Pathologies prises en charge par la filière
Cette liste non exhaustive récapitule les grands groupes de maladies et maladies les plus fréquemment prises en charge par les Centres de Référence de la filière.
| Maladie | Centre de Référence | Ville |
| Adrénoleucodystrophie liée à l’X | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Adrénoleucodystrophie néonatale | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Anévrisme de la veine de Galien | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Anévysme intracrânien sacculaire familial | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Angiopathie de Moyamoya | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Aphasie primaire progressive | Démences rares ou précoces | Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Ataxie de Friedreich | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de génétique (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Ataxie héréditaire rare | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de génétique (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Ataxie sporadique tardive d’étiologie indéterminée | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de génétique (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Atrophie multisystématisée | Atrophie multi systématisée | Toulouse (adulte) Bordeaux (adulte) |
| CADASIL | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| CADDS | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Calcinose striopallidodentée bilatérale | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Cavernomatose cérébrale familiale | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Communication artério-veineuse rétinienne congénitale | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Déficit en ribose-5-phosphate isomerase | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Dégénérescence cortico-basale | Démences rares ou précoces | Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Démence fronto-temporale | Démences rares ou précoces | Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Déviation tonique paroxystique bénigne du regard avec ataxie | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Dystonie combinée | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Dystonie isolée | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Encéphalite à herpès simplex | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Encéphalite chronique | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Encéphalite limbique non paranéoplasique | Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes | Lyon, site hôpitaux Est (adulte) |
| Encéphalite post-infectieuse | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Encéphalopathie nécrosante aiguë de l’enfant | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Hémiplégie alternante | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Hyperexplexie | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Hypersomnies rares | Narcolepsies et hypersomnies rares | Bordeaux (adulte) Lyon, site Croix Rousse (enfant) Montpellier (enfant/adulte) Paris, site Hôtel-Dieu (adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant) |
| Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucodystrophie de cause inconnue | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucodystrophie métachromatique | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie cavitaire progressive | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Leucoencéphalopathie multifocale progressive | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Leukodystrophie autosomique dominante de l’adulte | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Lupus érythémateux familial type Chilblain | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Macroanévrysme artériel rétinien familial | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Maladie auto-immune post-infectieuse avec mouvements choréiques | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Maladie d’Alexander | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Maladie de Canavan | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Maladie de Coats | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Maladie de Huntington | Maladie de Huntington | Angers (adulte) Créteil (adulte) Hendaye (adulte) Lille (adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) |
| Maladie de Krabbe | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Maladie de Nasu-Hakola | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Maladie de Refsum | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Maladie de Refsum infantile | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Maladie de von Hippel-Lindau | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Maladie des petites artères cérébrales associée à COL4A1 ou COL4A2 | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Maladie génétique des petites artères cérébrales | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques | Maladie de Huntington | Angers (adulte) Créteil (adulte) Hendaye (adulte) Lille (adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) |
| Maladie vasculaire rare du système nerveux central et de la rétine | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Malformation artérioveineuse cérébrale | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Malformation capillaire de la rétine | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Malformations neurovasculaires | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Masses télangiectasiques périphériques | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Migraine hémiplégique familiale ou sporadique | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Mouvements anormaux psychogènes | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Mouvements en miroir congénitaux familiaux | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Myélite transverse aiguë | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Lyon, site hôpitaux Est (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Myoclonie corticale familiale | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Narcolepsie type1 & type 2 (avec & sans cataplexie) | Narcolepsies et hypersomnies rares | Bordeaux (adulte) Lyon, site Croix Rousse (enfant) Montpellier (enfant/adulte) Paris, site Hôtel-Dieu (adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant) |
| Nécrose striatale bilatérale de l’enfant | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Neuromyélite optique | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Lyon, site hôpitaux Est (enfant/adulte) |
| Neuropathie optique héréditaire | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Lyon, site hôpitaux Est (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Odontoleucodystrophie | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Paralysie supranucléaire progressive | Démences rares ou précoces | Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Paraplégie spastique héréditaire | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de génétique (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Paraplégie spastique type 2 | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Pseudoxanthome élastique | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Sclérose en plaques de l’enfant | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Lyon, site hôpitaux Est (enfant/adulte) |
| Syndrome autosomique récessif de leucoencéphalopathie-infarctus cérébraux-rétinite pigmentaire | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Syndrome CACH | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome cerveau-poumon-thyroïde | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Syndrome d’activation macrophagique | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Syndrome d’Aicardi-Goutières | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Syndrome d’Aicardi-Goutières | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome de Coats-plus | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Syndrome de Cogan | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Syndrome de Gilles de la Tourette | Syndrome Gilles de la Tourette | Paris, site Pitié-Salpêtrière (enfant/adulte) |
| Syndrome de Kleine-Levin | Narcolepsies et hypersomnies rares | Montpellier (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Syndrome de Klüver-Bucy | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie syndrome | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome de l’homme raide et maladies associées | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Syndrome de Sandifer | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Syndrome de Susac | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Syndrome de Susac | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome de Woodhouse-Sakati | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Syndrome de Wyburn-Mason | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Syndrome de Zellweger | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) |
| Syndrome d’hémidystonie-hémiatrophie | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Syndrome IRVAN | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Syndrome neurologique paranéoplasique | Syndromes neurologiques paranéoplasiques et encéphalites auto-immunes | Lyon, site hôpitaux Est (adulte) |
| Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative | Neurogénétique | Angers (adulte) Bordeaux (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière, service de neurologie (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) Strasbourg (adulte) |
| Syndrome pseudo-Huntington | Maladie de Huntington | Angers (adulte) Créteil (adulte) Hendaye (adulte) Lille (adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) Paris, site Trousseau (enfant) |
| Syndrome RAVINE | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |
| Télangiectasie maculaire idiopathique rare | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Thrombose sino-veineuse cérébrale | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Uvéite | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Variant de la sclérose en plaques | Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle | Kremlin-Bicêtre (enfant/adulte) Paris, site Pitié-Salpêtrière (adulte) |
| Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Vitréorétinopathie exsudative familiale | Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) | Paris, site Lariboisière (adulte) |
| Xanthomatose cérébrotendineuse | Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) | Montpellier (adulte) Paris, site Robert Debré (enfant/adulte) |