Maladie |
Centre de référence pour la prise en charge |
Abêtalipoprotéinémie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Accident vasculaire cérébrale ischémique de l’enfant |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Acéruléoplasminémie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Adrénoleucodystrophie liée à l’X |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Adrénoleucodystrophie néonatale |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Adrénomyéloneuropathie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Agénésie de la carotide interne |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Amylose systémique PrP |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Amyotrophie névralgique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébelleuse |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Anévrisme intracrânien sacculaire, forme familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Angéite primaire du système nerveux central |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Angiopathie de Moyamoya |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Anomalie de la biogénèse du péroxysome |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Anomalie du mouvement périphérique acquise |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Aphasie primaire progressive |
Démences rares ou précoces |
Aphasie primaire progressive logopénique |
Démences rares ou précoces |
Aphasie primaire progressive non fluente |
Démences rares ou précoces |
Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérebelleuse auto-immune non-spécifique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse immuno-médiée |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Ataxie cérébelleuse liée à l’X |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse progressive liée à l’X |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie cérébelleuse type Caïman |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie de Friedreich |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie épisodique héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie par déficit en vitamine E |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie paroxystique familiale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie spastique autosomique dominante |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie spastique autosomique récessive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie-télangiectasie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Ataxie-télangiectasie-like |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Atrophie corticale postérieure |
Démences rares ou précoces |
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Atrophie multisystématisée |
Atrophie multi systématisée |
CADASIL |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
CADDS |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Calcification cérébrale type Rajab |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Calcifications du plexus choroïde, forme infantile |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Calcifications thalamiques symétriques |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Calcinose striopallidodentée bilatérale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
CARASIL |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Cavernomatose cérébrale familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Cécité corticale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Cérébellite post-infectieuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Chorée bénigne familiale |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Chorée-acanthocytose |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Choréoathétose dystonique paroxystique avec ataxie épisodique et spasticité |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
CLIPPERS |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Communication artérioveineuse rétinienne congénitale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Complexe Parkinson-démence de Guam |
Démences rares ou précoces |
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Déficit en biotinidase |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Déficit en céramidase alcaline 3 |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Déficit en dihydroptéridine réductase |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Déficit en ribose-5-phosphate isomerase |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Dégénérescence fronto-temporale avec démence |
Démences rares ou précoces |
Démence fronto-temporale |
Démences rares ou précoces |
Démence sémantique |
Démences rares ou précoces |
Dermatoleucodystrophie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Diplégie faciale avec paresthésies |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Drépanocytose |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Dyskinésie familiale avec myokymie faciale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dyskinésie généralisée à début infantile avec atteinte orofaciale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dyskinésie non kinésigénique paroxystique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dysplasie oculo-dento-digitale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Dysplasie osseuse ostéosclérotique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Dysplasie spondylo-enchondrale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Dystonie 16 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie cervicale de l’adulte, type DYT23 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie combinée persistante |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie dopa-sensible |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie focale autosomique dominante, type DYT25 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie focale, segmentaire ou multifocale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie généralisée à début précoce par les membres |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie généralisée isolée |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie isolée |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie myoclonique héréditaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie oromandibulaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie paroxystique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystonie-parkinsonisme |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Dystrophie neuroaxonale infantile |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Encéphalite |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalite anti-NMDAr |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalite auto-immune |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalite auto-immune supratentoriale non-spécifique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalite chronique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Encéphalite du tronc cérébral auto-immune non-spécifique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalite focale de Rasmussen |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Encéphalite infectieuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Encéphalite léthargique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Encéphalite limbique auto-immune |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Encéphalite paranéoplasique isolée du tronc cérébral |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalomyélite aiguë disséminée |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Encéphalopathie nécrosante aiguë de l’enfant |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Epilepsie rare |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
État de mal épileptique réfractaire d’apparition tardive |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Freezing progressif primaire de la marche |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Ganglionopathie sensitive acquise |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Ganglionopathie sensitive paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Gangliosidose à GM1 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Géniospasme héréditaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Granulomatose éosinophilique avec polyangéite |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Hémiplégie alternante |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme intracrânien, forme acquise |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Hyperexplexie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Hyperphénylalaninémie due à un déficit en DNAJC12 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Hypersomnie idiopathique |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Hypotension orthostatique idiopathique |
Atrophie multi systématisée |
Hypotension orthostatique primaire |
Atrophie multi systématisée |
Insomnie fatale familiale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Leucodystrophie autosomique dominante de l’adulte |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucodystrophie hypomyélinisante avec ou sans oligodontie et/ou hypogonadisme |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucodystrophie métachromatique |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Leucoencéphalite sclérosante subaiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Leucoencéphalopathie à perte de mémoire épisodique |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie autosomique récessive – infarctus cérébraux – rétinite pigmentaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie avec kystes et calcifications |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Leucoencéphalopathie calcifiante-dysplasie squelettique à début précoce |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie cavitaire |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie crie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie multifocale progressive |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Leucoencéphalopathie progressive de l’adulte – surdité à début précoce |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Leucoencéphalopathie vasculaire familiale associée à COL4A1/2 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Lupus érythémateux familial type Chilblain |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Lymphohistiocytose familiale |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Macroanévrisme artériel rétinien familial |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie à prion humaine héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie à prions familiale type Alzheimer |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie autosomique dominante des petites artères cérébrales associée à HTRA1 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie d’Alexander |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante |
Démences rares ou précoces |
Maladie de Canavan |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Maladie de Coats |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie de Creutzfeldt-Jakob héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Huntington |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Maladie de Huntington juvénile |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Maladie de Huntington-like |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Maladie de Krabbe |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de la moelle épinière |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Maladie de Machado-Joseph |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Moyamoya |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie de Nasu-Hakola |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Parkinson à début précoce |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladie de Parkinson héréditaire à début tardif |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Maladie de Refsum |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Refsum infantile |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Sandhoff |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Schilder |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Maladie de Tay-Sachs |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Maladie de von Hippel-Lindau |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie de Wilson |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladie génétique des petites artères cérébrales |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie inflammatoire du cerveau |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Maladie neurodégénérative avec démence |
Démences rares ou précoces |
Maladie neurodégénérative avec mouvements choréiques |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Maladie neurodégénérative fatale post-virale |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Maladie neuro-inflammatoire ou neuro-immunologique rare |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Maladie rare avec angiopathie de Moyamoya |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladie rare avec mouvements choréiques |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladie systémique inflammatoire avec neuropathie périphérique acquise |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Maladie systémique rare |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Malformation anévrysmale de la veine de Galien |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Malformation artérioveineuse cérébrale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Malformation capillaire de la rétine |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Malformation des sinus duraux du crâne |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Malformation glomuveineuse |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Malformation neurocutanée héréditaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Malformation neurovasculaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Masses télangiectasiques périphériques |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
MELAS |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
MERRF |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Monosomie X |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Mouvements anormaux psychogènes |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Mouvements en miroir congénitaux familiaux |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Myélite flasque aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Myélite transverse aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Narcolepsie type 1 (Narcolepsie-cataplexie) |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
Narcolepsie type 2 (Narcolepsie sans cataplexie) |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
Neuroacanthocytose |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Neurodégénérescence associée à FA2H |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurodégénérescence striatale autosomique dominante |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Neuroferritinopathie |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neurofibromatose type 1 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Neuromyélite optique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Neuropathie ataxique sensorielle aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Neuropathie axonale motrice aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Neuropathie sensorielle pure aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Névrite optique isolée |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Odontoleucodystrophie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Ovarioleucodystrophie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Pachymeningite associée à IgG4 |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Pandysautonomie aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Panencéphalite rubéoleuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Panuvéite |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Panuvéite idiopathique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Paralysie supranucléaire progressive |
Démences rares ou précoces |
Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Paraplégie spastique liée à l’X pure ou complexe |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Parkinsonisme associé à ATP13A2 |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Parkinsonisme atypique juvénile |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Parkinsonisme des Caraïbes |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Parkinsonisme postencéphalitique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Polyneuropathie dysimmunitaire chronique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Polyradiculonévrite avec gammopathie monoclonale IgG/IgA/IgM sans activité anticorps connue |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Polyradiculonévrite chronique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Porencéphalie familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Pseudohypoparathyroïdie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Pseudopseudohypoparathyroïdie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Pseudoxanthome élastique |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Rétinopathie paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Rhombencéphalite de Bickerstaff |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Schizencéphalie familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Sclérose concentrique de Baló |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Sclérose en plaques aiguë de Marburg |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Sclérose en plaques de l’enfant |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Spasticité de l’enfant avec une hyperglycinémie non cétosique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Spectre du syndrome de l’homme raide |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome CACH |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome CAMOS |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome cerveau-poumon-thyroïde |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Syndrome COFS |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome cortico-basal |
Démences rares ou précoces |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome d’activation macrophagique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndrome d’Aicardi-Goutières |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’Allan-Herndon-Dudley |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’angiopathie de Moyamoya-petite taille-dysmorphie faciale-hypogonadisme hypergonadotrope |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome d’anomalies du développement-surdité-dystonie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome d’ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de cataracte-ataxie-surdité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Christianson |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de Coats-plus |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Cockayne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Cogan |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de Costello |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de craniosynostose-calcifications intracrâniennes |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de cyphoscoliose-atrophie de la langue-paraplégie spastique héréditaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de dégénerescence des ganglions de la base de l’enfant |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4 |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de dysplasie spondyloépiphysaire-surdité neurosensorielle-déficience intellectuelle-amaurose congénitale de Leber |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de dystonie-aphonie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de Foix-Alajouanine |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de Gemignani |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Griscelli type 1 |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndrome de Joubert |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Kearns-Sayre |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Keutel |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Kleine-Levin |
Narcolepsies et hypersomnies rares |
Syndrome de Klüver-Bucy |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndrome de Kufor-Rakeb |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de la jambe raide |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de Lewis-Sumner |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome de l’homme raide classique |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome de l’homme raide et maladies associées |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Marinesco-Sjögren |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de McLeod |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Syndrome de Meige |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de microcéphalie-dysmorphie faciale-anomalies oculaires-anomalies congénitales multiples |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de microdélétion 17q11 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de Miller Fisher |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndrome de Morvan |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale |
Démences rares ou précoces |
Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de Noonan |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-nystagmus-obésité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de parésie spastique-puberté précoce |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de Perry |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de résistance à l’arginine vasopressine-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de retard de développement-microcéphalie-petite taille-épilepsie associé à MTHFS |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Richards-Rundle |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de RIDDLE |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Sneddon |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de Sturge-Weber |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de surdité neurosensorielle-grisonnement précoce-tremblement essentiel |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de Susac |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de tremblement essentiel-nystagmus-ulcère |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome de Turner |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de Woodhouse-Sakati |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome de Wyburn-Mason |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome de Zellweger |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome d’encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’hémidystonie-hémiatrophie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome d’hémiparkinsonisme-hémiatrophie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome d’hyperexplexie-épilepsie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome d’hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome d’hypoplasie cérébelleuse-dégénérescence tapéto-rétinienne |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’insuffisance hépatique aiguë infantile-ataxie cérébelleuse-neuropathie sensitivo-motrice périphérique |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome d’Isaacs |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome d’opsoclonie-myoclonie |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome dysequilibrium |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome EAST |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome Gilles de la Tourette |
Stéréotypies motrices rares |
Syndrome HANAC |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome IRVAN |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome MASA |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome métamérique artério-veineux cérébro-facial |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome métamérique artérioveineux spinal |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome neurodégénératif associée à l’énoyl-CoA réductase mitochondriale |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome neurologique paranéoplasique |
Syndromes neurologiques et encéphalites auto-immunes (E.A.Sy) |
Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome orofaciodigital type 6 |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l’X |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome parkinsonien-pyramidal |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Syndrome PHACE |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Syndrome pseudo-Huntington |
Maladie de Huntington et autres chorées |
Syndrome Ravine |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Télangiectasie hémorragique héréditaire |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Télangiectasie maculaire idiopathique rare |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Thrombose veineuse cérébrale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Torticolis paroxystique bénin de l’enfant |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Tortuosité artériolaire rétinienne |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Tremblement orthostatique primaire |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Tremblement rare |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Trisomie 21 |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Trouble du spectre de la neuromyélite optique |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Uvéite |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Uvéite antérieure |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Uvéite intermédiaire |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Uvéite postérieure |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Variant de l’ataxie-télangiectasie |
Dystonies et mouvements anormaux rares |
Variant du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Variant régional du syndrome de Guillain-Barré |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Vascularite post-infectieuse |
Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle (MIRCEM) |
Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Vitréorétinopathie exsudative familiale |
Maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) |
Xanthomatose cérébrotendineuse |
Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |
Xeroderma pigmentosum |
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux (Neurogène) |