Les mouvements anormaux, souvent source de handicap moteur et social, sont une cause fréquente de consultation en neurologie : l’approche est initialement clinique, afin de distinguer les différentes sémiologies, tremblement, posture anormale et dystonies, myoclonies ou chorées.

Les progrès réalisés tant dans les domaines du diagnostic et de la thérapeutique, ont respectivement permis i) l’identification de nombreuses formes génétiques, grâce à l’augmentation de la fiabilité et de la précision des examens complémentaires, et ii) l’utilisation de nouveaux médicaments (incluant la toxine botulique), de thérapeutiques chirurgicales (neurostimulation) modifiant le pronostic fonctionnel de certaines affections (certaines formes de tremblements et de dystonies), le développement de nouvelles approches en kinésithérapie (dystonie), ou de thérapeutiques comportementales combinées au traitement médicamenteux.

La dystonie se caractérise par la présence de mouvements anormaux ou/et de postures anormales, perturbant le mouvement volontaire et déclenchés par celui-ci. Elle peut être localisée à un segment du corps tel que paupières et face (blépharospasme et syndrome de Meige, voix, dystonie laryngée), cou (dystonie cervicale ou torticolis spasmodique), membre supérieur (si elle est déclenchée par une action spécifique, on parle alors de dystonies de fonction : crampe des écrivains ou crampe du musicien). La dystonie peut être également étendue à plusieurs parties du corps voir être généralisée. Un tremblement peut être associé à la dystonie et faire partie de celle-ci. En l’absence d’autres anomalies neurologiques, la dystonie est dite « isolée ». En l’absence de cause et avec une IRM normale elle est dite idiopathique. La maladie peut survenir dans l’enfance avec une évolution vers la dystonie généralisée le plus souvent, ou plus tard dans la vie pour les dystonies focales, et dans ce cas avec une légère prédominante féminine. De nombreuses formes génétiques ont été décrites.

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Dystonie DOPA-Sensible
Dystonie myoclonique héréditaire / myoclonus dystonia
Dyskinésie paroxystique kinésigénique
Dyskinésie paroxystique induite par l'efforts
Chorée bénigne familiale et Syndrome cerveau-poumon-thyroïde
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 (groupe des NBIA)
Tremblement orthostatique primaire
Syndrome de l'homme raide
Mouvements en miroir congénitaux familiaux