| Maladie |
Centre de référence pour la prise en charge |
| Abêtalipoprotéinémie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Accident vasculaire cérébrale ischémique de l’enfant |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Acéruléoplasminémie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Adrénoleucodystrophie liée à l’X |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Adrénoleucodystrophie néonatale |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Adrénomyéloneuropathie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Agénésie de la carotide interne |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Amylose systémique PrP |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Amyotrophie névralgique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébelleuse |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Anévrisme intracrânien sacculaire, forme familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Angéite primaire du système nerveux central |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Angiopathie de Moyamoya |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Anomalie de la biogénèse du péroxysome |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Anomalie du mouvement périphérique acquise |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Aphasie primaire progressive |
Démences rares ou précoces |
| Aphasie primaire progressive logopénique |
Démences rares ou précoces |
| Aphasie primaire progressive non fluente |
Démences rares ou précoces |
| Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérebelleuse auto-immune non-spécifique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse immuno-médiée |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Ataxie cérébelleuse liée à l’X |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse progressive liée à l’X |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie cérébelleuse type Caïman |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie de Friedreich |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie épisodique héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie par déficit en vitamine E |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie paroxystique familiale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie spastique autosomique dominante |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie spastique autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie-télangiectasie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Ataxie-télangiectasie-like |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Atrophie corticale postérieure |
Démences rares ou précoces |
| Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Atrophie multisystématisée |
Atrophie multi systématisée |
| CADASIL |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| CADDS |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Calcification cérébrale type Rajab |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Calcifications du plexus choroïde, forme infantile |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Calcifications thalamiques symétriques |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Calcinose striopallidodentée bilatérale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| CARASIL |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Cavernomatose cérébrale familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Cécité corticale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Cérébellite post-infectieuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Chorée bénigne familiale |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Chorée-acanthocytose |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| CLIPPERS |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Communication artérioveineuse rétinienne congénitale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Complexe Parkinson-démence de Guam |
Démences rares ou précoces |
| Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Déficit en biotinidase |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Déficit en céramidase alcaline 3 |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Déficit en dihydroptéridine réductase |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Déficit en ribose-5-phosphate isomerase |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Dégénérescence fronto-temporale avec démence |
Démences rares ou précoces |
| Démence fronto-temporale |
Démences rares ou précoces |
| Démence sémantique |
Démences rares ou précoces |
| Dermatoleucodystrophie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Diplégie faciale avec paresthésies |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Drépanocytose |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Dyskinésie familiale avec myokymie faciale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dyskinésie non kinésigénique paroxystique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dysplasie oculo-dento-digitale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Dysplasie osseuse ostéosclérotique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Dysplasie spondylo-enchondrale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Dystonie 16 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie cervicale de l’adulte, type DYT23 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie combinée persistante |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie dopa-sensible |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie focale, segmentaire ou multifocale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie généralisée à début précoce par les membres |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie généralisée isolée |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie isolée |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie myoclonique héréditaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie oromandibulaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie paroxystique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystonie-parkinsonisme |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Dystrophie neuroaxonale infantile |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Encéphalite |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalite anti-NMDAr |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalite auto-immune |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalite auto-immune supratentoriale non-spécifique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalite chronique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Encéphalite du tronc cérébral auto-immune non-spécifique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalite focale de Rasmussen |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Encéphalite infectieuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Encéphalite léthargique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Encéphalite limbique auto-immune |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Encéphalite paranéoplasique isolée du tronc cérébral |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalomyélite aiguë disséminée |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Encéphalopathie nécrosante aiguë de l’enfant |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Epilepsie rare |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| État de mal épileptique réfractaire d’apparition tardive |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Freezing progressif primaire de la marche |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Ganglionopathie sensitive acquise |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Ganglionopathie sensitive paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Gangliosidose à GM1 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Géniospasme héréditaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Granulomatose éosinophilique avec polyangéite |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Hémiplégie alternante |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme intracrânien, forme acquise |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Hyperexplexie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Hyperphénylalaninémie due à un déficit en DNAJC12 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Hypersomnie idiopathique |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
| Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Hypotension orthostatique idiopathique |
Atrophie multi systématisée |
| Hypotension orthostatique primaire |
Atrophie multi systématisée |
| Insomnie fatale familiale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Leucodystrophie autosomique dominante de l’adulte |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucodystrophie métachromatique |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Leucoencéphalite sclérosante subaiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie autosomique récessive – infarctus cérébraux – rétinite pigmentaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie cavitaire |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie crie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie multifocale progressive |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Leucoencéphalopathie progressive de l’adulte – surdité à début précoce |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Lupus érythémateux familial type Chilblain |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Lymphohistiocytose familiale |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Macroanévrisme artériel rétinien familial |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie à prion humaine héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie à prions familiale type Alzheimer |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée à HTRA1 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie d’Alexander |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante |
Démences rares ou précoces |
| Maladie de Canavan |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Maladie de Coats |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Huntington |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Maladie de Huntington juvénile |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Maladie de Huntington-like |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Maladie de Krabbe |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de la moelle épinière |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Maladie de Machado-Joseph |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Moyamoya |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie de Nasu-Hakola |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Parkinson à début précoce |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Maladie de Refsum |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Refsum infantile |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Sandhoff |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Schilder |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Maladie de Tay-Sachs |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Maladie de von Hippel-Lindau |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie de Wilson |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladie génétique des petites artères cérébrales |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie inflammatoire du cerveau |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Maladie neurodégénérative avec démence |
Démences rares ou précoces |
| Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Maladie neurodégénérative fatale post-virale |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladie rare avec mouvements choréiques |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Maladie systémique rare |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Malformation anévrysmale de la veine de Galien |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Malformation artérioveineuse cérébrale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Malformation capillaire de la rétine |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Malformation des sinus duraux du crâne |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Malformation glomuveineuse |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Malformation neurocutanée héréditaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Malformation neurovasculaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Masses télangiectasiques périphériques |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| MELAS |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| MERRF |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Migraine hémiplégique familiale ou sporadique |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Monosomie X |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Mouvements anormaux psychogènes |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Mouvements en miroir congénitaux familiaux |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Myélite flasque aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Myélite transverse aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Narcolepsie type 1 (Narcolepsie-cataplexie) |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
| Narcolepsie type 2 (Narcolepsie sans cataplexie) |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
| Neuroacanthocytose |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Neurodégénérescence associée à FA2H |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence associée à la protéine COASY |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence associée à PLA2G6 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurodégénérescence striatale autosomique dominante |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Neuroferritinopathie |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neurofibromatose type 1 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Neuromyélite optique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Neuropathie ataxique sensorielle aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Neuropathie axonale motrice aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Neuropathie sensorielle pure aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Névrite optique isolée |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Odontoleucodystrophie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Ovarioleucodystrophie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Pachymeningite associée à IgG4 |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Pandysautonomie aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Panencéphalite rubéoleuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Panuvéite |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Panuvéite idiopathique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Paralysie supranucléaire progressive |
Démences rares ou précoces |
| Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Paraplégie spastique liée à l’X pure ou complexe |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Parkinsonisme associé à ATP13A2 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Parkinsonisme atypique juvénile |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Parkinsonisme des Caraïbes |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Parkinsonisme postencéphalitique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Polyneuropathie dysimmunitaire chronique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Polyradiculonévrite chronique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Porencéphalie familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Pseudohypoparathyroïdie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Pseudopseudohypoparathyroïdie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Pseudoxanthome élastique |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Rétinopathie paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Rhombencéphalite de Bickerstaff |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Schizencéphalie familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Sclérose concentrique de Baló |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Sclérose en plaques aiguë de Marburg |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Sclérose en plaques de l’enfant |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Spasticité de l’enfant avec une hyperglycinémie non cétosique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Spectre du syndrome de l’homme raide |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome CACH |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome CAMOS |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome cerveau-poumon-thyroïde |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Syndrome COFS |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome cortico-basal |
Démences rares ou précoces |
| Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome d’activation macrophagique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndrome d’Aicardi-Goutières |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome d’anomalies du développement-surdité-dystonie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome d’ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de cataracte-ataxie-surdité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Christianson |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de Coats-plus |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Cockayne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Cogan |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de Costello |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l’enfant |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4 |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de dystonie-aphonie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de Foix-Alajouanine |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de Gemignani |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Griscelli type 1 |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndrome de Joubert |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Kearns-Sayre |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Keutel |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Kleine-Levin |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
| Syndrome de Klüver-Bucy |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndrome de Kufor-Rakeb |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de la jambe raide |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de Lewis-Sumner |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome de l’homme raide classique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome de l’homme raide et maladies associées |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Marinesco-Sjögren |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de McLeod |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Syndrome de Meige |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de microdélétion 17q11 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de Miller Fisher |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndrome de Morvan |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale |
Démences rares ou précoces |
| Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de Noonan |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de parésie spastique-puberté précoce |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de Perry |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de résistance à l’arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Richards-Rundle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de RIDDLE |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Sneddon |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de Sturge-Weber |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de Susac |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome de Turner |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de Woodhouse-Sakati |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome de Wyburn-Mason |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome de Zellweger |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome d’encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’hémidystonie-hémiatrophie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome d’hémiparkinsonisme-hémiatrophie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome d’hyperexplexie-épilepsie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome d’hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome d’hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome d’Isaacs |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome d’opsoclonie-myoclonie |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome dysequilibrium |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome EAST |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome Gilles de la Tourette |
Stéréotypies motrices rares |
| Syndrome HANAC |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome IRVAN |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome MASA |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome métamérique artérioveineux spinal |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome neurodégénératif associée à l’énoyl-CoA réductase mitochondriale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome neurologique paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
| Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome orofaciodigital type 6 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l’X |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome parkinsonien-pyramidal |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Syndrome PHACE |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Syndrome pseudo-Huntington |
Maladie de Huntington et autres chorées |
| Syndrome Ravine |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Télangiectasie hémorragique héréditaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Télangiectasie maculaire idiopathique rare |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Thrombose veineuse cérébrale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Torticolis paroxystique bénin de l’enfant |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Tortuosité artériolaire rétinienne |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Tremblement orthostatique primaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Tremblement rare |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Trisomie 21 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Trouble du spectre de la neuromyélite optique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Uvéite |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Uvéite antérieure |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Uvéite intermédiaire |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Uvéite postérieure |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Variant de l’ataxie-télangiectasie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
| Variant du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Variant régional du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Vascularite post-infectieuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
| Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Vitréorétinopathie exsudative familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
| Xanthomatose cérébrotendineuse |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
| Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
| Xeroderma pigmentosum |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
