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Fiche de soins et d’urgence :
Ataxie de Friedreich
Friedreich ataxia

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Symptoms: Progressive cerebellar and proprioceptive ataxia (speech and gait disturbances that may be mistaken for alcohol consumption), muscle weakness. +/- hearing impairment, visual impairment. +/- diabetes, hypertrophic cardiomyopathy.

Gestures and actions to avoid: Neurotoxic drugs or medications that alter mitochondrial function.

Recommended gestures and actions: Screening and monitoring of diabetes and cardiological complications (rhythm disorders, heart failure). Motor rehabilitation, speech therapy, psychological and medical-social support.
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Symptômes : Ataxie cérébelleuse et proprioceptive progressive (troubles de l’élocution et de la marche qui peuvent évoquer à tort une consommation d’alcool), faiblesse musculaire. +/- déficit auditif, déficit visuel. +/- diabète, cardiopathie hypertrophique.

Gestes et actes à éviter : Médicaments neurotoxiques ou altérateurs de la fonction mitochondriale.

Gestes et actes recommandés : Dépistage et surveillance du diabète et des complications cardiologiques (trouble du rythme, insuffisance cardiaque). Rééducation motrice, orthophonie, soutien psychologique, médico-social.

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La Maladie

Définition selon Orphanet* :

L’ataxie de Friedreich (AF) est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée habituellement par une ataxie progressive des membres et une démarche ataxique, une dysarthrie, une dysphagie, un trouble oculomoteur, une perte des réflexes tendineux profonds, des signes du faisceau pyramidal, une scoliose, et dans certains cas, une cardiomyopathie, un diabète sucré, une cécité et un trouble de l’audition.
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Les fiches handicap et urgence sont rédigées par Orphanet* suivant les recommandations des experts de la maladie. Les fiches grand public sont approuvées et publiées sur Orphanet (différentes sources).

 * base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1997. Disponible à http://www.orphanet.fr

Prise en charge médicale et para-médicale

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Documentation

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares publiés par la haute autorité de santé (HAS). L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

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