maladie rétinienne chronique telle qu’une uvéite intermédiaire ou une rétinite pigmentaire.
