PFMG2025

Qu’est-ce que le Plan France Médecine Génomique 2025 ?

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but de ce plan est d’intégrer le séquençage génomique très haut débit au parcours de soin du patient et ainsi d’améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies.

Dans le cadre du PFMG, deux plateformes de séquençage à très haut débit (STHD) couvrant l’ensemble du territoire français sont actuellement opérationnelles : SeqOIA (partie nord et ouest de la France) et AURAGEN (partie sud et est de la France).

Les pré-indications retenues

Afin d’amorcer l’activité opérationnelle des plateformes de séquençage très haut débit, les filières de santé ont été sollicitées en vue de proposer des pré-indications. Ces dernières concernent certaines pathologies pour lesquelles il existe une grande impasse diagnostique, ou des situations cliniques pour lesquelles le séquençage du génome complet apportera un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique (en termes de prise en charge).

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Si l’apport du STHD pour le diagnostic à partir du séquençage du génome entier est avéré, la pré-indication sera validée par la HAS et inscrite comme indication. Aujourd’hui pour l’ensemble des Maladies Rares, 63 pré-indications sont retenues dont 8 concernent des groupes de maladies BRAIN-TEAM :

Les pré-indications BRAIN-TEAM en détail : cliquez ici

Téléchargez les protocoles de soumission pour ces 8 pré-indications en bas de page

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Comment soumettre un dossier de séquençage ? 

Pour soumettre un dossier pour séquençage à la plateforme correspondant à votre région de rattachement (AURAGEN ou SeqOIA), il est nécessaire de répondre à certains prérequis (voir plus bas, les spécificités pour chaque pré-indication) et de suivre un protocole précis.

Les dossiers doivent être soumis à une RCP d’amont (liste des RCP ici) qui valideront ou non le dossier. Un médecin prescripteur pourra alors soumettre le cas sur les applications en ligne  Hygen (pour AURAGEN) ou SPICE (pour SeqOIA). Après séquençage, le compte-rendu sera soumis à une RCP d’aval et le résultat pourra être transmis au patient.

Recommandations pour l’organisation des RCP d’amont pour les pré-indications Maladies Rares dans le cadre du PFMG2025.  

Recommandations pour l’organisation des circuits post-analytiques (dont RCP d’aval) pour les pré-indications Maladies Rares dans le cadre du PFMG2025  

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Le parcours d’une pré-indication

Protocoles établis pour chacune des pré-indications BRAIN-TEAM

– Ataxies héréditaires du sujet jeune
– Dystonie ou mouvements anormaux rares du sujet jeune
– Maladies neurodégénératives du sujet jeune (âge de début <55 ans)
– Paraparésie spastique héréditaire
– Neurodégénérescence par accumulation intracérébrale de fer 
– Leucodystrophies  _____________  ______________________________________________________________________________1_____________________________________________– – Maladies cérébrovasculaires rares ___________  _____________ _______________________-_______________________________________ _____——____________ ___  ___o– –.Calcifications cérébrales 

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Livret BRAIN-TEAM :

« Le Plan France Médecine Génomique : Points de repères »

Consultez ici

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