Pathologies prises en charge par la filière

Cette liste non exhaustive récapitule les grands groupes de maladies ou maladies prises en charge par les Centres de Référence de la filière.

Maladie Centre de référence pour la prise en charge
Abêtalipoprotéinémie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Accident vasculaire cérébrale ischémique de l’enfant Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Acéruléoplasminémie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Adrénoleucodystrophie liée à l’X Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Adrénoleucodystrophie néonatale Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Adrénomyéloneuropathie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Agénésie de la carotide interne Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Amylose systémique PrP Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Amyotrophie névralgique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébelleuse Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Anévrisme intracrânien sacculaire, forme familiale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Angéite primaire du système nerveux central Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Angiopathie de Moyamoya Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Anomalie de la biogénèse du péroxysome Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Anomalie du mouvement périphérique acquise Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Aphasie primaire progressive Démences rares ou précoces
Aphasie primaire progressive logopénique Démences rares ou précoces
Aphasie primaire progressive non fluente Démences rares ou précoces
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérebelleuse auto-immune non-spécifique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse immuno-médiée Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Ataxie cérébelleuse liée à l’X Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l’X Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie cérébelleuse type Caïman Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie de Friedreich Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie épisodique héréditaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie par déficit en vitamine E Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie paroxystique familiale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie spastique autosomique dominante Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie spastique autosomique récessive Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie-télangiectasie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Ataxie-télangiectasie-like Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Atrophie corticale postérieure Démences rares ou précoces
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Maladie de Huntington et autres chorées
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Atrophie multisystématisée Atrophie multi systématisée
CADASIL Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
CADDS Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Calcification cérébrale type Rajab Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Calcifications thalamiques symétriques Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Calcinose striopallidodentée bilatérale Dystonies et mouvements anormaux rares
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
CARASIL Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Cavernomatose cérébrale familiale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Cécité corticale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Cérébellite post-infectieuse Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Dystonies et mouvements anormaux rares
Chorée bénigne familiale Maladie de Huntington et autres chorées
Chorée-acanthocytose Maladie de Huntington et autres chorées
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité Dystonies et mouvements anormaux rares
CLIPPERS Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Communication artérioveineuse rétinienne congénitale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Complexe Parkinson-démence de Guam Démences rares ou précoces
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Dystonies et mouvements anormaux rares
Déficit en biotinidase Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Déficit en céramidase alcaline 3 Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Déficit en dihydroptéridine réductase Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Dégénérescence fronto-temporale avec démence Démences rares ou précoces
Démence fronto-temporale Démences rares ou précoces
Démence sémantique Démences rares ou précoces
Dermatoleucodystrophie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Diplégie faciale avec paresthésies Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Drépanocytose Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Dyskinésie familiale avec myokymie faciale Dystonies et mouvements anormaux rares
Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale Dystonies et mouvements anormaux rares
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Dystonies et mouvements anormaux rares
Dysplasie oculo-dento-digitale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Dysplasie osseuse ostéosclérotique Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Dysplasie spondylo-enchondrale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Dystonie 16 Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie cervicale de l’adulte, type DYT23 Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie combinée persistante Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie dopa-sensible Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie généralisée à début précoce par les membres Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie généralisée isolée Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie isolée Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie myoclonique héréditaire Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie oromandibulaire Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie paroxystique Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystonie-parkinsonisme Dystonies et mouvements anormaux rares
Dystrophie neuroaxonale infantile Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Encéphalite Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalite anti-NMDAr Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalite auto-immune Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalite auto-immune supratentoriale non-spécifique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalite chronique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Encéphalite du tronc cérébral auto-immune non-spécifique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalite focale de Rasmussen Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Encéphalite infectieuse Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Encéphalite léthargique Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Encéphalite limbique auto-immune Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Encéphalite paranéoplasique isolée du tronc cérébral Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalomyélite aiguë disséminée Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Dystonies et mouvements anormaux rares
Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Encéphalopathie nécrosante aiguë de l’enfant Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Epilepsie rare Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
État de mal épileptique réfractaire d’apparition tardive Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Freezing progressif primaire de la marche Dystonies et mouvements anormaux rares
Ganglionopathie sensitive acquise Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Gangliosidose à GM1 Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Géniospasme héréditaire Dystonies et mouvements anormaux rares
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Hémiplégie alternante Dystonies et mouvements anormaux rares
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme intracrânien, forme acquise Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Hyperexplexie Dystonies et mouvements anormaux rares
Hyperphénylalaninémie due à un déficit en DNAJC12 Dystonies et mouvements anormaux rares
Hypersomnie idiopathique Narcolepsies et hypersomnies rares
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Hypotension orthostatique idiopathique Atrophie multi systématisée
Hypotension orthostatique primaire Atrophie multi systématisée
Insomnie fatale familiale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Leucodystrophie autosomique dominante de l’adulte Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucodystrophie métachromatique Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie autosomique récessive – infarctus cérébraux – rétinite pigmentaire Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie cavitaire Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie crie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie multifocale progressive Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Leucoencéphalopathie progressive de l’adulte – surdité à début précoce Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2 Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Lupus érythémateux familial type Chilblain Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Lymphohistiocytose familiale Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Macroanévrisme artériel rétinien familial Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie à prion humaine héréditaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie à prions familiale type Alzheimer Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée à HTRA1 Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie d’Alexander Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante Démences rares ou précoces
Maladie de Canavan Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Maladie de Coats Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Huntington Maladie de Huntington et autres chorées
Maladie de Huntington juvénile Maladie de Huntington et autres chorées
Maladie de Huntington-like Maladie de Huntington et autres chorées
Maladie de Krabbe Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de la moelle épinière Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Maladie de Machado-Joseph Maladie de Huntington et autres chorées
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Moyamoya Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie de Nasu-Hakola Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Parkinson à début précoce Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Maladie de Refsum Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Refsum infantile Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Sandhoff Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Schilder Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Maladie de Tay-Sachs Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Maladie de von Hippel-Lindau Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie de Wilson Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladie génétique des petites artères cérébrales Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie inflammatoire du cerveau Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Maladie neurodégénérative avec démence Démences rares ou précoces
Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques Maladie de Huntington et autres chorées
Maladie neurodégénérative fatale post-virale Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladie rare avec mouvements choréiques Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Maladie systémique rare Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Malformation anévrysmale de la veine de Galien Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Malformation artérioveineuse cérébrale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Malformation capillaire de la rétine Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Malformation des sinus duraux du crâne Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Malformation glomuveineuse Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Malformation neurocutanée héréditaire Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Malformation neurovasculaire Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Masses télangiectasiques périphériques Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
MELAS Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
MERRF Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Monosomie X Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Mouvements anormaux psychogènes Dystonies et mouvements anormaux rares
Mouvements en miroir congénitaux familiaux Dystonies et mouvements anormaux rares
Myélite flasque aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Myélite transverse aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Narcolepsie type 1 (Narcolepsie-cataplexie) Narcolepsies et hypersomnies rares
Narcolepsie type 2 (Narcolepsie sans cataplexie) Narcolepsies et hypersomnies rares
Neuroacanthocytose Maladie de Huntington et autres chorées
Neurodégénérescence associée à FA2H Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase Maladie de Huntington et autres chorées
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurodégénérescence striatale autosomique dominante Dystonies et mouvements anormaux rares
Neuroferritinopathie Maladie de Huntington et autres chorées
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neurofibromatose type 1 Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Neuromyélite optique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Neuropathie axonale motrice aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Neuropathie sensorielle pure aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Névrite optique isolée Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Odontoleucodystrophie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Ovarioleucodystrophie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Pachymeningite associée à IgG4 Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Pandysautonomie aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Panencéphalite rubéoleuse Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Panuvéite Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Panuvéite idiopathique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Paralysie supranucléaire progressive Démences rares ou précoces
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Paraplégie spastique liée à l’X pure ou complexe Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Parkinsonisme associé à ATP13A2 Dystonies et mouvements anormaux rares
Parkinsonisme atypique juvénile Dystonies et mouvements anormaux rares
Parkinsonisme des Caraïbes Dystonies et mouvements anormaux rares
Parkinsonisme postencéphalitique Dystonies et mouvements anormaux rares
Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Polyneuropathie dysimmunitaire chronique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Polyradiculonévrite chronique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Porencéphalie familiale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Pseudohypoparathyroïdie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Pseudopseudohypoparathyroïdie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Pseudoxanthome élastique Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Rétinopathie paranéoplasique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Rhombencéphalite de Bickerstaff Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Schizencéphalie familiale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Sclérose concentrique de Baló Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Sclérose en plaques aiguë de Marburg Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Sclérose en plaques de l’enfant Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Spasticité de l’enfant avec une hyperglycinémie non cétosique Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Spectre du syndrome de l’homme raide Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome CACH Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome CAMOS Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Maladie de Huntington et autres chorées
Syndrome COFS Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome cortico-basal Démences rares ou précoces
Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome d’activation macrophagique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndrome d’Aicardi-Goutières Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome d’anomalies du développement-surdité-dystonie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome d’ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Christianson Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de Coats-plus Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Cockayne Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Cogan Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de Costello Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l’enfant Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4 Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de dystonie-aphonie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de Foix-Alajouanine Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de Gemignani Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Griscelli type 1 Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndrome de Guillain-Barré Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndrome de Joubert Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Kearns-Sayre Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Keutel Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Kleine-Levin Narcolepsies et hypersomnies rares
Syndrome de Klüver-Bucy Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndrome de Kufor-Rakeb Dystonies et mouvements anormaux rares
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de la jambe raide Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de Lewis-Sumner Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome de l’homme raide classique Dystonies et mouvements anormaux rares
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome de l’homme raide et maladies associées Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Marinesco-Sjögren Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de McLeod Maladie de Huntington et autres chorées
Syndrome de Meige Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de microdélétion 17q11 Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de Miller Fisher Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndrome de Morvan Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Démences rares ou précoces
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de Noonan Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de Perry Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de résistance à l’arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Richards-Rundle Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de RIDDLE Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Sneddon Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de Sturge-Weber Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de Susac Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome de Turner Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de Woodhouse-Sakati Dystonies et mouvements anormaux rares
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome de Wyburn-Mason Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome de Zellweger Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome d’encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’hémidystonie-hémiatrophie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome d’hémiparkinsonisme-hémiatrophie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome d’hyperexplexie-épilepsie Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome d’hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome d’hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome d’Isaacs Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome d’opsoclonie-myoclonie Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome dysequilibrium Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome EAST Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome Gilles de la Tourette Stéréotypies motrices rares
Syndrome HANAC Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome IRVAN Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome MASA Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome métamérique artérioveineux spinal Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome neurodégénératif associée à l’énoyl-CoA réductase mitochondriale Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome neurologique paranéoplasique Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy)
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome orofaciodigital type 6 Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l’X Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome parkinsonien-pyramidal Dystonies et mouvements anormaux rares
Syndrome PHACE Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Syndrome pseudo-Huntington Maladie de Huntington et autres chorées
Syndrome Ravine Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile Dystonies et mouvements anormaux rares
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Télangiectasie hémorragique héréditaire Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Télangiectasie maculaire idiopathique rare Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Thrombose veineuse cérébrale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Torticolis paroxystique bénin de l’enfant Dystonies et mouvements anormaux rares
Tortuosité artériolaire rétinienne Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Tremblement orthostatique primaire Dystonies et mouvements anormaux rares
Tremblement rare Dystonies et mouvements anormaux rares
Trisomie 21 Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Trouble du spectre de la neuromyélite optique Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Uvéite Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Uvéite antérieure Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Uvéite intermédiaire Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Uvéite postérieure Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Variant de l’ataxie-télangiectasie Dystonies et mouvements anormaux rares
Variant du syndrome de Guillain-Barré Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Vascularite post-infectieuse Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM)
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Vitréorétinopathie exsudative familiale Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO)
Xanthomatose cérébrotendineuse Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)
Xeroderma pigmentosum Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène)