INFOHEBDO
Ces « InfoHebdo » correspondent aux mails hebdomadaires envoyés par la filière à son réseau tous les mercredis.
Pour obtenir les documents joints associés, contactez-nous : contact@brain-team.fr
Bonjour à tous, Pour cette semaine : répondez à une enquête ABM sur les données incidentes ; mise à jour des classifications BRAIN-TEAM, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [ABM] ENQUETE SUR LES DONNEES INCIDENTES, VOTRE PARTICIPATION !! L’Agence de la Biomédecine (ABM) diffuse une enquête auprès des patients et de leurs proches et des professionnels de santé (généticien, médecin spécialistes, biologistes, psychologues…) qui porte sur les « résultats incidents » qui peuvent être mis en évidence lors d’un examen génétique. La loi Bioéthique de 2021 prévoit en effet la possibilité de communiquer ces résultats incidents afin de permettre au patient et/ou à sa famille de bénéficier de mesures de prévention, de conseils génétiques, ou de soins appropriés. L’objectif de cette enquête est de contribuer à l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques pour la gestion des données incidentes dans le cadre des soins. Un groupe de travail, réunissant des professionnels de la génétique clinique et biologique, des médecins non généticiens, des représentants d’associations de patients et d’autres parties prenantes, a été formé par l’ABM dans le but d’émettre ces recommandations de bonnes pratiques. Ce groupe s’appuiera sur les réponses à cette enquête pour enrichir les recommandations à venir. Votre participation est donc requise ! NB : le texte accompagnant l’enquête est long, mais y répondre est rapide et simple car elle ne comprend qu’un nombre limité de questions avec réponse à cocher et la participation des filières de santé maladies rares est essentielle sur ce sujet important. Nous vous invitons donc à participer à cette enquête : https://agencebiomedecine.vocaza.net/cgi-bin/HE/SF?P=1z309z2z-1z-1z974A2D6369 Les retours sont attendus avant le jeudi 24 octobre (la deadline sera certainement prolongée). 2/ [BRAIN-TEAM] CLASSIFICATIONS DES MALADIES La filière vous informe que les classifications Orphanet pour chaque CRMR ont été actualisées et sont disponibles dans le fichier excel dédié déposé sur la page BRAIN-TEAM à destination aux centres. Nouveauté : ajout d’un onglet qui présente les classifications pour les calcifications cérébrales. 3/ [RAPPELS] ÇA DEVRAIT VOUS INTERESSER 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 17 oct 16h “Management of Relationships and Sexuality in ALS Patients” by Rachael Marsden (Oxford University Hospitals, UK) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : la filière vous propose un nouveau document à distribuer aux proches de patients ; également, des recommandations HAS concernant les aidants, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] UN DOCUMENT RESSOURCE A DISTRIBUER PAR LES MEDECINS Face à l’annonce d’un diagnostic de maladie neurologique rare, les proches des malades peuvent se sentir démunis. Pour les accompagner au mieux dans cette épreuve, la filière BRAIN-TEAM leur propose une brochure interactive (en PJ) pour accéder à des ressources adaptées à leurs besoins. Ce document, véritable boussole, donne des repères concrets permettant d’aborder la situation avec plus d’efficacité et l’avenir avec plus de sérénité. N’hésitez pas à remettre ce document aux proches de patients en main propre à l’issue d’une consultation (plutôt que de le laisser à disposition). Cet outil a été développé par les psychologues coordinatrices de BRAIN-TEAM (Claire-Cécile Michon et Anne-Laure Ramelli) en collaboration avec les associations AFAF (Association Française de l’Ataxie de Friedreich), ASL-HSP (Association Strümpell-Lorrain France) et CSC (Connaître les Syndromes Cérébelleux) et le Dr Anna Heinzmann du CRMR Neurogénétique. Nous restons à votre disposition pour toute remarque ou question à ce sujet. Vous pouvez joindre les psychologues par mail à l’adresse suivante : psychologues@brain-team.fr Si vous souhaitez recevoir des flyers imprimés, veuillez nous le faire savoir par retour de mail à contact@brain-team.fr 2/ [HAS] RECOMANDATIONS HAS DE BONNES PRATIQUES POUR LES AIDANTS Dimanche dernier était célébrée la Journée Nationale des Aidants, avec pour objectif de rendre visibles les aidants et de faciliter l’accès à l’information sur les aides existantes, les différentes solutions de répit et d’accompagnement pour soutenir et prévenir leur isolement social. A cette occasion nous vous partageons les recommandations HAS portant sur le répit des aidants, à destination des aidants mais aussi des professionnels concernés et impliqués dans le repérage et l’accompagnement des aidants vers des solutions de répit : cliquer ici (replay du wébinaire ici) Et merci à tous de continuer à orienter les aidants vers notre programme AIDAN : cliquer ici – Flyer : télécharger ici & tous les supports communication proposés ici 3/ [RAPPELS] ÇA VA VOUS INTERESSER 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 10 oct 16h “Update on ALS Approved Therapies” by Andrea Calvo (AOU Torino, Italy) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : la filière lance son 1er séminaire sur les questions de la fin de vie, mais aussi ouvre les inscriptions de la 5ème session du programme AIDAN ; également, un wébinaire IA de la Fondation Maladies Rares, une info Piramig, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] SEMINAIRE SUR LA FIN DE VIE L’équipe filière vous invite à un séminaire sur les questions liées à la fin de vie. Organisé en distanciel, en 4 wébinaires thématiques hebdomadaires distincts, il proposera d’aborder les questions du deuil, de la reconstruction post-deuil, les soins palliatifs, l’aide à mourir, le don de cerveau…en sensibilisant le participant à toutes les ressources existantes sur ces questions. Des experts animeront ces wébinaires ouverts à tous : n’hésitez pas à y participer ainsi que vos équipes soignantes (notamment les wébinaires 3 & 4 concernant les soins palliatifs et l’accompagnement au don de cerveau) et à diffuser cette information à vos patients et leurs proches. Du 26 novembre au 17 décembre, tous les mardis à 18h (gratuit mais sur inscription). Plus d’informations sur le séminaire : cliquer ici – Inscriptions : ici 2/ [BRAIN-TEAM] OUVERTURE DE LA 5ème SESSION DU PROGRAMME « AIDAN » L’équipe filière est heureuse de vous annoncer l’ouverture des inscriptions pour la session 5 de son programme d’accompagnement à destination des aidants et des proches de patients atteints de pathologies BRAIN-TEAM. N’hésitez pas à en faire la promotion auprès des proches aidants que vous pourrez repérer lors de vos consultations. Plus d’informations sur le programme AIDAN : cliquer ici – Flyer : télécharger ici Tous les supports de communication vous sont proposés ici (affiches à imprimer, flyers etc.) 3/ [WEBINAIRE] MALADIES RARES ET IA : FOCUS SUR L’UTILISATION SECONDAIRE DES DONNÉES DE SANTÉ L’équipe de la Fondation Maladies Rares vous invite à découvrir lors d’un wébinaire déjeunatoire le 8 octobre 2024, de 12h30 à 13h45, comment l’IA et les Data Challenges révolutionnent la recherche sur les maladies rares. Plus d’infos & inscription : cliquer ici 4/ [DGOS] PIRAMIG La DGOS nous fait savoir que les dates de clôture de la campagne PIRAMIG 2024 sont décalées afin d’assurer un remplissage exhaustif des rapports : N’hésitez pas à transférer ce message à toute personne qui vous aide dans la saisie de votre rapport PIRAMIG. 5/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 3 oct 16h “Presentation of the New Guidelines on ALS management” by Philip Van Damme (UZ Leuven, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 5 nov 12h “ Granulomas in PID and other immune dysregulated conditions” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : kit de comm’ BRAIN’MOUV, des infos BNDMR, un AAP BPI France, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] SUITE INFO POLE KINESITHERAPIE On vous l’annonçait la semaine dernière…le kit de comm’ BRAIN’MOUV est prêt ! Vous le retrouverez sur la page réservée aux centres BRAIN-TEAM (lien en bas de ce mail) et en cliquant ici. Vous y retrouverez entre autres : un flyer pour vos patients, divers supports comm’ dont un teaser vidéo, un bandeau signature pour vos mails, etc. mais surtout un poster (en PJ) à afficher dans votre salle d’attente afin d’inviter vos patients à bénéficier des exercices d’auto-rééducation proposés. 2/ [BNDMR] INFORMATIONS UTILES 2 infos de rentrée : 1/ AAP ReuseRare : la BNDMR organise un point d’échange le vendredi 27 septembre à 13h pour vous représenter l’appel à projet ReuseRare et répondre à vos questions. Si vous souhaitez recevoir le lien de connexion, merci de revenir vers nous. (voir point 4 suivant) 2/ Nouvelle session de formation BaMaRa : le lundi 07/10 à 14h00. Cette formation est ouverte à tous les utilisateurs BaMaRa et les CRMR, n’hésitez pas à partager le lien teams avec vos équipes. Programme de la formation : 3/ [AAP] BPI France – Challenge prévention : démontrer la valeur des innovations en vie réelle L’appel à projets « Challenge prévention : démontrer la valeur des innovations en vie réelle » doit permettre de soutenir des projets d’envergure autour d’objectifs de santé publique mettant en œuvre des dispositifs innovants en prévention intégrant un ou des produits ou technologies de santé innovant (ou présumé innovant) pouvant être combinés à d’autres innovations qu’elles soient notamment numériques ou organisationnelles, permettant en particulier de réduire la prévalence de pathologies ou prédire leur incidence dans la population, d’optimiser ou personnaliser les prises en charge thérapeutiques, prévenir des complications, améliorer l’adhésion, en favorisant entre autre la participation des patients avec les PROs (patient reported outcome), et l’observance aux traitements et dépistages… Parmi les thématiques prioritaires : « Maladies rares, notamment dépistage néonatal et diagnostic des maladies rares avec une inclusion précoce dans un parcours de soins adapté » et « maladies neurodénégératives »…. Plus d’informations : ici 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire ERN-RITA : 1 oct 12h “Histiocytosis and inflammation. How I manage H syndrome” by french Dr. Maurine Jouret & Dr. Julien Haroche (HCL) Inscription ici Prochain Webinaire EURO-NMD : 3 oct 16h “Presentation of the New Guidelines on ALS management” by Philip Van Damme (UZ Leuven, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND: 22 oct 15h “Neurogeriatric Aspects and Neurological Aspects in Palliative Care of MSA, PSP and Advanced PD” by Martin Klietz (Hannover Medical School, Germany) Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : actualités du pôle rééducation de la filière, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] POLE KINESITHERAPIE Des nouvelles du côté du pôle kinésithérapie de la filière BRAIN-TEAM ! Pour cet automne : 2/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 19 sept 16h “PMDs and pregnancy” by Mika Martikainen (University of Oulu and Chief Physician, Neurology, Oulu University Hospital, Finland)) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 24 sept 15h “Clinical Neurophysiology in Dystonia” by Anke Snijders (Radboud University Medical Center, Netherlands) Inscription ici 3 oct 15h “Presentation of the New Guidelines on ALS management” by Philip Van Damme (UZ Leuven, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : campagne de changement de responsable de centre, nouveaux codes ORPHA, une journée thérapies innovantes en pédiatrie, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [DGOS] CAMPAGNE DE CHANGEMENT DE RESPONSABLE DE CENTRE MALADIES RARES La campagne d’automne de succession / demande de changement de responsable de centre maladies rares est ouverte par la DGOS et la deadline de rendu de dossier à la DGOS est fixée au 13 novembre. Pour rappel, c’est la filière qui transmet tous les dossiers à la DGOS et non les centres directement. Pour les centres concernés, un rendu des dossiers à la filière est demandé pour le 4 novembre au plus tard. Tout dossier envoyé après cette date ou incomplet ne pourra être examiné. La liste des pièces à fournir est identique aux campagnes précédentes : nous contacter pour toute demande. 2/ [BaMaRa]: NOUVEAUX CODES ORPHA DISPONIBLES – IMPLEMENTATION DU PACK NOMENCLATURE 2024 La nomenclature Orphanet vient d’être mise à jour dans l’application BaMaRa. Ainsi toutes les modifications réalisées entre mai 2023 et mai 2024 dans Orphanet sont désormais disponibles dans BaMaRa. Cette mise à jour n’est pas encore disponible dans tous les DPI, la BNDMR va leur demander de l’implémenter au plus vite mais cela ne dépend pas d’eux. Pour mémoire : FPour plus de détails, en document attaché un tableau Excel récapitulant le différentiel de la nouvelle version (traduction française): Ce fichier contient l’ensemble des changements (toutes FSMR) Codes_ORPHA_MAJ_BaMaRa_Sept24.xlsx Concernant BRAIN-TEAM : 3/ [PEDIATRIE] JOURNEE THERAPIES INNOVANTES OrphanDev a le plaisir de vous inviter à participer à une journée thématique dédiée aux thérapies innovantes, organisée par les réseaux F-CRIN OrphanDev et PedStart (réseau de recherche clinique pédiatrique) le 3 octobre au CHU d’Orléans. Cet événement réunira experts et acteurs clés dans les domaines des maladies rares et de la pédiatrie. Une opportunité unique d’échanger, partager des connaissances et envisager de nouvelles collaborations prometteuses. Les inscriptions sont gratuites mais obligatoires pour les étudiants et les académiques, et ce jusqu’au 20 septembre. Ne tardez pas à vous inscrire via le lien ci-dessous https://www.helloasso.com/associations/pedstart/evenements/journee-scientifique-pedstart-2eme-edition NB : Il est possible que cette journée se déroule également en distanciel, veuillez contacter les organisateurs pour toute information. Veuillez trouver en pièce jointe le pré-programme. 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 12 sept 16h “Therapies for Inherited Optic Neuropathies – an Update” by Patrick Yu-Wai-Man (Cambridge Centre for Brain Repair, Department of Clinical Neurosciences, and MRC Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, UK) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici 24 sept 15h “Clinical Neurophysiology in Dystonia” by Anke Snijders (Radboud University Medical Center, Netherlands) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, C’est la rentrée ! Pour cette semaine : des formations et ressources informatives, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] FORMATIONS UNIVERSITAIRES C’est la rentrée et le moment d’aller voir ce qui se passe sur la page FORMATION de notre site web et y retrouver l’ensemble des DU & DIU qui relèvent des maladies rares neurologiques, tutoriels, podcasts etc. Zoom particulier sur le D.I.U « Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro-évolutives » proposé par la filière et ouvert à tous les professionnels : pensez-y !! Egalement, allez voir la page MEDICO-SOCIALE de notre site web pour y retrouver la liste des wébinaires proposés par la filière, à destination des patients et de leurs proches mais également ouverts aux professionnels ! Calendrier des webinaires pour les patients, cliquer ici. Calendrier des évènements pour les professionnels, cliquer ici. Cliquez pour lire notre InfoLettre de rentrée. 2/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 12 sept 16h “Therapies for Inherited Optic Neuropathies – an Update” by Patrick Yu-Wai-Man (Cambridge Centre for Brain Repair, Department of Clinical Neurosciences, and MRC Mitochondrial Biology Unit, University of Cambridge, UK) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 10 sept 15h “Family Experiences with Huntington’s Disease: Insights and Comparisons with other Neurological and Neuropsychiatric Disorders” by Siri Kjølaas (Oslo University Hospital, Centre for rare disorders, Oslo,Norway) Inscription ici 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, C’est la pré-rentrée ! Pour cette semaine de reprise : un pense-bête, un D.U, des AAP, une évaluation HAS, une info prescription du PFMG et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] « J’AI TOUT OUBLIE A LA PLAGE » 😉 Petit rafraîchissement de rentrée avec le kit BRAIN-TEAM qui vous rappelle nos rendez-vous annuels, outils et informations en ligne et surtout 2 pages résumées listant 1/les ressources à disposition pour vous et vos équipes 2/ les ressources filière vers lesquelles vous pouvez réorienter vos patients : cliquez ici 2/ [BNDMR] OUVERTURE de la 2eme CAMPAGNE DE L’AAP Reuserare L’Appel à projets ReuseRare propose de construire un recueil de données structurées pour un projet scientifique portant sur une maladie rare (MR) et réutilisant des données issues des dossiers médicaux au sein de BaMaRa accessible pour les patients atteints par cette maladie dans l’ensemble des centres participants au projet. Cet AAP de la BNDMR ne propose pas de financement, mais un accompagnement pour réduire les démarches administratives, le temps de collecte par les centres, mais aussi l’accès aux données déjà collectées dans le SDM tout en garantissant le plus haut niveau de conformité et de qualité. Il offre deux avantages : une absence de contractualisation nécessaire entre les établissements du périmètre de l’étude et un cadre réglementaire déjà établi. Plus d’informations : ici Date limite de dépôt des candidatures : mardi 30 octobre 2024 minuit Pour candidater : les projets peuvent être portés par tout médecin membre d’un centre MR. Un avis de la Filière de Santé Maladies Rares auquel le centre MR est associé sera requis. 3/ [FORMATION] D.U Thérapies géniques et cellulaires pour les maladies rares et les maladies liées au cancer et au vieillissement Le Pr Sacconi (CHU Nice) vous invite à diffuser auprès de vos équipes l’offre de formation pour le D.U « thérapies géniques et cellulaires pour les maladies rares et les maladies liées au cancer et au vieillissement » organisé en collaboration avec l’Université de Côte d’Azur. Toutes les informations (brochure et fiche du D.U en PJ, détaillant les objectifs et l’importance de cette formation) sont à retrouver ici ; pour rappel, l’onglet FORMATION du site web BRAIN-TEAM répertorie toutes les formations d’intérêt pour les maladies rares neurologiques. 4/ [HAS] EVALUATION « Détection de mutations par expansion de nucléotides » La HAS nous informe de la publication de son rapport d’évaluation ainsi que de son avis, relatif à la « Détection de mutations par expansion de nucléotides – volet 2 », validé par le Collège du 24 juillet 2024 : Dans ce volet 2, la HAS s’est prononcée en faveur de la détection de mutations par expansion de nucléotides pour la dystrophie myotonique de type 1, la maladie de Kennedy, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et/ou la démence fronto-temporale associées à C9orf72, dans le contexte postnatal chez les patients symptomatiques ou chez les personnes asymptomatiques apparentés, pour le DPN et le DPI. Un 3ème volet est en cours d’évaluation concernant le syndrome de l’X fragile et les maladies associées (insuffisance ovarienne précoce associée à l’X fragile, syndrome tremblement ataxie associé à l’X fragile). Nous remercions les personnes concernées d’avoir répondu à la sollicitation de la Haute Autorité de Santé pour l’élaboration de cette évaluation. 5/ [PFMG] PRESCRIPTION CHEZ DES PATIENTS DECEDES L’équipe de coordination du PFMG2025 nous demande de vous transmettre une note d’information concernant la possibilité de prescrire des examens pangénomiques chez des patients décédés : note d’information ici et en PJ Elle est aussi disponible dans l’onglet Recommandations du site internet du PFMG : cliquer ici Le modèle d’attestation est disponible ici : consentements 6/ [AAP RECHERCHE] IDENTIFYING NEW THERAPEUTIC MOLECULES FOR RARE DISEASES La Fondation Maladies Rares rappelle son appel à projets 2024 pour identifier des molécules thérapeutiques afin de mettre au point de nouveaux traitements pour les patients atteints de maladies rares. Cet appel d’offres soutiendra : Les projets basés sur une approche de criblage à haut contenu/à haut débit (HCS/HTS) utilisant des bibliothèques de composés, en vue de la découverte de molécules actives appelées « hits » ayant un potentiel thérapeutique ; Les projets basés sur un criblage mécanistique axé sur un nombre réduit de voies de signalisation spécifiques afin d’affiner l’implication des molécules ciblées précédemment identifiées par un criblage plus large ; Les projets basés sur le processus « hit to lead » en vue de l’optimisation des composés préidentifiés pour approcher les caractéristiques d’un médicament. Budget maximum : 40 000 € Deadline : 3 septembre / Texte de l’AAP : ici ; dossier de candidature : ici 7/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 8/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 9/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire EURO-NMD : 3 sept 16h “The ERN EURO-NMD Registry Hub Project” by Nawel Lalout & Dagmar Wandrei (Radboud University Medical Center (NL), Medical Center – University of Freiburg (DE)) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 10 sept 15h “Family Experiences with Huntington’s Disease: Insights and Comparisons with other Neurological and Neuropsychiatric Disorders” by Siri Kjølaas (Oslo University Hospital, Centre for rare disorders, Oslo,Norway) Inscription ici 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 18 sept 18h “RITA Patient-Centered: Risk of Infection and Immunological Rare Diseases” Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici ———————————————————————————————— Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : des précisions sur la campagne PIRAMIG, les premiers changements de responsables de centres de référence et compétence depuis la labellisation, un changement pour l’accès précoces Skyclarys et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. Nous vous souhaitons un bel été et restons disponibles pour tout renseignement/besoin d’accompagnement. 1/ [PRECISION] CAMPAGNE PIRAMIG Pour les rapports PIRAMIG à compléter par l’ensemble des centres de référence coordonnateurs et constitutifs, toutes les données de file active seront extraites de BaMaRa et vos modifications ne seront pas prises en compte SAUF pour les centres de référence nouvellement labellisés qui n’étaient pas centre de compétence avant. C’est-à-dire les centres de référence NEUROGENE de Dijon (Pr Christel Thauvin), de Fort-de-France (Dr Aïssatou Signate), de Rouen (Pr Gaël Nicolas) ainsi que le centre de référence E.A.Sy de Toulouse (Pr Jérémie Pariente). 2/ [DGOS] CHANGEMENT DE RESPONSABLE DE CENTRE Des changements de responsables de centres de référence et de compétence ont été validés par le Comité de Suivi de Labellisation : Par ailleurs, le centre de compétence CERVCO de Rennes qui est sous la responsabilité du Dr Stéphane Vannier a maintenant le Dr Mathilde Lizé comme référent pédiatrique 3/ [SKYCLARYS] PASSAGE EN AP2 Suite au passage en AP2 (accès précoce post AMM) du programme Skyclarys (Omaveloxolone) le 21/06/2024, date de publication de la décision de la HAS, un nouveau PUT-RD a été défini. Ce dernier présente un changement mineur par rapport au PUT-RD initial (qui faisait foi pendant la phase d’AP1) : désormais, les sous-score de l’échelle SARA doivent être obligatoirement renseignés dans les différentes fiches (fiche d’accès au traitement, fiche d’instauration, fiches de suivi) et une fois ces derniers renseignés, vous pourrez alors indiquer le score total dans la case prévue à cet effet. Par ailleurs, en cas d’évènement indésirable, la déclaration s’effectue désormais directement auprès du CRPV géographique via le système national de déclaration : https://signalement.social-sante.gouv.fr/ Pour rappel, l’ensemble de la documentation utile (guide des variables, vidéo de formation à l’échelle SARA) se trouve sur le site web de la BNDMR Enfin, veuillez noter que la nouvelle adresse mail dédiée au programme est : aap2-omav@biogen.com. Merci d’envoyer toutes vos demandes y compris les commandes à cette adresse mail. Point d’attention : toutes les questions relatives à l’utilisation de BaMaRa sont toujours à adresser à : support.bamara@aphp.fr 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr Bonjour à tous, Dernière InfoHebdo avant la trève estivale ! Pour cette semaine : ouverture de la campagne PIRAMIG, symposium Physics & Metabolism in brain funtion, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. Nous vous souhaitons un bel été et restons disponibles pour tout renseignement/besoin d’accompagnement. 1/ [DGOS] CAMPAGNE PIRAMIG La DGOS nous informe que la campagne PIRAMIG de recueil des données est ouverte pour les centres coordonnateurs et constitutifs ; les dates de clôtures prévisionnelles sont : 2/ [SYMPOSIUM] CONNECTION BETWEEN PHYSICS & METABOLISM IN BRAIN FUNCTION Fanny Mochel vous rappelle la tenue du symposium « Connection between physics & metabolism in brain function » de vendredi prochain (5 juillet) qui va connecter pour la première fois l’étude de la physique-biophysique avec l’étude des fonctions cérébrales – avec des applications à la fois sur le neurodéveloppement et la neurodégénérescence. N’hésitez pas à profiter de la qualité des orateurs qui sont des scientifiques de renommée internationale, et qui vont essayer de présenter leur concept de façon simplifiée et synthétique. Les applications thérapeutiques sont probablement importantes, et pour certaines déjà existantes – par exemple, la méditation ou la neuro-modulation allient déjà ces concepts de biophysique et neurobiologie. INFORMATION IMPORTANTE : si vous vous inscrivez (somme symbolique de 30 €), vous bénéficierez de l’accès en ligne et si vous ne pouvez pas vous connecter vendredi 5 juillet, vous aurez accès aux conférences pendant 3 mois. 3/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER – to find out how respondents think National Reference Networks should be structured and implemented within healthcare systems; – to assess the current state of play in member states regarding Undiagnosed Diseases in order to tailor future recommendations on these topics specifically to the needs of the member states, and to be able to support capacity building. Moreover, we are trying to identify best practice examples which can then be analyzed in more detail and serve as models in the frame of the recommendations. survey: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/Survey2JARDIN 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 23 juillet 15h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 12 Genetic therapies and therapy developments for rare movement disorders (HD, SCA)” by Willeke van Roon-Mom (Leiden University Medical Center, the Netherlands ) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 17 sept 15h “The role of dopamine in the pathophysiology of the Allan-Herndon-Dudley syndrome/MCT8 deficiency” by Nina Wilpert (Charité, Berlin, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : à venir Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : un kit de comm’ pour promouvoir le don de cerveau pour la recherche, report de la deadline pour l’AAP BRAIN-TEAM, une page avec des ressources BRAIN-TEAM pour vous aider, un AAP de la Fondation Maladies Rares, et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] DON DE CERVEAU…SUITE La semaine dernière nous vous annoncions le nouveau partenariat BRAIN-TEAM avec la biobanque Neuro-CEB. Afin de vous accompagner dans cette action de sensibilisation autour des questions du don, nous vous joignons un « kit de communication » qui pourra vous aider à communiquer sur ce sujet d’importance : affiche, bandeau de signature pour vos mails etc. 2/ [BRAIN-TEAM] AAP BRAIN-TEAM La deadline de réponse à l’appel à projet BRAIN-TEAM 2024 est repoussée au 15 août ! N’hésitez pas à soumettre vos candidatures pour que la filière vous soutienne financièrement dans la production de vos outils ETP ou vos projets nécessitant un temps de recherche bibliographique. 3/ [BRAIN-TEAM] RESSOURCES POUR VOUS AIDER Nous avons créé une page web (non publique – bookmarquez-là pour la retrouver) qui recense les procédures internes BRAIN-TEAM pour vous aider sur certaines actions : -cartes de soins et d’urgence sur ROFIM -aide au codage BaMaRa et DPI pour les maladies BRAIN-TEAM & informations au patient -les RCP sur ROFIM -le kit de communication pour le don de cerveau -le kit du nouvel arrivant BRAIN-TEAM avec les mémos ressource Nous y archiverons également les InfoHebdos du mercredi. 4/ [AAP RECHERCHE] FONDATION MALADIES RARES La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous annoncer le lancement de son appel à projets 2024 pour identifier des molécules thérapeutiques afin de mettre au point de nouveaux traitements pour les patients atteints de maladies rares. Cet appel d’offres soutiendra : Les projets basés sur une approche de criblage à haut contenu/à haut débit (HCS/HTS) utilisant des bibliothèques de composés, en vue de la découverte de molécules actives appelées « hits » ayant un potentiel thérapeutique ; Les projets basés sur un criblage mécanistique axé sur un nombre réduit de voies de signalisation spécifiques afin d’affiner l’implication des molécules ciblées précédemment identifiées par un criblage plus large ; Les projets basés sur le processus « hit to lead » en vue de l’optimisation des composés préidentifiés pour approcher les caractéristiques d’un médicament. Deadline : 3 septembre / Budget maximum : 40 000 € Texte de l’AAP & site pour candidater 5/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER – to find out how respondents think National Reference Networks should be structured and implemented within healthcare systems; – to assess the current state of play in member states regarding Undiagnosed Diseases in order to tailor future recommendations on these topics specifically to the needs of the member states, and to be able to support capacity building. Moreover, we are trying to identify best practice examples which can then be analyzed in more detail and serve as models in the frame of the recommendations. survey: https://ec.europa.eu/eusurvey/runner/Survey2JARDIN 6/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 7/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 27 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 10 Genetic therapies and therapy developments for SMA” by Jan Kirschner (Medical Center – University of Freiburg, Germany) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 24 sept 15h “Clinical Neurophysiology in Dystonia” by Anke Snijders (Radboud University Medical Center, Netherlands) Inscription ici Retrouvez tous les derniers séminaires ERN-RND/NMD en vidéo : cliquez ici et pour RITA : cliquez ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : aidez-nous à promouvoir le don de cerveau pour la recherche, vos retours sur les maladies de la filière qui pourraient entrer dans le spectre des référentiels HAS pour l’APA, les inscriptions au DIU médico-social pour la rentrée 2024-2025, une formation BaMaRa en juillet et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] DON DE CERVEAU La filière est dorénavant partenaire de la biobanque Neuro-CEB qui promeut, organise et gère le don de cerveau et de moelle épinière de personnes (adultes seulement) malades et non-malades à des fins de recherche. Cette action s’inscrit dans nos actions d’amélioration des diagnostics des maladies rares neuroévolutives pour à terme favoriser l’émergence de nouveaux traitements. N’hésitez pas à sensibiliser vos collègues médecins autour des questions du don, nous vous joignons en PJ un flyer à destination des patients qui pourra vous aider pour aborder ce sujet d’importance. La communauté des chercheurs a notamment exprimé des besoins pour la Maladie de Huntington, l’Atrophie multisystématisée, les dystonies et les leucodystrophies. Une action de sensibilisation des patients et des familles est par ailleurs conduite avec nos associations partenaires. 2/ [BRAIN-TEAM] ACTIVITE PHYSIQUE ADAPTEE La HAS propose des référentiels par pathologie (ou état de santé) pour guider les médecins dans leur consultation et dans leur prescription d’activité physique adapté (APA), ainsi que des fiches d’information pour les patients. Des fiches/référentiels d’informations générales et par pathologie et état de santé, sont déjà mis à disposition des professionnels de santé par la Haute Autorité de Santé (HAS) : cliquer ici Le groupe « inter-FSMR » GRIOT qui interagit déjà avec la HAS pour le médicament, a suggéré que plus de guides soient réalisés pour les maladies rares. A terme, le GRIOT interpellera la HAS pour que cela soit pris en charge. Suite à vos retours, voici une synthèse des pathologies suggérées pour BRAIN-TEAM : Pour info, les conditions cliniques identifiées par l’ensemble des FSMR et qui pourraient compléter la liste actuelle de la HAS vous sont communiquées en PJ. 3/ [BRAIN-TEAM] D.I.U ACCOMPAGNEMENT MEDICO-SOCIAL La 3ème session du D.I.U «Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro évolutives» se prépare maintenant ! Encouragez vos équipes médico-sociales mais aussi les professionnels médicaux et paramédicaux à s’inscrire à notre D.I.U ! Il est notamment très apprécié des professionnels de la coordination dont les infirmières coordinatrices. Pour plus de renseignements, n’hésitez pas à contacter Isabelle Maumy : isabelle.maumy@chu-angers.fr Programme 2024-2025 ici Plus d’informations sur la formation ici. 4/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER Programme annoncé : Lien de connexion : ici ID de réunion : 393 729 037 253 Code secret : 9dPhhp 5/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM Si vous souhaitez créer vos propres RCP sur Rofim, contactez-nous : contact@brain-team.fr 6/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : TODAY ! 19 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 9 Safety issues in gene therapies and how to address them” by Francesco Muntoni (University College London) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 25 juin 15h “Autoimmune parkinsonism” by Jeroen Kerstens (Antwerp University Hospital, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, C’est en ce moment ! : les journées internationales de la SFN, une nouvelle formation BaMaRa avant les vacances et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] JOURNEES INTERNATIONALES DE LA SFN Les Journées Internationales de la Société Française de Neurologie se déroulent aujourd’hui et demain matin, les 13 et 14 juin, à l’Institut du Cerveau – Paris Brain Institute. Organisées cette année sous l’égide de la SFNG par les Pr Alexandra Durr et Christophe Verny, n’hésitez pas à venir rencontrer les experts internationaux en neurogénétique, pour découvrir tous les « Progrès en Neurogénétique ». Consultez le programme ici 2/ [RAPPELS] LAST CALL ÇA PEUT VOUS INTERESSER Programme annoncé : Lien de connexion : ici ID de réunion : 393 729 037 253 Code secret : 9dPhhp 3/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM 4/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 13 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 8 Genetic Therapies and Therapy Developments for ALS” by Juan Francisco Vázquez Costa (University of Valencia, Spain) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 25 juin 15h “Autoimmune parkinsonism” by Jeroen Kerstens (Antwerp University Hospital, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici Bonjour à tous, Pour cette semaine : les 1ers lauréats de l’AAP organisation de congrès, des vidéos sur les OMICS, une nouvelle formation BaMaRa et vos rappels et rendez-vous habituels RCP et webinaires ERN. 1/ [BRAIN-TEAM] RESULTATS AAP SOUTIEN ORGANISATION DE CONGRES La date limite était vendredi 31/05 pour postuler ! Merci à tous ceux ayant déposé leur candidature. Pour cette 1ère édition, les lauréats sont : La 2nde édition de cet AAP sera ouverte en Décembre 2024 ! 2/ [VIDEO] APPORT DES OMICS DANS LE DIAGNOSTIC DES MALADIES RARES Dans le cadre de l’European Joint Programme for Rare Diseases, la filière AnDDI-Rares via son CRMR de Dijon, a collaboré avec la Fondation Maladies rares et l’ERN ITHACA pour la mise à jour du MOOC intitulé « Diagnosis rare diseases : from the clinic to research and back ». Pour sa mise à jour, une vidéo sur le thème des omiques dans le diagnostic des maladies rares a été réalisée. Cette vidéo de 16 min se découpe en 6 chapitres, consultables indépendamment, en français et en anglais. Des versions sous-titrées ont également été réalisées. FVidéo complète Les omiques dans le diagnostic des maladies rares
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) FChapitres 1) La cellule et ses différents processus
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 2) La transcriptomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 3) L’épigénomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 4) La protéomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 5) La métabolomique
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 6) Les omiques et multiomiques
(VFrSTFr – VEn – VEnSTEn) 3/ [RAPPELS] ÇA PEUT VOUS INTERESSER Programme annoncé : Lien de connexion : ici ID de réunion : 393 729 037 253 Code secret : 9dPhhp 4/ [INFO-RCP] PROCHAINES RCP BRAIN-TEAM SUR ROFIM 5/ [INFO-ERN] PROCHAINS WEBINAIRES Prochain Webinaire “Gene Therapy Webinar Series” : 6 juin 16h Co-organized by ERN-RND, EURO-NMD, ERN EpiCARE and the EAN. “Episode 7 Health Technology Assessment (HTA) of Gene Therapies ” by Oriana Ciani (SDA Bocconi School of Management) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RND : 25 juin 15h “Autoimmune parkinsonism” by Jeroen Kerstens (Antwerp University Hospital, Belgium) Inscription ici Prochain Webinaire ERN-RITA : 2 juillet 12h “How do I treat Uveitis?” : Inscription ici Retrouvez toutes les ressources BRAIN-TEAM pour vous aider : cliquer ici InfoHebdo #33 - 16/10/2024
InfoHebdo #32 - 09/10/2024
InfoHebdo #31 - 02/10/2024
InfoHebdo #30 - 25/09/2024
InfoHebdo #29 - 18/09/2024
InfoHebdo #28 - 12/09/2024
InfoHebdo #27 - 04/09/2024
InfoHebdo #26 - 28/08/2024
InfoHebdo #25 - 10/07/2024
InfoHebdo #24 - 03/07/2024
InfoHebdo #23 - 26/06/2024
InfoHebdo #22 - 19/06/2024
InfoHebdo #21 - 13/06/2024
InfoHebdo #20 - 05/06/2024