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Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) de Neurogénétique rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les dégénérescences spinocérébelleuses, les dystonies et autres mouvements anormaux, et les maladies neurodégénératives de l’enfant (encéphalopathies progressives et leucodystrophies).

Il est coordonné par le Pr Durr (Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), constitué de 5 centres constitutifs : Pr Vidailhet (GHPS) ; Pr Rodriguez (Trousseau) ; Pr Verny (CHU d’Angers) ;  Pr Anheim (CHU de Strasbourg) ; Pr Goizet (CHU de Bordeaux) et de 18 centres de compétences (Besançon, Bordeaux, Fondation Ophtalmologique de Rothschild, Grenoble, Lille, Lyon, Marseille, Montpellier, Nancy, Nantes, Nice, Pointe-à-Pitre, Poitiers, la Réunion, Robert Debré, Toulouse et Tours) pour optimiser le maillage territorial et les filières de soin.

Vous pouvez contacter le CRMR de neurogénétique via l’adresse : crmr.genetique@aphp.fr

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  MISSION DE COORDINATION

La coordination du CRMR implique toutes ses structures au niveau national, médicales (sites constitutifs, centres de compétence), médico-sociales (MDPH, MAS/FAM), centres de rééducation, associations de patients, laboratoires de biologie moléculaire, filière de santé maladie rare.

  MISSION D’EXPERTISE

  • Harmoniser les pratiques du diagnostic prédictif, information de la parentèle, prise en charge de la période préconceptionnelle aux phases avancées,
  • Enrichir les discussions de diagnostiques complexes par des interactions entre cliniciens ayant des expertises complémentaires, et les biologistes moléculaires,
  • Implémenter la BNDMR en évitant des saisies multiples car il existe déjà des bases de données dans le CRMR.

  MISSION DE RECOURS

Le CRMR répond à une demande territoriale forte pour un avis médical expert. Aussi, le CRMR répond directement à la sollicitation des collègues français ou internationaux, notamment européens, pour donner un avis de recours sur les dossiers complexes.

  MISSION DE RECHERCHE

Participation active à la recherche à un échelon national et international en étant à l’origine d’essais thérapeutiques innovants. Ce CRMR est à l’origine de programmes de recherche en génétique en favorisant le transfert de la recherche fondamentale à la clinique grâce à une étroite collaboration avec les équipes de recherche. Grâce aux réseaux de recherche et aux collections de matériel biologiques constituées, l’équipe de recherche associée au CRMR poursuit des études clinico-génétiques à grande échelle afin de déterminer les bases moléculaires des dégénérescences spinocérébelleuses et dystonies ainsi que de maladies neurogénétiques rares. L’intégration du CRMR au réseau européen de référence lui permet de participer plus facilement aux programmes de recherche européens.

  MISSION D’ENSEIGNEMENT ET DE FORMATION

Le CRMR propose des enseignements et formations des étudiants et professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des maladies neurogénétiques en France ou à l’étranger.

ETUDES DE RECHERCHE CLINIQUE EN COURS ET A VENIR

  Ataxies dominantes

ATRIL – Etude multicentrique, randomisée en double aveugle, contrôlée versus placebo évaluant l’efficacité du Riluzole dans les ataxies spinocérébelleuses (SCA2)

Objectif principal : Mesurer l’efficacité du traitement par riluzole chez des patients SCA2 durant 12 mois.

Statut : en cours, inclusions terminées    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03347344

Critères d’inclusion principaux :

  • Diagnostic génétique de SCA2
  • Age ≥ 18 ans
  • Score SARA ≥5 et ≤26
  • Age de début ≤ 50 ans
  • Pas de contre-indication à l’examen IRM

Critères de non inclusion :

  • Traité avec riluzole avant l’étude
  • Maladies systémiques graves ou conditions connues pour accentuer les effets secondaires du riluzole

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Hortense Hurmic  hortense.hurmic@icm-institute.org

CERMOI – Evaluation fonctionnelle intégrée du cervelet

Objectif principal : Déterminer les biomarqueurs biologiques, cliniques et/ou d’imagerie chez les porteurs de la mutation et les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse de type 2 (SCA2) ou 7 (SCA7) a un stade précoce selon une évaluation multimodale durant 1 an dans le but de préparer les futures études thérapeutiques.

Statut : à venir    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT04288128

Critères d’inclusion principaux, communs :

  • Capacité à marcher 9m sans dispositif d’assistance
  • Capacité à tenir debout 30 sec sans assistance
  • Capacité à passer une IRM

Critères principaux pour les patients SCA :

  • Diagnostic génétique de SCA2 ou SCA7 disponible
  • Score SARA ≤15

Critères principaux pour les témoins :

  • Diagnostic génétique de SCA2 ou SCA7 négatif
  • Aucun symptôme neurologique significatif
  • Score SARA total < 5

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Rania Hilab   rania.hilab@icm-institute.org

READISCA – Etude de préparation aux essais cliniques pour les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse de type 1 et 3 (SCA1 et SCA3)

Objectif principal : Identification de biomarqueurs cliniques et d’imagerie des personnes porteuses de la mutation ATXN1 ou ATXN3 ou des personnes ayant 50% de risque d’être porteur de cette mutation afin de préparer des essais thérapeutiques futurs.

Statut : En cours d’inclusion    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03487367

Critères d’inclusion principaux :

Groupes

  1. 50% à risque : 32-65 ans, statut génétique inconnu mais SCA1/SCA3 chez parent 1er degré, SARA 0 ≤ 2,5, marche normale
  2. Présymptoptomatique : 32-65 ans, diagnostic SCA1-SCA3, SARA 0 ≤ 2,5, marche normale
  3. Stade précoce : 18-65 ans, SCA1-SCA3, SARA ≥ 3 ≤ 9,5, marche sans dispositif d’assistance
  4. Patients, ≥ 18ans, SCA1-SCA3, SARA ≤ 10 en 2009-2011, marche
  5. Témoin : ≥ 18ans, diagnostic génétique  SCA1-3 négatif, marche normale

Critères de non inclusion :

  • Contre-indication à l’IRM
  • Antécédents de traumatisme crâniens graves

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Hortense Hurmic  hortense.hurmic@icm-institute.org

  Ataxies récessives

BASE AAR – Exploitation d’une base de données génétiques (obtenues par séquençage haut débit) pour la validation d’un Algorithme clinique pour le diagnostic des Ataxies cérébelleuses récessives

Objectif principal : Valider en pratique une algorithme clinique semi-automatisé pour orienter la diagnostic moléculaire obtenu par NGS chez des patients avec suspicion d’ARCA.

Statut : Etude retrospective sur base de données en cours / Identifiant ClinicalTrial.govNCT04099914

Critères d’inclusion principaux :

Patients présentant un phénotype prédominant d’ataxie cérébelleuse, pure ou complexe, d’origine probablement génétique (après exclusion de formes acquises, inflammatoires, tumorales, infectieuses ou toxiques), ayant débuté avant l’âge de 50 ans, évoquant une modalité de transmission récessive (cas sporadiques, frères ou soeurs atteints, consanguinité des parents), dans lesquels les formes génétiques dominantes dues à une expansion CAG (SCA), SCA 2, SCA 3, SCA 6, SCA 7) et la pré-mutation FMR1 (si début après l’âge de 45 ans) ont été exclues.

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Diana Ban  d-ban@chu-montpellier.fr

  Ataxie de Friedreich

EFACTS – Consortium Européen pour des études translationnelles dans l’ataxie de Friedreich

Objectifs principaux :

  • Créer une base de données et alimenter un « registre » européen sur l’AF,
  • Améliorer la caractérisation clinique de l’ataxie de Friedreich,
  • Développer de nouvelles approches thérapeutiques.

Statut : en cours (inclusions terminées)    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT02069509

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Marie Biet  marie.biet@icm-institute.org

FRAMES – Etude en double aveugle contrôlée par placebo portant sur les effets du MIN-102 sur les marqueurs biochimiques d’imagerie neurophysiologiques et cliniques chez les patients atteints d’ataxie de Friedreich

Objectif principal : Evaluer l’effet de 48 semaines de traitement par MIN-102 comparé à un placebo sur la zone de la moelle cervicale, tel qu’évalué par des mesures morphométriques par IRM.

Critères d’inclusion principaux : 

  • Age ≥ 12 et ≤ 60
  • Diagnostic confirmé d’Ataxie de Friedreich
  • Score SARA < 25 et score SARA à l’item 1 (marche) > 2 et < 6

Statut : en cours (inclusions terminées)    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03917225

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Marie Biet  marie.biet@icm-institute.org

NICOFA – Une étude multicentrique randomisée, en parallèle, en double aveugle, contrôlée par placebo, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité du nicotinamide dans le traitement de l’ataxie de Friedreich.

Objectif principal : Évaluer l’efficacité d’une dose quotidienne du nicotinamide dans le ralentissement de la progression de l’’ataxie de Friedreich   en comparaison à des patients sous placebo. Cette efficacité sera mesurée à l’aide des modifications apportées à l’Échelle d’évaluation de l’ataxie (SARA).

Critères d’inclusion principaux :

  • Age ≥ 18 ans et moins de 50 ans
  • Poids ≥ 50kg
  • Diagnostic confirmé d’Ataxie de Friedreich
  • Score SARA > 7 & < 28

Statut : à venir    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03761511

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Marie Biet  marie.biet@icm-institute.org

SpeechAtax – Essai contrôlé randomisé de réadaptation vocale intensive à domicile dans l’ataxie de Friedreich.

Statut : à venir    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : à venir 

Objectif principal : Améliorer l’intelligibilité de la parole et le contrôle vocal.

Critères d’inclusion principaux : Agé de plus de 18 ans, diagnostic confirmé d’ataxie de Friedreich, personne capable d’utiliser une tablette.

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Marie Biet  marie.biet@icm-institute.org

  Paraparésies spastiques

MODIFSPA – Etude épidémiologique sur les paraparésies spastiques héréditaires

Objectif principal : : Mettre en évidence des liens éventuels entre les paraparésies spastiques héréditaires et les facteurs environnementaux tels que la qualité du sommeil, la pratique de sport, l’alimentation, la prise de traitement,…

Statut : en cours d’analyse  /     Identifiant ClinicalTrial.gov : non renseigné

Contact : Elodie Petit  elodie.petit@icm-institute.org

NAT-HIS SPG11/15 – HIStoire NATurelle des patients porteurs de paraparésies spastiques SPG11 et SPG15

Objectif principal : Etablissement d’un registre international de patients SPG11 et SPG15 permettant de : 1. Mesurer la prévalence = évaluer le nombre de cas de ces maladies dans la population 2. Etablir les caractéristiques de base de la maladie : symptômes et évolution. 3. Evaluer la qualité et l’efficacité des soins prodigués aux patients. 4. Potentiellement améliorer les traitements actuellement proposés et ainsi imaginer de nouvelles stratégies thérapeutiques. Ce registre est accessible à tout médecin (neurologue, neuro-pédiatre, neuro-généticien) afin que chacun puisse enregistrer les données de leurs patients, après leur consentement. 

Statut : en cours d’inclusion  /     Identifiant ClinicalTrial.gov : non renseigné

Contact : Dr Pauline Lallemant-Dudek   pauline.lallemant@icm-institute.org

 Dystonies et mouvements anormaux rares

ANGENT 10 – Agency in Dystonia

Objectif principal : agency tasks behavioral outcome measures

Statut : en cours d’inclusion    /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03351218

Critères d’inclusion principaux :

  • Diagnosis of isolated adult-onset cervical dystonia (CD) or myoclonus dystonia (MD)
  • Duration of disease of more than one year
  • No botulinum toxin injection for at least three months before the study
  • Normal or corrected-to-normal vision

Contact (Investigateur principal) : Dr Worbe Yulia   yulia.worbe@aphp.fr

AMEDYST – Interactions Between Striatum and Cerebellum in ADCY5 and PRRT2 Dystonias

Objectif principal : Resting state functional connectivity between the cerebellum and the striatum

Statut : Inclusions terminées/Analyses en cours Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03481491

Critères d’inclusion principaux :

  • Clinical diagnosis of Dystonia    Duration of disease of more than one year                
  • Characterized ADCY5 or PRRT2 mutationnormal or corrected-to-normal vision
  • Must have a European Social Security card or a parent having an European Social Security card
  • Must be older than > 15 years 3 months

Contact (Attaché de Recherche Clinique) : Elise Corsetti  elise.corsetti@aphp.fr

 

DCP– The Dystonia Coalition Natural History and Biospecimen Repository for Isolated Dystonias

Objectif principal : Observational

Statut : En cours d’inclusion  /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT01373424

Critères d’inclusion principaux :

  • Diagnosed with isolated dystonia or myoclonus dystonia or dopa-responsive dystonia Characterized ADCY5 or PRRT2 mutationnormal or corrected-to-normal vision
  • To be included in laryngeal dystonia group, nasolaryngoscopy (voice box exam) must have been completed to confirm diagnosis

Contact (Investigateur principal) : Pr Emmanuel Flamand-Roze  emmanuel.flamand-roze@aphp.fr

 

STOP– Trans-spinal Direct Current Stimulation in Primary Orthostatic Tremor

Objectif principal : Change in maximal time in the upright position without support [ Time Frame: Before (PRE) and immediately after current offset (POST0)

Statut : En cours d’inclusion  /     Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT02978924

Critères d’inclusion principaux :

  • Patients with POT diagnosed since at least 1 year            
  • Normal neurological examination with the exception of POT
  • Patients with or without treatment for TOP, or with treatment not sufficiently effective

Contact (Investigateur Principal): Pr Marie Vidailhet   marie.vidailhet@aphp.fr

RE-024 – Efficacy and Safety Study of Fosmetpantotenate (RE-024) in PKAN Patients

Objectif principal : 1. Evaluate change in the score of a PKAN specific activities of daily living measure (PKAN-ADL) [ Time Frame: 24 weeks ]      2. Evaluate safety and tolerability by occurrence of adverse events classified by MedDRA classification dictionary and safety assessments including vital signs, physical examinations, clinical laboratory tests, C-SSRS assessments, and electrocardiograms.

Statut : Inclusions terminées – analyses en cours

Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03041116

Critères d’inclusion principaux :

The patient has a diagnosis of PKAN as indicated by confirmed mutations in the pantothenate kinase 2 (PANK2) gene        

The patient is male or female aged 6 to 65 years, inclusive

The patient has a score of ≥ 6 on the PKAN-specific activities of daily living measure (PKAN-ADL)

Contact (Investigateur principal) : Pr Emmanuel Flamand-Roze  emmanuel.flamand-roze@aphp.fr 

ACTUALITES – EVENEMENTS

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SpeechAtax !

 

Nous recherchons des personnes pour participer à cette étude !

« Essai contrôlé randomisé de réadaptation vocale intensive à domicile dans l’ataxie de Friedreich ».

Pour plus d’information, veuillez contacter Marie Biet, attachée de recherche clinique: marie.biet@icm-institute.org

AtEurope lance un appel à projets de recherche sur l’ataxie télangiectasie

Date butoir : 01 avril 2020

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