Les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale en fer (NBIA)

Les neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale en fer (NBIA) forment un groupe hétérogène de pathologies neurologiques héréditaires caractérisées par des dépôts de fer anormaux dans le cerveau qui sont à l’origine de manifestations cliniques associant des symptômes moteurs (syndrome extrapyramidal, syndrome pyramidal, syndrome cérébelleux, épilepsie), des troubles comportementaux, des troubles cognitifs (déficience intellectuelle, déclin cognitif progressif, syndrome frontal) et des troubles sensoriels (baisse de l’acuité visuelle par atrophie optique ou rétinite pigmentaire) de degrés très variables. De grandes variations cliniques sont observées selon l’âge du patient mais également entre et à l’intérieur même des différents sous-groupes de NBIA. L’évolution est lentement progressive. Seuls des traitements symptomatiques sont actuellement disponibles. Les modes de transmission sont variables d’une NBIA à l’autre.

Actuellement, 15 gènes impliqués dans ces pathologies ont été identifiés et ceux-ci sont reliés à 4 grandes voies physiopathologiques : le métabolisme du fer, le métabolisme lipidique, l’autophagie ainsi que le métabolisme énergétique cellulaire.

Neurodégénérescence par déficit en panthotenate kinase (PKAN)
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller (BPAN)
Neuroferritinopathies