La maladie de Huntington (MH), dénommée de manière impropre chorée de Huntington, est une maladie neurodégénérative rare du système nerveux central caractérisée par des mouvements involontaires choréiques, des troubles comportementaux, des troubles psychiatriques et cognitifs pouvant s’aggraver progressivement jusqu’à la démence.
C’est une maladie génétique et héréditaire conduisant à la destruction des neurones du striatum et qui peut, à des degrés variables, s’étendre à d’autres parties du cerveau. Les premiers symptômes se manifestent en général autour de 40 ans (mais elle peut débuter à un âge plus précoce ou plus tardif) et l’évolution de la maladie est lente et progressive.
Les cas les plus précoces, avant l’âge de 20 ans, sont caractérisés par des troubles du comportement et d’apprentissage. Le signe le plus visible la chorée s’étendant progressivement à tous les muscles. Elle peut être améliorée par les traitements. Une dystonie est rarement le premier signe moteur. Les troubles de la marche apparaissent au cours de l’évolution. Les troubles les plus invalidants sont les troubles cognitifs (troubles de l’attention, de la planification, de la mémoire, du langage et de la perception visuo-spatiale…) et du comportement car la maladie peut comprendre des troubles du caractère (apathie, impulsivité, impatience, inflexibilité, irritabilité) et/ou psychiatrique (dépression, anxiété, psychose). Ces symptômes peuvent précéder les troubles moteurs et causer la désinsertion sociale des patients. Ils nécessitent une prise ne charge multidisciplinaire appropriée. D’autres signes moins connus sont fréquents et invalidants : perte de poids, troubles du sommeil, perte du rythme circadien et dysautonomie. La dysarthrie et la dysphagie deviennent majeures dans l’évolution.
