INFOHEBDO
Cette page et son contenu ne doivent pas être diffusés en dehors des équipes de centres de référence et centres de compétence BRAIN-TEAM.
Ces « InfoHebdo » correspondent aux mails hebdomadaires envoyés par la filière à son réseau tous les mercredis. La procédure d’envoi de l’InfoHebdo a été modifiée à partir de l’InfoHebdo #6 du 12/02/2025. Normalement, il ne doit plus y avoir de blocage par l’antispam de votre CHU. C’est pourquoi, nous ne sauvegardons plus les InfoHebdos sur cette page. Si ce n’est pas le cas, prévenez-nous !
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Pour cette semaine : programme finalisé pour la 10ème journée annuelle BRAIN-TEAM : inscrivez-vous ;-), un cahier Orphanet, un colloque régional à Bordeaux, un podcast sur le déficit en MCT8, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] INSCRIPTIONS 10ème JOURNEE ANNUELLE DE LA FILIERE N’oubliez pas de vous inscrire à la 10ème Journée annuelle BRAIN-TEAM mardi 25 mars 2025 ! Nous vous rappelons que votre participation à cette journée de réseau fait partie des temps forts de la filière. Le programme est finalisé, voyez un peu : cliquez ici Cliquez ici pour vous inscrire : https://fr.surveymonkey.com/r/2025_BT Pour plus d’information sur la journée, c’est ici. N’hésitez pas à partager cette invitation avec les membres de votre centre maladies rares (inscriptions gratuites mais obligatoires). FComme pour les éditions précédentes, nous soutenons financièrement 55 professionnels de CCMR afin d’assister à la journée (5 CCMR par réseau de CRMR) : la filière gère directement les réservations et ne pourra procéder à aucun remboursement. Contactez-nous pour toute demande (contact@brain-team.fr). Attention, seules les équipes des CCMR, qui ne sont pas CRMR BRAIN-TEAM par ailleurs, sont éligibles à cette prise en charge. 2/ [Orphanet] CAHIER ORPHANET : AIDES ET PRESTATIONS Orphanet vous annonce la mise en ligne de l’édition 2024 du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches » : https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Vivre_avec_une_maladie_rare_en_France.pdf Nous vous remercions par avance pour votre relais dans la diffusion de ce Cahier Orphanet très utile aux malades et à leurs proches. 3/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 4/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES : COLLOQUE SCIENTIFIQUE REGIONAL BORDEAUX La Fondation Maladies Rares organise le 30 septembre 2025, en collaboration avec la Plateforme d’expertise Maladies rares du CHU de Bordeaux (BexMaRa, pilotée par Cyril Goizet), son colloque scientifique régional sur le thème de la recherche dans les maladies rares. Recherches biomédicales, recherches en sciences humaines et sociales, tables-rondes valorisation, places des associations dans la recherche… Participez à cet évènement de science et de réseautage ! Évènement gratuit – inscription obligatoire. Date limite de soumission des résumés : 14 avril 2024, 17h (CET) S’inscrire & soumettre une communication: ici 5/ [SAVE THE DATE] NEUROGENETIQUE La journée nationale des tests génétiques dans les maladies à révélation tardive aura lieu le vendredi 23 mai à Paris, Bâtiment Babinski (Pitié-Salpêtrière). Réservez la date dès maintenant ! 6/ [PODCAST] RARE A L’ECOUTE : DEFICIT EN MCT8 La saison de podcasts dédiée au déficit en MCT8 a commencé la semaine dernière (sur toutes les plateformes de podcast). Retrouvez le Dr Catherine Sarret dans le 1er épisode ainsi que les prochains épisodes : Voici le lien direct où retrouver tous les épisodes : https://rarealecoute.com/podcast-category/saison-79/ Pour les autres podcasts BRAIN-TEAM disponibles : jetez un œil ici rubrique PodCast Si vous souhaitez vous lancer dans l’aventure podcast, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 8/ [INFO-ERN] INFOLETTRE & PROCHAINS WEBINAIRES NOUVEAU ! Tous les mois retrouvez l’infolettre de la BNDMR concernant le cadre d’interopérabilité avec les ERN : cliquez ici Prochain Webinaire EURO-NMD : 6 fév 16h : Diagnosis and Treatment of Nodopathies Prochain Webinaire ERN-RITA : pas de séminaire annoncé Prochain Webinaire ERN-RND : 25 mars 15h : The ERN-RND Diagnostic Flowcharts: A Clinical Algorithm for the Diagnosis of Ataxias and Hereditary Spastic Paraplegias Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Pour cette semaine : ouverture des inscriptions pour la 10ème journée annuelle BRAIN-TEAM, des infos BaMaRa, des AAP et des colloques, une nouvelle infolettre mensuelle de la BNDMR sur l’interopérabilité avec les ERN, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] INSCRIPTIONS 10ème JOURNEE ANNUELLE DE LA FILIERE Les inscriptions sont ouvertes pour participer à la 10ème Journée annuelle BRAIN-TEAM mardi 25 mars 2025 ! Cliquez ici : https://fr.surveymonkey.com/r/2025_BT Pour plus d’information, c’est ici. N’hésitez pas à partager cette invitation avec les membres de votre centre maladies rares (inscriptions gratuites mais obligatoires). FComme pour les éditions précédentes, nous soutenons financièrement 55 professionnels de CCMR afin d’assister à la journée (5 CCMR par réseau de CRMR) : la filière gère directement les réservations et ne pourra procéder à aucun remboursement. Contactez-nous pour toute demande (contact@brain-team.fr). Attention, seules les équipes des CCMR, qui ne sont pas CRMR BRAIN-TEAM par ailleurs, sont éligibles à cette prise en charge. 2/ [BaMaRa] SOUTIEN & ACCOMPAGNEMENT La mission maladies rares de la DGOS demande aux filières d’accompagner les centres dans leur activité de saisie BaMaRa. En ce sens, la BNDMR nous a transmis les bilans d’activité (FA) par centre maladies rares. S’il apparait que votre centre n’a pas encore initié de saisie ou à une FA < 10 patients pour 2024, vous serez contacté par Aneta Luciani notre ARC filière pour une proposition d’accompagnement. Les Plateformes d’Expertise Maladies Rares (PEMR) locales peuvent également être sollicitées sur cette action d’accompagnement. Par ailleurs, nous avons publié quelques recommandations sur la page Ressources BRAIN-TEAM (ici) qui pourront vous aider. 3/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 4/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES : NOUVEL AAP & COLLOQUE SCIENTIFIQUE *La Fondation Maladies Rares annonce l’ouverture prochaine d’un nouvel l’appel à candidatures « Innovation en Intelligence Artificielle & e-Santé pour les Maladies Rares ». Cette initiative vise à soutenir activement la recherche dans le domaine crucial des maladies rares à travers l’intégration de l’IA et des technologies de e-santé, autour de projets novateurs visant à accélérer le diagnostic et à améliorer le suivi médical grâce à des outils numériques et des applications spécialisées. Pour cette première édition, les équipes de recherche peuvent soumettre des projets pour le financement de bourses de master 2 en IA et e-santé. Objectif : Financement de bourses de master 2 en IA et/ou e-santé pour des projets innovants spécifiquement liés aux maladies rares. Financement : Chaque projet sélectionné bénéficiera d’un soutien financier allant jusqu’à 5 000 €, exclusivement dédié à la gratification du stagiaire de master 2. Calendrier : L’appel à candidatures ouvrira en mars 2025 et se clôturera début mai 2025. Les résultats seront annoncés en octobre 2025. En savoir plus : ici *Par ailleurs, notez que le Colloque Scientifique Annuel de la Fondation Maladies Rares se tiendra le mardi 15 mai 2025 au Campus des Cordeliers, Paris 6ème. L’occasion de rencontrer les acteurs du domaine et ensemble explorer et débattre sur les nouveaux horizons de la recherche sur les maladies rares. Date limite de soumission de l’abstract : 15 avril 2024, 17h (CET) Soumettre un abstract & s’inscrire au colloque : cliquer ici 5/ [COLLOQUE] CONSENTEMENT Le 2ème colloque interdisciplinaire SHS de la FHU GenOMedS aura lieu le 7 février ! Retrouvez des orateurs et oratrices venant de disciplines diverses pour discuter de « l’information et du consentement lors de la proposition d’analyses génétiques pour une population en bonne santé ». La participation est gratuite mais l’inscription est obligatoire. Un buffet sera proposé pour le déjeuner. Pour ne pas manquer cet évènement majeur, inscrivez-vous tant qu’il reste des places : https://forms.office.com/e/wBC66eVBah Programme en PJ. 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] INFOLETTRE & PROCHAINS WEBINAIRES NOUVEAU ! Tous les mois retrouvez l’infolettre de la BNDMR concernant le cadre d’interopérabilité avec les ERN : cliquez ici Prochain Webinaire EURO-NMD : 30 jan 16h : Update on Guillain-Barré Syndrome Guidelines Prochain Webinaire ERN-RITA : 4 fév 12h : “ VEXAS: Learning from somatic diseases by Sophie GEORGIN-LAVIALLE (AP-HP, Tenon)” Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 4 fév 15h : Psychiatric and Neuropsychological Assessments in Huntington’s Disease Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : la 10ème journée annuelle BRAIN-TEAM, une permanence téléphonique médico-sociale, un live SEP et NMOSD, le COPIL DGOS d’hier, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. Et un nouveau code couleur par rubrique ! 1/ [BRAIN-TEAM] SAVE THE DATE 10ème JOURNEE ANNUELLE DE LA FILIERE La filière vous invite le mardi 25 mars 2025 de 11h à 17h30 à participer à la 10ème Journée annuelle BRAIN-TEAM ! Lieu : grand amphithéâtre de l’Espace Montparnasse au 3 square Max Hymans à Paris autour d’un programme spécial avec des orateurs prestigieux (pré-prg en PJ). N’hésitez pas à partager cette invitation avec les membres de votre centre. Ouverture des inscriptions la semaine prochaine. Comme pour les éditions précédentes, nous soutenons financièrement 55 professionnels de CCMR afin d’assister à la journée (5 CCMR par réseau de CRMR) : la filière gère directement les réservations et ne pourra procéder à aucun remboursement. Contactez-nous pour toute demande. Attention, seules les équipes des CCMR, qui ne sont pas CRMR BRAIN-TEAM par ailleurs, sont éligibles à cette prise en charge. 2/ [BRAIN-TEAM] PERMANENCE TELEPHONIQUE MEDICO-SOCIALE La filière ouvre une permanence téléphonique pour répondre à vos demandes d’accompagnement sur les questions médico-sociales. Ce service est destiné aux patients / familles/ aidants concernés par une maladie rare BRAIN-TEAM et qui ne bénéficient pas d’accompagnement social ou de service social par leur centre de référence, centre de compétence ou association de patients, et qui ont besoin d’un soutien dans leurs démarches. En tant que centre maladies rares BRAIN-TEAM, vous pouvez solliciter ce service pour vos patients. Numéro de téléphone : 06 98 50 16 06 – Le lundi de 13h à 18h – en dehors de ce créneau adresser un mail à isabelle.maumy@chu-angers.fr 3/ [DGOS] DERNIERES NOUVELLES Hier s’est tenu le 1er COPIL Maladies Rares de l’année. A retenir : 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [EN LIVE] COMORBIDITES DANS LA SEP ET LES NMOSD Jeudi 30 janv 18h France Sclérose en plaques vous donne RDV pour son prochain Live le jeudi 30 janvier à 18h qui parlera des « Comorbidités dans la SEP et les NMOSD». Le Pr Gilles Defer du CHU de Caen vous apportera des réponses pour vous aider à mieux comprendre et appréhender la gestion ou le risque de développer deux maladies chroniques. Pour suivre cette émission et poser vos questions : RDV sur Facebook : https://www.facebook.com/FranceScleroseEnPlaques ou sur YouTube : https://www.youtube.com/@FranceScleroseEnPlaques/streams ou sur LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/francescleroseenplaques/posts/?feedView=all N’hésitez pas à transmettre cette information ! 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 23 jan 16h : Challenges in the diagnosis and treatment of Inflammatory Neuropathies Prochain Webinaire ERN-RITA : 4 fév 12h : “ VEXAS: Learning from somatic diseases by Sophie GEORGIN-LAVIALLE (AP-HP, Tenon)” Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 4 fév 15h : Psychiatric and Neuropsychological Assessments in Huntington’s Disease Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Pour cette semaine : un live ce soir à 18h avec l’AFAF, 5ème campagne de pré-indications PFMG, formation BaMaRa, un AAP OMICS, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [EN LIVE] AUJOURD’HUI A 18h Aujourd’hui 18h En direct live ce soir à 18h : « Vous voulez en savoir plus sur l’ataxie de Friedreich, maladie rare neurologique ? » animé par Mathieu Vidard (France Inter) Rendez-vous sur la chaine YouTube de l’AFAF 2/ [PFMG] NOUVELLE CAMPAGNE POUR LES PREINDICATIONS Deadline 7 mars 2025 Une 5ème campagne pour la validation de nouvelles préindications est lancée. Elle concerne : – de nouvelles préindications – le passage au séquençage du génome en première intention pour des préindications existantes (modification d’une pré-indication existante). Si vous êtes intéressés, veuillez nous contacter directement (contact@brain-team.fr) afin que l’on vous envoie les pièces à compléter.
Les dossiers devront ensuite être adressés par voie électronique à pfmg2025@aviesan.fr avant le 07 mars 2025. 3/ [BaMaRa] NOUVELLE FORMATION La BNDMR nous informe de la prochaine session de formation pour les utilisateurs de BaMaRa le mardi 28 janvier 2025 de 13h30 à 15h Lien de connexion Teams ci-dessous : Rejoignez la réunion maintenant ID de réunion : 326 177 928 703 Code secret : 264a4a2T 4/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES : AAP OMICS 2025 Deadline 25 février La Fondation Maladies Rares lance son appel à projets OMICS 2025, destiné à soutenir des recherches innovantes utilisant des approches génomiques, protéomiques ou métabolomiques pour élucider les bases génétiques et moléculaires des maladies rares. Objectifs de l’appel : Accélérer le diagnostic des maladies rares grâce à des projets centrés sur des pathologies humaines ayant un phénotype clinique bien caractérisé et une origine génétique avérée. Critères d’éligibilité : – Projet axé sur des maladies rares avec une perspective de diagnostic à court terme. – Disponibilité d’échantillons biologiques et d’un hub expert en bio-informatique. – Recherche conduite par des équipes affiliées au secteur académique ou clinique en France. Financement : Seules les prestations des plateformes technologiques (services et consommables) seront couvertes, avec un soutien financier moyen de 20 000 € par projet. La date limite de soumission est fixée au 25 février 2024, 17h (heure de Paris). 5/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 16 jan 16h : The role of biopsy in acquired myopathies, other than inflammatory myopathies by Sarah Leonard-Louis, Pitié Salpêtrière Hospital – AP-HP, Paris, France Prochain Webinaire ERN-RITA : 4 fév 12h : “ VEXAS: Learning from somatic diseases by Sophie GEORGIN-LAVIALLE (AP-HP, Tenon)” Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 4 fév 15h : Psychiatric and Neuropsychological Assessments in Huntington’s Disease Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, pour cette 1ère InfoHebdo de l’année 2025 : les derniers AAP Maladies Rares et infos de la Fondation Maladies Rares ; les nouveautés de MRIS et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. ¶L’équipe BRAIN-TEAM vous adresse ses vœux les meilleurs pour cette nouvelle année qui débute. Nous continuerons à vous accompagner en 2025 avec sérénité et bienveillance pour des projets BRAIN-TEAMesques innovants au bénéfice de vos équipes et vos patients!¶ 1/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES : RECHERCHE Argenx et la Fondation Maladies Rares ont le plaisir de vous annoncer leur nouveau partenariat pour soutenir et stimuler la recherche sur les maladies rares : le lancement d’un prix de recherche d’un montant de 15 000 € qui récompensera un projet innovant utilisant des anticorps pour le traitement de maladies rares neuromusculaires et/ou auto-immunes. Le projet doit comprendre : Le prix distinguera un chercheur confirmé, responsable scientifique d’une équipe, et contribuant par ses recherches à des avancées majeures dans le domaine des maladies rares neuromusculaires et/ou auto-immunes. Deadline : 27/02/2025, 17h Et toujours l’AAP ARAMISE – « Atrophie multi-systématisée » et Fondation Maladies Rares (FMR) en partenariat pour soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et préclinique sur l’atrophie multi-systématisée. Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets. Budget max: 100 000 € / Durée max: 24 mois / Deadline: 13/03/2025, 5pm (Paris time). 2/ [SAVE THE DATE] EVENEMENTS 2025 DE LA FONDATION MALADIES RARES Congrès RE(ACT) & Conférence IRDiRC : 5-7 Mars, Bruxelles. Lien COLLOQUE SCIENTIFIQUE 2025 : 15 mai, Paris. Lien LES RENCONTRES RARE 2025 : 7-8 Oct, Paris. Lien COLLOQUE SCIENTIFIQUE RÉGIONAL : 30 Oct, Bordeaux. Lien 3/ [INFO] MALADIES RARES INFO SERVICES Du nouveau du côté de Maladies Rares Info Services ! Ce service national a un nouveau logo, nouveau site internet, mais surtout une nouvelle fonctionnalité : l’usager peut désormais prendre un rendez-vous téléphonique avec l’équipe directement online. Par ailleurs, Maladies Rares Info Services met à disposition de nouveaux supports de communication pour entretenir la visibilité et connaissance de son numéro vert et réduire l’errance diagnostique : affiches, flyers etc. Pour les recevoir gratuitement pour votre service : mdferrari@maladiesraresinfo.org 4/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 9 jan 16h : The role of biopsy in Autophagic Myopathies Prochain Webinaire ERN-RITA : 4 fév 12h : “ VEXAS: Learning from somatic diseases by Sophie GEORGIN-LAVIALLE (AP-HP, Tenon)” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette dernière InfoHebdo de l’année 2024 : 1 AAP Maladies Rares ; et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. ¶Nous vous souhaitons de très belles fêtes de fin d’année et nous vous donnons rendez-vous le 8 janvier pour démarrer une nouvelle année BRAIN-TEAMesque !¶ 1/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES : AAP TRANSLATIONAL RESEARCH Deadline : 16/01/2025, 17h La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets 2024 pour soutenir les étapes pré-cliniques dans la recherche sur les maladies rares, spécifiquement les études en grands animaux. Cet appel vise à : Accélérer le développement de nouvelles thérapies grâce à des modèles physiologiquement pertinents Améliorer la compréhension de la sécurité et de l’efficacité des approches thérapeutiques Cet appel financera des projets de recherche translationnelle en modèles animaux de grande taille afin d’apporter des preuves de concept avant les applications cliniques pour les patients atteints de maladies rares. 2/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 19 déc 16h : Novel approaches and future developments in Neuromuscular Pathology 9 jan 16h : The role of biopsy in Autophagic Myopathies Prochain Webinaire ERN-RITA : 7 janv 12h : “ How I diagnose and treat monogenic causes of IBD” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : 2 AAP ; le 4ème wébinaire du Séminaire Fin de Vie mardi prochain et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [AAP] FONDATION Maladies Rares & Alnylam Deadline : 06/02/2025, 17h Alnylam Pharmaceuticals en collaboration avec la Fondation Maladies Rares propose un prix de recherche qui récompensera un projet innovant utilisant la technologie de l’ARN interférent appliquée aux maladies rares. Le prix de 20 000€ récompensera un projet de recherche innovant dans le domaine des maladies rares et portant sur l’un des thèmes suivants : Pour plus d’informations et candidater 2/ [AAP] FONDATION Maladies Rares & AMS ARAMISE Deadline : 13/03/2025, 17h L’Association ARAMISE et la Fondation Maladies Rares lancent un appel à projet afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale, translationnelle et préclinique sur l’atrophie multi-systématisée. Toutes les disciplines biomédicales sont éligibles à cet appel à projets. Pour plus d’informations et candidater 3/ [BRAIN-TEAM] SEMINAIRE PENSER ET ACCOMPAGNER LA FIN : Penser la fin… Et après ? Mardi prochain aura lieu le 4ème et dernier wébinaire du Séminaire BRAIN-TEAM sur les questions autour de la fin de vie : « Penser la fin… Et après ? » : Les psychologues du centre de ressources psychologiques BRAIN-TEAM aborderont les thématiques liées à la question du et des deuil(s) et la reconstruction, comment retrouver sa place ? Retrouvez toutes les informations ici ; pour s’inscrire c’est ici N’hésitez pas à diffuser l’information à vos équipes. 4/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 12 déc 16h The role of biopsy in Congenital Myopathies Prochain Webinaire ERN-RITA : 7 janv 12h “ How I diagnose and treat monogenic causes of IBD” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : enquête à répondre pour le dossier de labellisation filière ; les replays de la journée des associations ; un direct live le 15 janvier à 18h ; le 3ème wébinaire du Séminaire Fin de Vie mardi prochain et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] RELABELLISATION FILIERES DE SANTE MALADIES RARES Pour rappel, afin de préparer au mieux son dossier, la filière a envoyé lundi aux responsables de centres un questionnaire en ligne. Merci aux 51 responsables ayant déjà répondu pour leur centre ! Nous attendons les retours des autres d’ici la fin de semaine ;-). Votre réponse est importante et attendue. Merci d’avance de votre participation à cet effort collectif ! (PS : ne pas répondre 2 fois au questionnaire svp ; enquête ouverte aux responsables de centre uniquement, 1 seule réponse par centre attendue) 2/ [BRAIN-TEAM] JOURNEE DES ASSOCIATIONS DE PATIENTS Les replays des présentations de la 10ème Journée des associations de patients de la filière sont disponibles ! Retrouvez-les sur la playliste de la journée sur notre chaine Youtube. Toute la documentation relative aux sujets abordés pendant la journée est disponible sur la page web dédiée. 3/ [CRMR] LIVE YOUTUBE : VOUS VOULEZ EN SAVOIR PLUS SUR L’ATAXIE DE FRIEDREICH ? Rendez-vous le 15 janvier 2025 à 18h sur la chaine YouTube de l’AFAF pour assister au direct live animé par Mathieu Vidard (France Inter) : « Vous voulez en savoir plus sur l’ataxie de Friedreich, maladie rare neurologique ? ». N’hésitez pas à afficher le flyer d’annonce (en PJ) dans vos salles d’attentes et à le diffuser autour de vous et à vos équipes, patients, contacts etc. 4/ [BRAIN-TEAM] SEMINAIRE PENSER LA FIN : LE DON DE CERVEAU ET DE MOELLE Mardi prochain aura lieu le 3ème wébinaire du Séminaire BRAIN-TEAM sur les questions autour de la fin de vie : « Soutenir la recherche : le don de cerveau et de moelle épinière». Retrouvez toutes les informations ici ; pour s’inscrire c’est ici Déjà beaucoup d’inscrits chez les professionnels ! N’hésitez pas à diffuser l’information à vos équipes. 5/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 5 déc 16h The role of muscle biopsy in inflammatory myopathies Prochain Webinaire ERN-RITA : 3 déc 12h “ How I diagnose and treat monogenic causes of IBD” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : lancement de la campagne de labellisation des FSMR ; un AAP « maladies rares et douleur » ; le 2nd wébinaire du Séminaire Fin de Vie mardi prochain… et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] RELABELLISATION FILIERES DE SANTE MALADIES RARES La DGOS nous a diffusé la NOTE D’INFORMATION INTERMINISTÉRIELLE du 22 novembre 2024 relative à l’appel à projets national pour la labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR), vous la trouverez en PJ. Cette note lance officiellement la campagne de labellisation des filières de santé maladies rares (FSMR) pour la période 2025-2029 sur la base d’un projet collectif de soin, de recherche et de formation impliquant l’ensemble des acteurs intervenant sur une maladie rare ou un groupe de maladies rares. Pour rappel, afin de préparer au mieux son dossier, la filière a prévu : Nous entamons cette semaine la rédaction du dossier. Durant cette période, nous serons probablement amenés à vous interroger ponctuellement sur divers sujets constitutifs du dossier pour lesquels votre réponse sera primordiale et attendue. Merci d’avance de votre participation à cet effort collectif. 2/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES : AAP « MALADIES RARES ET DOULEUR » La Fondation APICIL a décidé de s’associer pour la quatrième année consécutive à la Fondation Maladies Rares afin de répondre au besoin de mieux prendre en compte la douleur consubstantielle à certaines maladies rares en soutenant à hauteur de 15 000€ un projet de recherche « maladies rares et douleur ». Le prix récompensera un projet de recherche innovant en sciences biomédicales ou en sciences humaines et sociales dans le domaine des maladies rares et de la douleur. Le prix distinguera : Le montant du prix s’élève à 15 000 €, ce montant sera affecté à la poursuite des travaux de recherche sur la thématique. Deadline : 31 janvier 2025 Plus d’infos ici / Soumettre votre projet 3/ [BRAIN-TEAM] SEMINAIRE PENSER LA FIN : COMPRENDRE LES SOINS PALLIATIFS Mardi prochain aura lieu le 2nd wébinaire du Séminaire BRAIN-TEAM sur les questions autour de la fin de vie : « Comprendre les soins palliatifs ». Retrouvez toutes les informations ici ; pour s’inscrire c’est ici Déjà beaucoup d’inscrits chez les professionnels ! N’hésitez pas à diffuser l’information à vos équipes. 4/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 28 nov 16h Myopathology for muscular dystrophies Prochain Webinaire ERN-RITA : 3 déc 12h “ How I treat Wiskott Aldrich Syndrome” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Le mail du mercredi arrive jeudi ! : vous y retrouvez les résultats de l’AAP2024 pour les CRMR de BRAIN-TEAM ; le 1er wébinaire du Séminaire Fin de Vie mardi prochain et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] LAUREATS DE L’AAP2024 CRMR BRAIN-TEAM Les résultats de l’appel à projet annuel de la filière lancé lors de la journée annuelle 2024 en mars dernier sont connus ! Félicitations aux 5 équipes lauréates : Les 2 lauréats de cette thématique 2 coordonneront l’écriture d’une Clé du Diagnostic commune « pertes mnésiques ». L’ensemble des lauréats recevra un mail individuel afin d’initier les démarches ! 2/ [BRAIN-TEAM] SEMINAIRE PENSER LA FIN Mardi prochain aura lieu le 1er wébinaire du Séminaire BRAIN-TEAM sur les questions autour de la fin de vie. Retrouvez toutes les informations ici ; pour s’inscrire c’est ici Déjà beaucoup d’inscrits chez les professionnels ! N’hésitez pas à diffuser l’information à vos équipes. 3/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire ERN-RND: 26 nov 15h “Differential Diagnosis aside from Neuroimaging for non-Leukodystrophy White Matter diseasesDBS in Dystonia – the network perspective” by Nicole Wolf Prochain Webinaire EURO-NMD : 21 nov 16h Muscle Pathology of Storage Diseases with Focus on Plyglucosan and Lipid Storage Myopathies 28 nov 16h Myopathology for muscular dystrophies Prochain Webinaire ERN-RITA : 3 déc 12h “ How I treat Wiskott Aldrich Syndrome” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : lancement AAP BRAIN-TEAM ; formations nomenclature orphanet ; un AAP essais précliniques de la Fondation Maladies Rares et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] LANCEMENT AAP#2 BRAIN-TEAM ORGANISATION DE CONGRES Vous le savez, BRAIN-TEAM offre une opportunité de soutien financier pour les centres qui ont besoin d’aide dans l’organisation d’un congrès/séminaire/colloque. 4 bourses sont attribuées annuellement, selon l’organisation suivante : Conditions : Nous ouvrons l’AAP#2-2024 ce jour ! Si vous êtes intéressés, nous envoyer vos demandes par email à sophie.bernichtein@aphp.fr ou benedicte.belloir@aphp.fr avant le 9 décembre 2024, en précisant le périmètre et la date de l’évènement pour lequel la demande est soumise. 2/ [ORPHANET] FORMATIONS Orphanet propose un cycle de formation « Nomenclature et Classification des maladies rares » à destination de toutes les Filières de Santé Maladies Rares : deux modules complémentaires de 3h chacun en distanciel : Sujets : Présentation de la nomenclature et de la classification Orphanet ; Modalités de mises à jour de la nomenclature ; Où trouver les données de nomenclature? Mardi 26 nov. 2024 – 9h30- 12h30 Lien de connexion : https://us02web.zoom.us/j/83049642975?pwd=LDvIsmgBuB8EGapXldDeh6qRcqC3fl.1 Ce module est particulièrement dédié aux nouveaux arrivants mais aussi aux chefs de projets des filières qui souhaitent se perfectionner notamment à l’usage des outils de visualisation de la classification Orphanet. Sont proposés dans la même après-midi, plusieurs petits séminaires d’une demi-heure pour faire un focus sur une thématique particulière (pourront être suivis indépendamment). Ce format est particulièrement dédié aux experts désireux de contribuer à la nomenclature Orphanet, ainsi qu’aux chefs de projets et chargé de mission souhaitant se tenir informés des nouveautés ou approfondir certains sujets. Lundi 2 dec. 2024 – 14h00 -17h00 Lien de connexion : https://us02web.zoom.us/j/82874403204?pwd=HLvkk3Yl7UxYwzOTSEyBLFiOg45T37.1 14h – 14h30 Les ORPHAcodes dans BaMaRa : Points d’actualité Emilie Gaillard, Cheffe de projet Nomenclatures à la BNDMR 14h30 – 15h Orphanet et les collaborations avec les Réseaux Européens de Référence (ERNs) Marta Fructuoso-Castellar, Responsable Nomenclature & Collaborations ERNs, Orphanet 15h – 15h30 Annotation phénotypique des maladies rares Carolina Fabrizzi, Responsable Annotations phénotypiques, Orphanet 15h45 – 16h15 Annotation des gènes dans Orphanet Mickael De Carvalho, Responsable Nomenclature & Gènes, Orphanet 16h15 – 16h45 Production de définitions et résumés Orphanet Aysegul Dilsizoglu Senol, Responsable Nomenclature & Edition, Orphanet 16h45 – 17h Discussion Vous inscrire : https://www.surveymonkey.com/r/VVCXFKV Message Orphanet : ces formations sont dédiées aux acteurs principaux des filières (experts médicaux, chef(s) de projets, chargé(s) de missions) et ne sont pas ouvertes à tout public.
Si vous souhaitez inviter une personne en dehors de ce cadre, merci d’en faire la demande à Orphanet en précisant les noms et fonctions des invités ainsi que leurs coordonnées mail. Nous vous remercions par avance de bien vouloir faire suivre ce programme à tous les experts qui pourraient être intéressés de participer. 3/ [AAP] FONDATION MALADIES RARES « Preclinical Research in rare diseases » La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets 2024 pour soutenir les étapes pré-cliniques dans la recherche sur les maladies rares, spécifiquement les études en grands animaux. Cet appel vise à : Accélérer le développement de nouvelles thérapies grâce à des modèles physiologiquement pertinents Améliorer la compréhension de la sécurité et de l’efficacité des approches thérapeutiques Cet appel financera des projets de recherche translationnelle en modèles animaux de grande taille afin d’apporter des preuves de concept avant les applications cliniques pour les patients atteints de maladies rares. La date limite de soumission est fixée au 16 janvier 2025, 17h (heure de Paris). 4/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire ERN-RND: 14 nov 15h “DBS in Dystonia – the network perspective” 19 nov 15h “Autonomic Dysfunction in Movement Disorders » Prochain Webinaire EURO-NMD : 14 nov 16h Electron microscopy for myopathies Inscriptions ici 21 nov 16h Muscle Pathology of Storage Diseases with Focus on Plyglucosan and Lipid Storage Myopathies Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 3 déc 12h “ How I treat Wiskott Aldrich Syndrome” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : relance enquête sur vos besoins en CAA ; info sur l’interopérabilité BNDMR et les registres européens ; info relabellisation filière et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] ENQUETE SUR VOS BESOINS EN CAA Merci à ceux ayant déjà répondu ! et merci à ceux qui vont répondre suite à cette relance 😉 Comme vous le savez, la filière BRAIN-TEAM souhaite accompagner ses centres de référence et de compétence dans la prescription de solutions de CAA (Communication Alternative Augmentée) et d’accès aux aides techniques pour les patients. Dans ce contexte, la filière vous a sollicité par mail le 23 octobre afin de recueillir votre besoin et recenser vos initiatives existantes/projets sur ce sujet. Merci d’avance pour votre retour au mail du 23 octobre, ce qui nous aidera à co-construire un projet CAA au plus près de vos attentes et de celles des patients. 2/ [ERN] INTEROPERABILITE BNDMR et REGISTRES EUROPEENS : texte long mais important L’interopérabilité entre l’application nationale BaMaRa et les registres des 24 Réseaux de de Référence Européens (ERN), est au cœur de l’action européenne JARDIN et des Plans Nationaux Maladies Rares français. En effet, le projet JARDIN, tend, d’une part, à améliorer l’intégration des ERN dans les systèmes de santé nationaux. La France en porte, avec les Pays-Bas, l’axe relatif à la gestion des données. Cet axe visera notamment, à l’échelle de l’Europe, à émettre des recommandations et un mode opératoire à suivre pour mettre en place un transfert de données entre les registres nationaux (tels que BaMaRa) et les registres des ERN. La cellule opérationnelle de la BNDMR porte une tâche dédiée à la mise en œuvre « agile » de toutes les recommandations qui seront produites durant ce projet, notamment en matière d’interopérabilité entre les Dossiers patients Informatisés (DPI), des établissements partenaires des ERN (HCP), et les registres des ERN, ainsi qu’entre les registres de données nationaux et les registres des ERN. D’autre part, le quatrième PNMR, prévu pour être finalisé prochainement, devrait également faire de la valorisation des données françaises et leur réutilisation dans les registres européens un objectif prioritaire. La cellule opérationnelle de la BNDMR cherchera ainsi à mettre en place une interopérabilité entre BaMaRa et les registres des ERN, en faisant ainsi converger les données des centres, mais également de certains registres français, d’abord dans BaMaRa avant un partage au niveau européen. Cette stratégie de convergence, fortement soulignée lors de l’évaluation des PNMR précédents, contribuera à la fois à limiter les double saisies de données et à garantir que les données françaises bénéficient de tous les dispositifs nationaux de réutilisation et de chaînage des données au niveau national, sans préjudice de leur partage au niveau européen. Vous trouverez en PJ la note d’information et de cadrage qui met explicitement en lumière tous les aspects à prendre en compte dans ce transfert de données. Cette note rend également compte avec transparence des avancées respectives de ce transfert entre les différents binômes FSMR/ERN, et sera mise à jour une fois par mois par la BNDMR : infos ici. 3/ [DGOS] CAMPAGNE DE RELABELLISATION DES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES La DGOS nous informe des contours de l’organisation de la campagne de relabellisation des 23 FSMR (pour laquelle il n’est pas prévu de refonte majeure des périmètres des filières actuelles). La campagne se déroulera entre le 8 novembre (date de publication annoncée de la note d’information ministérielle) et le 19 décembre (date de rendu des dossiers de candidature annoncée). Dans ce contexte de préparation du dossier de candidature, la filière organise actuellement des entretiens avec chacun des 43 centres de référence coordonnateurs et constitutifs labellisés. Merci à ceux n’ayant pas encore défini de date de rdv de compléter le calendrier de réservation des créneaux d’entretien. Les centres de compétence seront interrogés prochainement par surveymonkey et pourront prendre rdv avec nous sur demande. La gouvernance de la filière se réunira lors d’un « Collège des CRMR » le 11 décembre afin de valider collégialement le dossier filière. La DGOS annonce l’évaluation des candidatures par des trios d’experts en janvier, une réunion du jury et audition des candidats en février, et les résultats en mars. 4/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire ERN-RND: 14 nov 15h “DBS in Dystonia – the network perspective ” by Juho Joutsa (Turku University Hospital, Finland) Inscription ici Prochain Webinaire EURO-NMD : 21 nov 16h “Muscle Pathology of Storage Diseases with Focus on Plyglucosan and Lipid Storage Myopathies” by Anders Oldfors (University of Gothenburg, Sweden) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 3 déc 12h “ How I treat Wiskott Aldrich Syndrome” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : enquête sur vos besoins en CAA ; prix de l’innovation sociale Groupama et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] ENQUETE SUR VOS BESOINS EN CAA Comme vous le savez, la filière BRAIN-TEAM souhaite accompagner ses centres de référence et de compétence dans la prescription de solutions de CAA (Communication Alternative Augmentée) et d’accès aux aides techniques pour les patients. Dans ce contexte, la filière vous a sollicité par mail le 23 octobre afin de recueillir votre besoin et recenser vos initiatives existantes/projets sur ce sujet. Merci d’avance pour votre retour qui nous aidera à co-construire un projet CAA au plus près de vos attentes et de celles des patients. 2/ [AAP] PRIX INNOVATION SOCIALE FONDATION GROUPAMA Comme chaque année, la Fondation Groupama lance son appel à projet Prix Innovation Sociale. Doté d’un soutien financier de 20 000 euros, ce Prix récompense une initiative qui permettra d’améliorer la qualité de vie et le quotidien des familles touchées par une maladie rare. Vous portez un projet qui répond aux critères du Prix ? Déposez votre dossier ! Vous trouverez ici tous les éléments utiles pour candidater : https://prixinnovation.fondation-groupama.com/fr/ 3/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire ERN-RND: 5 nov 15h “Diagnostic Approach to Childhood-onset Chorea” by Juan Darío Ortigoza-Escobar (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Prochain Webinaire EURO-NMD : 21 nov 16h “Muscle Pathology of Storage Diseases with Focus on Plyglucosan and Lipid Storage Myopathies” by Anders Oldfors (University of Gothenburg, Sweden) Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : prolongation enquête ABM sur les données incidentes ; infos relabellisation de la FSMR ; une journée chercheurs-cliniciens en neuropédiatrie et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [ABM] PROLONGATION ENQUETE SUR LES DONNEES INCIDENTES : PARTICIPEZ !! L’enquête de l’Agence de la Biomédecine (ABM) qui vous interroge sur la question des « résultats incidents » (qui peuvent être mis en évidence lors d’un examen génétique) et qui a pour but de contribuer à l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques pour la gestion des données incidentes dans le cadre des soins, est prolongée jusqu’au 7 novembre. NB : la participation des filières de santé maladies rares est essentielle sur ce sujet important. Nous vous invitons donc à participer à cette enquête et à la relayer auprès de vos équipes concernées : https://agencebiomedecine.vocaza.net/cgi-bin/HE/SF?P=1z309z2z-1z-1z974A2D6369 2/ [DGOS] CAMPAGNE DE RELABELLISATION DES FSMR Le projet d’AAP pour la nouvelle campagne de relabellisation des FSMR a été présenté en COPIL DGOS mardi dernier ; vous trouverez en PJ les diapositives présentant synthétiquement les grandes lignes du dossier. Le calendrier de la campagne est présenté en diapo 17 avec une date limite de dépôt des dossiers fixé au 19 décembre. Afin de préparer au mieux son dossier, la filière a prévu : Durant cette période, nous serons probablement amenés à vous interroger ponctuellement sur divers sujets constitutifs du dossier pour lesquels votre réponse sera primordiale et attendue. Merci d’avance de votre participation à cet effort collectif. 3/ [NEUROPEDIATRIE] JOURNEE CHERCHEURS-CLINICIENS Le Pr Catherine Sarret (CRMR Leucodystrophies et leucoencéphalopathies rares, CHU Clermont-Ferrand) vous informe d’une journée d’échanges chercheurs – cliniciens en neuropédiatrie organisée par l’INSERM le 2 décembre prochain à Paris. L’idée est d’induire des appels d’offres transversaux dédiés à la thématique. Avec des membres du réseau BRAIN-TEAM ! Programme et affiche en PJ. 4/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 24 oct 16h “Novel Treatments in Hereditary Neuropathies” by Peric Stojan (Department for Neuromuscular Disorders of the Neurology Clinic, University Clinical Center of Serbia) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 5 nov 15h “Diagnostic Approach to Childhood-onset Chorea” by Juan Darío Ortigoza-Escobar (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Bonjour à tous, Pour cette semaine : répondez à une enquête ABM sur les données incidentes ; mise à jour des classifications BRAIN-TEAM, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [ABM] ENQUETE SUR LES DONNEES INCIDENTES, VOTRE PARTICIPATION !! L’Agence de la Biomédecine (ABM) diffuse une enquête auprès des patients et de leurs proches et des professionnels de santé (généticien, médecin spécialistes, biologistes, psychologues…) qui porte sur les « résultats incidents » qui peuvent être mis en évidence lors d’un examen génétique. La loi Bioéthique de 2021 prévoit en effet la possibilité de communiquer ces résultats incidents afin de permettre au patient et/ou à sa famille de bénéficier de mesures de prévention, de conseils génétiques, ou de soins appropriés. L’objectif de cette enquête est de contribuer à l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques pour la gestion des données incidentes dans le cadre des soins. Un groupe de travail, réunissant des professionnels de la génétique clinique et biologique, des médecins non généticiens, des représentants d’associations de patients et d’autres parties prenantes, a été formé par l’ABM dans le but d’émettre ces recommandations de bonnes pratiques. Ce groupe s’appuiera sur les réponses à cette enquête pour enrichir les recommandations à venir. Votre participation est donc requise ! NB : le texte accompagnant l’enquête est long, mais y répondre est rapide et simple car elle ne comprend qu’un nombre limité de questions avec réponse à cocher et la participation des filières de santé maladies rares est essentielle sur ce sujet important. Nous vous invitons donc à participer à cette enquête : https://agencebiomedecine.vocaza.net/cgi-bin/HE/SF?P=1z309z2z-1z-1z974A2D6369 Les retours sont attendus avant le jeudi 24 octobre (la deadline sera certainement prolongée). 2/ [BRAIN-TEAM] CLASSIFICATIONS DES MALADIES La filière vous informe que les classifications Orphanet pour chaque CRMR ont été actualisées et sont disponibles dans le fichier excel dédié déposé sur la page BRAIN-TEAM à destination aux centres. Nouveauté : ajout d’un onglet qui présente les classifications pour les calcifications cérébrales. 3/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 17 oct 16h “Management of Relationships and Sexuality in ALS Patients” by Rachael Marsden (Oxford University Hospitals, UK) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : la filière vous propose un nouveau document à distribuer aux proches de patients ; également, des recommandations HAS concernant les aidants, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] UN DOCUMENT RESSOURCE A DISTRIBUER PAR LES MEDECINS Face à l’annonce d’un diagnostic de maladie neurologique rare, les proches des malades peuvent se sentir démunis. Pour les accompagner au mieux dans cette épreuve, la filière BRAIN-TEAM leur propose une brochure interactive (en PJ) pour accéder à des ressources adaptées à leurs besoins. Ce document, véritable boussole, donne des repères concrets permettant d’aborder la situation avec plus d’efficacité et l’avenir avec plus de sérénité. N’hésitez pas à remettre ce document aux proches de patients en main propre à l’issue d’une consultation (plutôt que de le laisser à disposition). Cet outil a été développé par les psychologues coordinatrices de BRAIN-TEAM (Claire-Cécile Michon et Anne-Laure Ramelli) en collaboration avec les associations AFAF (Association Française de l’Ataxie de Friedreich), ASL-HSP (Association Strümpell-Lorrain France) et CSC (Connaître les Syndromes Cérébelleux) et le Dr Anna Heinzmann du CRMR Neurogénétique. Nous restons à votre disposition pour toute remarque ou question à ce sujet. Vous pouvez joindre les psychologues par mail à l’adresse suivante : psychologues@brain-team.fr Si vous souhaitez recevoir des flyers imprimés, veuillez nous le faire savoir par retour de mail à contact@brain-team.fr 2/ [HAS] RECOMANDATIONS HAS DE BONNES PRATIQUES POUR LES AIDANTS Dimanche dernier était célébrée la Journée Nationale des Aidants, avec pour objectif de rendre visibles les aidants et de faciliter l’accès à l’information sur les aides existantes, les différentes solutions de répit et d’accompagnement pour soutenir et prévenir leur isolement social. A cette occasion nous vous partageons les recommandations HAS portant sur le répit des aidants, à destination des aidants mais aussi des professionnels concernés et impliqués dans le repérage et l’accompagnement des aidants vers des solutions de répit : cliquer ici (replay du wébinaire ici) Et merci à tous de continuer à orienter les aidants vers notre programme AIDAN : cliquer ici – Flyer : télécharger ici & tous les supports communication proposés ici 3/ [RAPPELS] ÇA VA VOUS INTERESSER 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 10 oct 16h “Update on ALS Approved Therapies” by Andrea Calvo (AOU Torino, Italy) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : la filière lance son 1er séminaire sur les questions de la fin de vie, mais aussi ouvre les inscriptions de la 5ème session du programme AIDAN ; également, un wébinaire IA de la Fondation Maladies Rares, une info Piramig, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] SEMINAIRE SUR LA FIN DE VIE L’équipe filière vous invite à un séminaire sur les questions liées à la fin de vie. Organisé en distanciel, en 4 wébinaires thématiques hebdomadaires distincts, il proposera d’aborder les questions du deuil, de la reconstruction post-deuil, les soins palliatifs, l’aide à mourir, le don de cerveau…en sensibilisant le participant à toutes les ressources existantes sur ces questions. Des experts animeront ces wébinaires ouverts à tous : n’hésitez pas à y participer ainsi que vos équipes soignantes (notamment les wébinaires 3 & 4 concernant les soins palliatifs et l’accompagnement au don de cerveau) et à diffuser cette information à vos patients et leurs proches. Du 26 novembre au 17 décembre, tous les mardis à 18h (gratuit mais sur inscription). Plus d’informations sur le séminaire : cliquer ici – Inscriptions : ici 2/ [BRAIN-TEAM] OUVERTURE DE LA 5ème SESSION DU PROGRAMME « AIDAN » L’équipe filière est heureuse de vous annoncer l’ouverture des inscriptions pour la session 5 de son programme d’accompagnement à destination des aidants et des proches de patients atteints de pathologies BRAIN-TEAM. N’hésitez pas à en faire la promotion auprès des proches aidants que vous pourrez repérer lors de vos consultations. Plus d’informations sur le programme AIDAN : cliquer ici – Flyer : télécharger ici Tous les supports de communication vous sont proposés ici (affiches à imprimer, flyers etc.) 3/ [WEBINAIRE] MALADIES RARES ET IA : FOCUS SUR L’UTILISATION SECONDAIRE DES DONNÉES DE SANTÉ L’équipe de la Fondation Maladies Rares vous invite à découvrir lors d’un wébinaire déjeunatoire le 8 octobre 2024, de 12h30 à 13h45, comment l’IA et les Data Challenges révolutionnent la recherche sur les maladies rares. Plus d’infos & inscription : cliquer ici 4/ [DGOS] PIRAMIG La DGOS nous fait savoir que les dates de clôture de la campagne PIRAMIG 2024 sont décalées afin d’assurer un remplissage exhaustif des rapports : N’hésitez pas à transférer ce message à toute personne qui vous aide dans la saisie de votre rapport PIRAMIG. 5/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 3 oct 16h “Presentation of the New Guidelines on ALS management” by Philip Van Damme (UZ Leuven, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : kit de comm’ BRAIN’MOUV, des infos BNDMR, un AAP BPI France, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] SUITE INFO POLE KINESITHERAPIE On vous l’annonçait la semaine dernière…le kit de comm’ BRAIN’MOUV est prêt ! Vous le retrouverez sur la page réservée aux centres BRAIN-TEAM (lien en bas de ce mail) et en cliquant ici. Vous y retrouverez entre autres : un flyer pour vos patients, divers supports comm’ dont un teaser vidéo, un bandeau signature pour vos mails, etc. mais surtout un poster (en PJ) à afficher dans votre salle d’attente afin d’inviter vos patients à bénéficier des exercices d’auto-rééducation proposés. 2/ [BNDMR] INFORMATIONS UTILES 2 infos de rentrée : 1/ AAP ReuseRare : la BNDMR organise un point d’échange le vendredi 27 septembre à 13h pour vous représenter l’appel à projet ReuseRare et répondre à vos questions. Si vous souhaitez recevoir le lien de connexion, merci de revenir vers nous. (voir point 4 suivant) 2/ Nouvelle session de formation BaMaRa : le lundi 07/10 à 14h00. Cette formation est ouverte à tous les utilisateurs BaMaRa et les CRMR, n’hésitez pas à partager le lien teams avec vos équipes. Programme de la formation : 3/ [AAP] BPI France – Challenge prévention : démontrer la valeur des innovations en vie réelle L’appel à projets « Challenge prévention : démontrer la valeur des innovations en vie réelle » doit permettre de soutenir des projets d’envergure autour d’objectifs de santé publique mettant en œuvre des dispositifs innovants en prévention intégrant un ou des produits ou technologies de santé innovant (ou présumé innovant) pouvant être combinés à d’autres innovations qu’elles soient notamment numériques ou organisationnelles, permettant en particulier de réduire la prévalence de pathologies ou prédire leur incidence dans la population, d’optimiser ou personnaliser les prises en charge thérapeutiques, prévenir des complications, améliorer l’adhésion, en favorisant entre autre la participation des patients avec les PROs (patient reported outcome), et l’observance aux traitements et dépistages… Parmi les thématiques prioritaires : « Maladies rares, notamment dépistage néonatal et diagnostic des maladies rares avec une inclusion précoce dans un parcours de soins adapté » et « maladies neurodénégératives »…. Plus d’informations : ici 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire ERN-RITA : 1 oct 12h “Histiocytosis and inflammation. How I manage H syndrome” by french Dr. Maurine Jouret & Dr. Julien Haroche (HCL) Inscription ici Prochain Webinaire EURO-NMD : 3 oct 16h “Presentation of the New Guidelines on ALS management” by Philip Van Damme (UZ Leuven, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : actualités du pôle rééducation de la filière, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] POLE KINESITHERAPIE Des nouvelles du côté du pôle kinésithérapie de la filière BRAIN-TEAM ! Pour cet automne : 2/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 19 sept 16h “PMDs and pregnancy” by Mika Martikainen (University of Oulu and Chief Physician, Neurology, Oulu University Hospital, Finland)) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 24 sept 15h “Clinical Neurophysiology in Dystonia” by Anke Snijders (Radboud University Medical Center, Netherlands) Inscription ici 3 oct 15h “Presentation of the New Guidelines on ALS management” by Philip Van Damme (UZ Leuven, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : campagne de changement de responsable de centre, nouveaux codes ORPHA, une journée thérapies innovantes en pédiatrie, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [DGOS] CAMPAGNE DE CHANGEMENT DE RESPONSABLE DE CENTRE MALADIES RARES La campagne d’automne de succession / demande de changement de responsable de centre maladies rares est ouverte par la DGOS et la deadline de rendu de dossier à la DGOS est fixée au 13 novembre. Pour rappel, c’est la filière qui transmet tous les dossiers à la DGOS et non les centres directement. Pour les centres concernés, un rendu des dossiers à la filière est demandé pour le 4 novembre au plus tard. Tout dossier envoyé après cette date ou incomplet ne pourra être examiné. La liste des pièces à fournir est identique aux campagnes précédentes : nous contacter pour toute demande. 2/ [BaMaRa]: NOUVEAUX CODES ORPHA DISPONIBLES – IMPLEMENTATION DU PACK NOMENCLATURE 2024 La nomenclature Orphanet vient d’être mise à jour dans l’application BaMaRa. Ainsi toutes les modifications réalisées entre mai 2023 et mai 2024 dans Orphanet sont désormais disponibles dans BaMaRa. Cette mise à jour n’est pas encore disponible dans tous les DPI, la BNDMR va leur demander de l’implémenter au plus vite mais cela ne dépend pas d’eux. Pour mémoire : FPour plus de détails, en document attaché un tableau Excel récapitulant le différentiel de la nouvelle version (traduction française): Ce fichier contient l’ensemble des changements (toutes FSMR) Codes_ORPHA_MAJ_BaMaRa_Sept24.xlsx Concernant BRAIN-TEAM : 3/ [PEDIATRIE] JOURNEE THERAPIES INNOVANTES OrphanDev a le plaisir de vous inviter à participer à une journée thématique dédiée aux thérapies innovantes, organisée par les réseaux F-CRIN OrphanDev et PedStart (réseau de recherche clinique pédiatrique) le 3 octobre au CHU d’Orléans. Cet événement réunira experts et acteurs clés dans les domaines des maladies rares et de la pédiatrie. Une opportunité unique d’échanger, partager des connaissances et envisager de nouvelles collaborations prometteuses. Les inscriptions sont gratuites mais obligatoires pour les étudiants et les académiques, et ce jusqu’au 20 septembre. Ne tardez pas à vous inscrire via le lien ci-dessous https://www.helloasso.com/associations/pedstart/evenements/journee-scientifique-pedstart-2eme-edition NB : Il est possible que cette journée se déroule également en distanciel, veuillez contacter les organisateurs pour toute information. Veuillez trouver en pièce jointe le pré-programme. 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 12 sept 16h “Therapies for Inherited Optic Neuropathies – an Update” by Patrick Yu-Wai-Man (Cambridge Centre for Brain Repair, Department of Clinical Neurosciences, and MRC Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, UK) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici 24 sept 15h “Clinical Neurophysiology in Dystonia” by Anke Snijders (Radboud University Medical Center, Netherlands) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, C’est la rentrée ! Pour cette semaine : des formations et ressources informatives, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] FORMATIONS UNIVERSITAIRES C’est la rentrée et le moment d’aller voir ce qui se passe sur la page FORMATION de notre site web et y retrouver l’ensemble des DU & DIU qui relèvent des maladies rares neurologiques, tutoriels, podcasts etc. Zoom particulier sur le D.I.U « Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro-évolutives » proposé par la filière et ouvert à tous les professionnels : pensez-y !! Egalement, allez voir la page MEDICO-SOCIALE de notre site web pour y retrouver la liste des wébinaires proposés par la filière, à destination des patients et de leurs proches mais également ouverts aux professionnels ! Calendrier des webinaires pour les patients, cliquer ici. Calendrier des évènements pour les professionnels, cliquer ici. Cliquez pour lire notre InfoLettre de rentrée. 2/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 12 sept 16h “Therapies for Inherited Optic Neuropathies – an Update” by Patrick Yu-Wai-Man (Cambridge Centre for Brain Repair, Department of Clinical Neurosciences, and MRC Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, UK) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 10 sept 15h “Family Experiences with Huntington’s Disease: Insights and Comparisons with other Neurological and Neuropsychiatric Disorders” by Siri Kjølaas (Oslo University Hospital, Centre for rare disorders, Oslo,Norway) Inscription ici 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, C’est la pré-rentrée ! Pour cette semaine de reprise : un pense-bête, un D.U, des AAP, une évaluation HAS, une info prescription du PFMG et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] « J’AI TOUT OUBLIE A LA PLAGE » 😉 Petit rafraîchissement de rentrée avec le kit BRAIN-TEAM qui vous rappelle nos rendez-vous annuels, outils et informations en ligne et surtout 2 pages résumées listant 1/les ressources à disposition pour vous et vos équipes 2/ les ressources filière vers lesquelles vous pouvez réorienter vos patients : cliquez ici 2/ [BNDMR] OUVERTURE de la 2eme CAMPAGNE DE L’AAP Reuserare L’Appel à projets ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (MR) et réutilisant des données issues des dossiers médicaux au sein de BaMaRa accessible pour les patients atteints par cette maladie dans l’ensemble des centres participants au projet. Cet AAP de la BNDMR ne propose pas de financement, mais un accompagnement pour réduire les démarches administratives, le temps de collecte par les centres, mais aussi l’accès aux données déjà collectées dans le SDM tout en garantissant le plus haut niveau de conformité et de qualité. Il offre deux avantages : une absence de contractualisation nécessaire entre les établissements du périmètre de l’étude et un cadre réglementaire déjà établi. Plus d’informations : ici Date limite de dépôt des candidatures : mardi 30 octobre 2024 minuit Pour candidater : les projets peuvent être portés par tout médecin membre d’un centre MR. Un avis de la Filière de Santé Maladies Rares auquel le centre MR est associé sera requis. 3/ [FORMATION] D.U Thérapies géniques et cellulaires pour les maladies rares et les maladies liées au cancer et au vieillissement Le Pr Sacconi (CHU Nice) vous invite à diffuser auprès de vos équipes l’offre de formation pour le D.U « thérapies géniques et cellulaires pour les maladies rares et les maladies liées au cancer et au vieillissement » organisé en collaboration avec l’Université de Côte d’Azur. Toutes les informations (brochure et fiche du D.U en PJ, détaillant les objectifs et l’importance de cette formation) sont à retrouver ici ; pour rappel, l’onglet FORMATION du site web BRAIN-TEAM répertorie toutes les formations d’intérêt pour les maladies rares neurologiques. 4/ [HAS] EVALUATION « Détection de mutations par expansion de nucléotides » La HAS nous informe de la publication de son rapport d’évaluation ainsi que de son avis, relatif à la « Détection de mutations par expansion de nucléotides – volet 2 », validé par le Collège du 24 juillet 2024 : Dans ce volet 2, la HAS s’est prononcée en faveur de la détection de mutations par expansion de nucléotides pour la dystrophie myotonique de type 1, la maladie de Kennedy, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et/ou la démence fronto-temporale associées à C9orf72, dans le contexte postnatal chez les patients symptomatiques ou chez les personnes asymptomatiques apparentés, pour le DPN et le DPI. Un 3ème volet est en cours d’évaluation concernant le syndrome de l’X fragile et les maladies associées (insuffisance ovarienne précoce associée à l’X fragile, syndrome tremblement ataxie associé à l’X fragile). Nous remercions les personnes concernées d’avoir répondu à la sollicitation de la Haute Autorité de Santé pour l’élaboration de cette évaluation. 5/ [PFMG] PRESCRIPTION CHEZ DES PATIENTS DECEDES L’équipe de coordination du PFMG2025 nous demande de vous transmettre une note d’information concernant la possibilité de prescrire des examens pangénomiques chez des patients décédés : note d’information ici et en PJ Elle est aussi disponible dans l’onglet Recommandations du site internet du PFMG : cliquer ici Le modèle d’attestation est disponible ici : consentements 6/ [AAP RECHERCHE] IDENTIFYING NEW THERAPEUTIC MOLECULES FOR RARE DISEASES La Fondation Maladies Rares rappelle son appel à projets 2024 pour identifier des molécules thérapeutiques afin de mettre au point de nouveaux traitements pour les patients atteints de maladies rares. Cet appel d’offres soutiendra : Les projets basés sur une approche de criblage à haut contenu/à haut débit (HCS/HTS) utilisant des bibliothèques de composés, en vue de la découverte de molécules actives appelées « hits » ayant un potentiel thérapeutique ; Les projets basés sur un criblage mécanistique axé sur un nombre réduit de voies de signalisation spécifiques afin d’affiner l’implication des molécules ciblées précédemment identifiées par un criblage plus large ; Les projets basés sur le processus « hit to lead » en vue de l’optimisation des composés préidentifiés pour approcher les caractéristiques d’un médicament. Budget maximum : 40 000 € Deadline : 3 septembre / Texte de l’AAP : ici ; dossier de candidature : ici 7/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 8/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 9/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 3 sept 16h “The ERN EURO-NMD Registry Hub Project” by Nawel Lalout & Dagmar Wandrei (Radboud University Medical Center (NL), Medical Center – University of Freiburg (DE)) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 10 sept 15h “Family Experiences with Huntington’s Disease: Insights and Comparisons with other Neurological and Neuropsychiatric Disorders” by Siri Kjølaas (Oslo University Hospital, Centre for rare disorders, Oslo,Norway) Inscription ici 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : des précisions sur la campagne PIRAMIG, les premiers changements de responsables de centres de référence et compétence depuis la labellisation, un changement pour l’accès précoces Skyclarys et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. Nous vous souhaitons un bel été et restons disponibles pour tout renseignement/besoin d’accompagnement. 1/ [PRECISION] CAMPAGNE PIRAMIG Pour les rapports PIRAMIG à compléter par l’ensemble des centres de référence coordonnateurs et constitutifs, toutes les données de file active seront extraites de BaMaRa et vos modifications ne seront pas prises en compte SAUF pour les centres de référence nouvellement labellisés qui n’étaient pas centre de compétence avant. C’est-à-dire les centres de référence NEUROGENE de Dijon (Pr Christel Thauvin), de Fort-de-France (Dr Aïssatou Signate), de Rouen (Pr Gaël Nicolas) ainsi que le centre de référence E.A.Sy de Toulouse (Pr Jérémie Pariente). 2/ [DGOS] CHANGEMENT DE RESPONSABLE DE CENTRE Des changements de responsables de centres de référence et de compétence ont été validés par le Comité de Suivi de Labellisation : Par ailleurs, le centre de compétence CERVCO de Rennes qui est sous la responsabilité du Dr Stéphane Vannier a maintenant le Dr Mathilde Lizé comme référent pédiatrique 3/ [SKYCLARYS] PASSAGE EN AP2 Suite au passage en AP2 (accès précoce post AMM) du programme Skyclarys (Omaveloxolone) le 21/06/2024, date de publication de la décision de la HAS, un nouveau PUT-RD a été défini. Ce dernier présente un changement mineur par rapport au PUT-RD initial (qui faisait foi pendant la phase d’AP1) : désormais, les sous-score de l’échelle SARA doivent être obligatoirement renseignés dans les différentes fiches (fiche d’accès au traitement, fiche d’instauration, fiches de suivi) et une fois ces derniers renseignés, vous pourrez alors indiquer le score total dans la case prévue à cet effet. Par ailleurs, en cas d’évènement indésirable, la déclaration s’effectue désormais directement auprès du CRPV géographique via le système national de déclaration : https://signalement.social-sante.gouv.fr/ Pour rappel, l’ensemble de la documentation utile (guide des variables, vidéo de formation à l’échelle SARA) se trouve sur le site web de la BNDMR Enfin, veuillez noter que la nouvelle adresse mail dédiée au programme est : aap2-omav@biogen.com. Merci d’envoyer toutes vos demandes y compris les commandes à cette adresse mail. Point d’attention : toutes les questions relatives à l’utilisation de BaMaRa sont toujours à adresser à : support.bamara@aphp.fr 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr Bonjour à tous, Dernière InfoHebdo avant la trève estivale ! Pour cette semaine : ouverture de la campagne PIRAMIG, symposium Physics & Metabolism in brain funtion, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. Nous vous souhaitons un bel été et restons disponibles pour tout renseignement/besoin d’accompagnement. 1/ [DGOS] CAMPAGNE PIRAMIG La DGOS nous informe que la campagne PIRAMIG de recueil des données est ouverte pour les centres coordonnateurs et constitutifs ; les dates de clôtures prévisionnelles sont : 2/ [SYMPOSIUM] CONNECTION BETWEEN PHYSICS & METABOLISM IN BRAIN FUNCTION Fanny Mochel vous rappelle la tenue du symposium « Connection between physics & metabolism in brain function » de vendredi prochain (5 juillet) qui va connecter pour la première fois l’étude de la physique-biophysique avec l’étude des fonctions cérébrales – avec des applications à la fois sur le neurodéveloppement et la neurodégénérescence. N’hésitez pas à profiter de la qualité des orateurs qui sont des scientifiques de renommée internationale, et qui vont essayer de présenter leur concept de façon simplifiée et synthétique. Les applications thérapeutiques sont probablement importantes, et pour certaines déjà existantes – par exemple, la méditation ou la neuro-modulation allient déjà ces concepts de biophysique et neurobiologie. INFORMATION IMPORTANTE : si vous vous inscrivez (somme symbolique de 30 €), vous bénéficierez de l’accès en ligne et si vous ne pouvez pas vous connecter vendredi 5 juillet, vous aurez accès aux conférences pendant 3 mois. 3/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER – to find out how respondents think National Reference Networks should be structured and implemented within healthcare systems; – to assess the current state of play in member states regarding Undiagnosed Diseases in order to tailor future recommendations on these topics specifically to the needs of the member states, and to be able to support capacity building. Moreover, we are trying to identify best practice examples which can then be analyzed in more detail and serve as models in the frame of the recommendations. survey: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/Survey2JARDIN 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 23 juillet 15h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 12 Genetic therapies and therapy developments for rare movement disorders (HD, SCA)” by Willeke van Roon-Mom (Leiden University Medical Center, the Netherlands ) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : à venir Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : un kit de comm’ pour promouvoir le don de cerveau pour la recherche, report de la deadline pour l’AAP BRAIN-TEAM, une page avec des ressources BRAIN-TEAM pour vous aider, un AAP de la Fondation Maladies Rares, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] DON DE CERVEAU…SUITE La semaine dernière nous vous annoncions le nouveau partenariat BRAIN-TEAM avec la biobanque Neuro-CEB. Afin de vous accompagner dans cette action de sensibilisation autour des questions du don, nous vous joignons un « kit de communication » qui pourra vous aider à communiquer sur ce sujet d’importance : affiche, bandeau de signature pour vos mails etc. 2/ [BRAIN-TEAM] AAP BRAIN-TEAM La deadline de réponse à l’appel à projet BRAIN-TEAM 2024 est repoussée au 15 août ! N’hésitez pas à soumettre vos candidatures pour que la filière vous soutienne financièrement dans la production de vos outils ETP ou vos projets nécessitant un temps de recherche bibliographique. 3/ [BRAIN-TEAM] RESSOURCES POUR VOUS AIDER Nous avons créé une page web (non publique – bookmarquez-là pour la retrouver) qui recense les procédures internes BRAIN-TEAM pour vous aider sur certaines actions : -cartes de soins et d’urgence sur ROFIM -aide au codage BaMaRa et DPI pour les maladies BRAIN-TEAM & informations au patient -les RCP sur ROFIM -le kit de communication pour le don de cerveau -le kit du nouvel arrivant BRAIN-TEAM avec les mémos ressource Nous y archiverons également les InfoHebdos du mercredi. 4/ [AAP RECHERCHE] FONDATION MALADIES RARES La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets 2024 pour identifier des molécules thérapeutiques afin de mettre au point de nouveaux traitements pour les patients atteints de maladies rares. Cet appel d’offres soutiendra : Les projets basés sur une approche de criblage à haut contenu/à haut débit (HCS/HTS) utilisant des bibliothèques de composés, en vue de la découverte de molécules actives appelées « hits » ayant un potentiel thérapeutique ; Les projets basés sur un criblage mécanistique axé sur un nombre réduit de voies de signalisation spécifiques afin d’affiner l’implication des molécules ciblées précédemment identifiées par un criblage plus large ; Les projets basés sur le processus « hit to lead » en vue de l’optimisation des composés préidentifiés pour approcher les caractéristiques d’un médicament. Deadline : 3 septembre / Budget maximum : 40 000 € Texte de l’AAP & site pour candidater 5/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER – to find out how respondents think National Reference Networks should be structured and implemented within healthcare systems; – to assess the current state of play in member states regarding Undiagnosed Diseases in order to tailor future recommendations on these topics specifically to the needs of the member states, and to be able to support capacity building. Moreover, we are trying to identify best practice examples which can then be analyzed in more detail and serve as models in the frame of the recommendations. survey: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/Survey2JARDIN 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 27 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 10 Genetic therapies and therapy developments for SMA” by Jan Kirschner (Medical Center – University of Freiburg, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 24 sept 15h “Clinical Neurophysiology in Dystonia” by Anke Snijders (Radboud University Medical Center, Netherlands) Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : aidez-nous à promouvoir le don de cerveau pour la recherche, vos retours sur les maladies de la filière qui pourraient entrer dans le spectre des référentiels HAS pour l’APA, les inscriptions au DIU médico-social pour la rentrée 2024-2025, une formation BaMaRa en juillet et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] DON DE CERVEAU La filière est dorénavant partenaire de la biobanque Neuro-CEB qui promeut, organise et gère le don de cerveau et de moelle épinière de personnes (adultes seulement) malades et non-malades à des fins de recherche. Cette action s’inscrit dans nos actions d’amélioration des diagnostics des maladies rares neuroévolutives pour à terme favoriser l’émergence de nouveaux traitements. N’hésitez pas à sensibiliser vos collègues médecins autour des questions du don, nous vous joignons en PJ un flyer à destination des patients qui pourra vous aider pour aborder ce sujet d’importance. La communauté des chercheurs a notamment exprimé des besoins pour la Maladie de Huntington, l’Atrophie multisystématisée, les dystonies et les leucodystrophies. Une action de sensibilisation des patients et des familles est par ailleurs conduite avec nos associations partenaires. 2/ [BRAIN-TEAM] ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEE La HAS propose des référentiels par pathologie (ou état de santé) pour guider les médecins dans leur consultation et dans leur prescription d’activité physique adapté (APA), ainsi que des fiches d’information pour les patients. Des fiches/référentiels d’informations générales et par pathologie et état de santé, sont déjà mis à disposition des professionnels de santé par la Haute Autorité de Santé (HAS) : cliquer ici Le groupe « inter-FSMR » GRIOT qui interagit déjà avec la HAS pour le médicament, a suggéré que plus de guides soient réalisés pour les maladies rares. A terme, le GRIOT interpellera la HAS pour que cela soit pris en charge. Suite à vos retours, voici une synthèse des pathologies suggérées pour BRAIN-TEAM : Pour info, les conditions cliniques identifiées par l’ensemble des FSMR et qui pourraient compléter la liste actuelle de la HAS vous sont communiquées en PJ. 3/ [BRAIN-TEAM] D.I.U ACCOMPAGNEMENT MEDICO-SOCIAL La 3ème session du D.I.U «Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro évolutives» se prépare maintenant ! Encouragez vos équipes médico-sociales mais aussi les professionnels médicaux et paramédicaux à s’inscrire à notre D.I.U ! Il est notamment très apprécié des professionnels de la coordination dont les infirmières coordinatrices. Pour plus de renseignements, n’hésitez pas à contacter Isabelle Maumy : isabelle.maumy@chu-angers.fr Programme 2024-2025 ici Plus d’informations sur la formation ici. 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER Programme annoncé : Lien de connexion : ici ID de réunion : 393 729 037 253 Code secret : 9dPhhp 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : TODAY ! 19 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 9 Safety issues in gene therapies and how to address them” by Francesco Muntoni (University College London) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 25 juin 15h “Autoimmune parkinsonism” by Jeroen Kerstens (Antwerp University Hospital, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, C’est en ce moment ! : les journées internationales de la SFN, une nouvelle formation BaMaRa avant les vacances et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] JOURNEES INTERNATIONALES DE LA SFN Les Journées Internationales de la Société Française de Neurologie se déroulent aujourd’hui et demain matin, les 13 et 14 juin, à l’Institut du Cerveau – Paris Brain Institute. Organisées cette année sous l’égide de la SFNG par les Pr Alexandra Durr et Christophe Verny, n’hésitez pas à venir rencontrer les experts internationaux en neurogénétique, pour découvrir tous les « Progrès en Neurogénétique ». Consultez le programme ici 2/ [RAPPELS] LAST CALL ÇA PEUT VOUS INTERESSER Programme annoncé : Lien de connexion : ici ID de réunion : 393 729 037 253 Code secret : 9dPhhp 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 13 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 8 Genetic Therapies and Therapy Developments for ALS” by Juan Francisco Vázquez Costa (University of Valencia, Spain) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 25 juin 15h “Autoimmune parkinsonism” by Jeroen Kerstens (Antwerp University Hospital, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : les 1ers lauréats de l’AAP organisation de congrès, des vidéos sur les OMICS, une nouvelle formation BaMaRa et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] RESULTATS AAP SOUTIEN ORGANISATION DE CONGRES La date limite était vendredi 31/05 pour postuler ! Merci à tous ceux ayant déposé leur candidature. Pour cette 1ère édition, les lauréats sont : La 2nde édition de cet AAP sera ouverte en Décembre 2024 ! 2/ [VIDEO] APPORT DES OMICS DANS LE DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES Dans le cadre de l’European Joint Programme for Rare Diseases, la filière AnDDI-Rares via son CRMR de Dijon, a collaboré avec la Fondation Maladies rares et l’ERN ITHACA pour la mise à jour du MOOC intitulé « Diagnosis rare diseases : from the clinic to research and back ». Pour sa mise à jour, une vidéo sur le thème des omiques dans le diagnostic des maladies rares a été réalisée. Cette vidéo de 16 min se découpe en 6 chapitres, consultables indépendamment, en français et en anglais. Des versions sous-titrées ont également été réalisées. FVidéo complète Les omiques dans le diagnostic des maladies rares
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) FChapitres 1) La cellule et ses différents processus
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 2) La transcriptomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 3) L’épigénomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 4) La protéomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 5) La métabolomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 6) Les omiques et multiomiques
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 3/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER Programme annoncé : Lien de connexion : ici ID de réunion : 393 729 037 253 Code secret : 9dPhhp 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 6 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 7 Health Technology Assessment (HTA) of Gene Therapies ” by Oriana Ciani (SDA Bocconi School of Management) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 25 juin 15h “Autoimmune parkinsonism” by Jeroen Kerstens (Antwerp University Hospital, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici InfoHebdo #5 - 05/02/2025
InfoHebdo #4 - 29/01/2025
InfoHebdo #3 - 22/01/2025
InfoHebdo #2 - 15/01/2025
InfoHebdo #1 - 08/01/2025
InfoHebdo #42 - 18/12/2024
InfoHebdo #41 - 11/12/2024
InfoHebdo #40 - 04/12/2024
InfoHebdo #39 - 27/11/2024
InfoHebdo #38 - 21/11/2024
InfoHebdo #37 - 13/11/2024
InfoHebdo #36 - 06/11/2024
InfoHebdo #35 - 30/10/2024
InfoHebdo #34 - 24/10/2024
InfoHebdo #33 - 16/10/2024
InfoHebdo #32 - 09/10/2024
InfoHebdo #31 - 02/10/2024
InfoHebdo #30 - 25/09/2024
InfoHebdo #29 - 18/09/2024
InfoHebdo #28 - 12/09/2024
InfoHebdo #27 - 04/09/2024
InfoHebdo #26 - 28/08/2024
InfoHebdo #25 - 10/07/2024
InfoHebdo #24 - 03/07/2024
InfoHebdo #23 - 26/06/2024
InfoHebdo #22 - 19/06/2024
InfoHebdo #21 - 13/06/2024
InfoHebdo #20 - 05/06/2024