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Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Narcolepsies et Hypersomnies Rares rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les pathologies rares du sommeil de l’enfant et de l’adulte que sont les Narcolepsies (avec cataplexie ou Narcolepsie de type 1, sans cataplexie ou Narcolepsie de type 2), l’Hypersomnie Idiopathique, le Syndrome de Kleine-Levin, et les ‘les narcolepsies et hypersomnies rares d’origine centrales associées à une pathologie neurologique.
Il est coordonné par le Professeur Dauvilliers (CHU Montpellier, site Gui-de-Chauliac, centre coordonnateur dédié aux enfants et aux adultes) et constitué de 5 centres constitutifs. Trois centres sont dédiés aux adultes : AP-HP site Pitié Salpêtrière (Pr Arnulf), AP-HP site Hôtel Dieu (Pr Léger), CHU Bordeaux site Pellegrin (Pr Philip), et 2 sont pédiatriques : Hospices civils de Lyon site Croix-Rousse (Pr Franco), AP-HP site Robert Debré (Dr Lecendreux). Ce réseau est complété par 13 centres de compétence (Angers, Brest, Dijon, Garches, Lille, Lyon, Marseille, Nantes, Paris, Poitiers, Strasbourg, Toulouse, Tours) pour optimiser le maillage territorial et les filières de soin.
Site coordonnateur et 5 sites constitutifs, consultez ici.
Vous pouvez contacter le centre de référence coordonnateur Narcolepsies et Hypersomnies Rares via l’adresse : maladie-rare-narcolepsie@chu-montpellier.fr
Consultez la plaquette du CRMR Narcolepsies et Hypersomnies Rares, cliquer ici.
MISSION DE COORDINATION
- La coordination du CRMR implique toutes ses structures au niveau national, médicales (sites constitutifs, centres de compétence), médico-sociales, associations de patients, laboratoires de biologie, filière de santé maladie rare.
MISSION D’EXPERTISE
- Harmoniser les pratiques du diagnostic et réduire le délai au diagnostic.
- Enrichir les discussions de diagnostiques complexes par des interactions entre cliniciens ayant des expertises complémentaires.
- Optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients.
- Implémenter la BNDMR.
MISSION DE RECOURS
- Le CRMR répond à une demande territoriale forte pour un avis médical expert. Aussi, le CRMR répond directement à la sollicitation des collègues français ou internationaux, notamment européens, pour donner un avis de recours sur les dossiers complexes.
- Le CRMR est aussi l’interlocuteur des associations de patients et des autorités de santé.
MISSION DE RECHERCHE
- Participation active à la recherche à un échelon national et international en étant à l’origine d’essais thérapeutiques innovants. Ce CRMR est aussi à l’origine de programmes de recherche en favorisant le transfert de la recherche fondamentale à la clinique grâce à une étroite collaboration entre les équipes de recherche au niveau national et européen. Grâce aux réseaux de recherche et aux collections de matériel biologiques constituées, les équipes de recherche associées au CRMR poursuivent des études cliniques, biologiques, et génétiques à grande échelle afin de déterminer les causes de ces maladies rares, et développer de nouveaux traitements.
MISSION D’ENSEIGNEMENT ET DE FORMATION
- Pour améliorer les connaissances des professionnels de santé pour ces pathologies, le CRMR propose des enseignements et formations des étudiants et professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des Narcolepsies et des Hypersomnies Rares en France ou à l’étranger. Le CRMR a aussi pour mission d’informer les patients et le grand public dans ce domaine, avec l’organisation de conférence grand public, d’ateliers pour les patients.
EU-NN est une organisation européenne à but non lucratif dont la mission est de sensibiliser le public à la narcolepsie et aux autres troubles centraux de l’hypersomnolence ; de soutenir la recherche et les nouvelles initiatives de traitement et d’améliorer la qualité de vie de toutes les personnes touchées par l’hypersomnolence.
Consulter le site web, cliquez ici.
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Les critères diagnostics, le bilan et le parcours de soins en France des patients atteints d’hypersomnolence d’origine centrale ou avec suspicion d’une telle pathologie (Narcolepsie de type 1 et 2 et syndrome de Kleine-Levin) ont été décrits récemment dans le « PNDS Narcolepsie de type 1 et 2 » et le « PNDS Syndrome de Kleine-Levin », validés par l’HAS en 2021.
Un PNDS sur l’Hypersomnie Idiopathique est en cours d’écriture.
ETUDES DE RECHERCHE CLINIQUE EN COURS ET A VENIR
SODHI – Étude bi-centrique contrôlée randomisée en double aveugle évaluant l’efficacité et la tolérance de l’oxybate de sodium chez les patients atteints d’hypersomnie idiopathique.
Objectif principal : Évaluer l’efficacité et la tolérance de l’oxybate de sodium dans l’hypersomnie idiopathique sur 8 semaines par rapport au placebo.
Statut : en cours d’inclusion / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03597555
Critères d’inclusion principaux :
- Age entre 18 ans et 60 ans
- Diagnostic d’hypersomnie idiopathique selon les critères internationaux (vérifiés et validés dans un Centre de Référence)
- Absence de privation de sommeil évaluée par une actigraphie ou un agenda de sommeil
Critères de non inclusion :
- Traitement médicamenteux éveillant en cours. Si le patient a un tel traitement, une période de sevrage avant l’inclusion dans l’étude est nécessaire.
- Avoir été traité par le passé par de l’oxybate de sodium
- Antécédents au cours de la vie de tentative de suicide ou d’idées suicidaires
- Antécédents d’abus chronique d’alcool ou de drogues au cours des 12 mois précédents
- Absence de sommeil régulier la nuit : travail posté par exemple
- Grossesse et allaitement
Contact (neuropsychologue, Attachée de recherche clinique) Madame Lily GUIRAUD : l-guiraud@chu-montpellier.fr
ANEST-SLEEP – Troubles chroniques du sommeil, anesthésie et sédation
Objectif principal : Le but de cette étude est de décrire et de comparer les antécédents anesthésiques et les éventuels problèmes rencontrés dans 3 groupes de patients atteints de 3 maladies chroniques du sommeil : narcolepsie, hypersomnie idiopathique et syndrome des jambes sans repos suivis à l’unité du sommeil du CHU de Montpellier.
Statut : en cours d’inclusion / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT04827329
Critères d’inclusion principaux :
- Age : plus de 16 ans
- Patients souffrant d’un trouble du sommeil de type narcolepsie (type 1 ou type 2), hypersomnie idiopathique et syndrome des jambes
- Diagnostic et/ou suivi dans l’unité du sommeil du CHU de Montpellier
Contact (Attachée de recherche clinique) Madame Ophélie THOBOIS : ophelie.thobois@chu-montpellier.fr
NarcoScol-NarcoVitae – Etude du parcours scolaire et professionnel des patients narcoleptiques
Objectif principal : Le but de cette étude prospective multicentrique cas-témoins est de décrire et d’identifier les déterminants du parcours scolaire et professionnel des patients souffrant de narcolepsie de type 1
Statut : en cours d’inclusion / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03765892
Critères d’inclusion principaux :
- Age : enfants > 6 ans et adultes
- Patients souffrant d’un trouble du sommeil de type narcolepsie de type 1
- Suivi dans un des CRMR ou CCMR Narcolepsie/Hypersomnies Rares
Contact (chef de projet) Madame Nora Martel: nora.martel@chu-lyon.fr
3 études à venir
TAK-861-2001 :
A Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of TAK 861 for the Treatment of Narcolepsy with Cataplexy (Narcolepsy Type 1)
This is a randomized, double-blind, placebo-controlled, multicenter, 8-week parallel group study to evaluate the efficacy, safety, and tolerability of 3 oral dose levels (high, medium, low) of TAK-861. Approximately 80 participants with NT1 will be randomized 1:1:1:1 to 1 of 3 TAK-861 dose levels or matching placebo. Randomization will be stratified by region.
TAK-861-2002 :
A Randomized, Double-blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate the Efficacy, Safety, and Tolerability of TAK-861 for the Treatment of Narcolepsy Without Cataplexy (Narcolepsy Type 2)
This is a randomized, double-blind, placebo-controlled, multicenter, 8-week parallel group study to evaluate the efficacy, safety, and tolerability of 2 oral dose regimens of TAK-861. Approximately 60 participants with NT2 will be randomized with such that a participant has an equal chance of being assigned to any 1 of 3 arms: 2 TAK-861 dose regimens or matching placebo.
TAK-861-2003 :
A Long-term Extension Study to Evaluate the Safety, Tolerability, and Efficacy of TAK‑861 in Subjects with Narcolepsy
This is a phase 2/3 multicenter, dose-blind, long-term extension (LTE) study of TAK-861. Participants from any double-blind studies conducted with TAK-861 in type 1 narcolepsy (NT1) and type 2 narcolepsy (NT2) in the future will be eligible to participate in this study (eg, TAK-861-2001 and other studies).
Objectif principal de ces études : Évaluer l’efficacité et la tolérance d’une nouvelle molécule par voie orale (un agoniste des récepteurs 2 de l’orexine/hypocrétine) pour le traitement de la narcolepsie de type 1 et de type 2, contre placebo.
Statut : à venir (démarrage courant 2023) / Identifiant ClinicalTrial.gov : Dépôt CPP en cours
Critères d’inclusion principaux :
- Adultes (>18 ans)
- Diagnostic de narcolepsie (type 1 ou type 2) selon les critères internationaux
Critères de non inclusion principaux :
- Traitement médicamenteux pour la narcolepsie en cours. Si le patient a un tel traitement, une période de sevrage avant l’inclusion dans l’étude est nécessaire
- Avoir participé à la précédente étude TAKEDA
Contact (neuropsychologue, Attachée de recherche clinique) Madame Carole PESENTI : c-pesenti@chu-montpellier.fr
ACTUALITES – EVENEMENTS
ATELIERS ET CONFERENCES POUR LES PATIENTSChaque année sont organisés en France des ateliers gratuits pour l’information des patients et des familles : Ateliers à Paris Hôtel Dieu. Les Ateliers de la Narcolepsie et de l’Hypersomnie de l’Hôtel-Dieu, organisés annuellement depuis 2008. Cette journée est destinée aux patients et à leurs proches. Renseignement et inscription sur sommeilhotel.dieu.htd@aphp.fr _________________________________________ D’autres ateliers sont mis en place à Paris et à Lyon pour les formes pédiatriques :
________________________________________ Journée Nationale Narcolepsie et hypersomnie rare 22-23 juin 2023 |
VISIO-CONFERENCEDepuis 2021, la Présidente de l’Association ANC, Mme Brigandet, a organisé et mis en place des conférences (visio-conférences) par les médecins, pour les patients, sur différentes thématiques. Pour en savoir plus, contactez l’Association francçaise de Narcolepsie Cataplexie et Hypersomnies Rares (ANC) https://www.anc-narcolepsie.com/ _________________________________________ COURT-METRAGE OREXINE Gagnant de la “Compétition symbiose du festival international de film scientifique Parisciences” Silvia Melzi (étudiante à Lyon, SLEEP TEAM CRNL, Directrice de Recherche Christelle Peyron) a co-réalisé un court-métrage sur la narcolepsie et a gagné le prix Symbiose 2021 du festival Pariscience. Elle y explique ce qu’est la narcolepsie – son sujet de thèse – et le rôle de l’orexine dans la maladie, mais explique également son vécu en tant que narcoleptique. Voir le court-métrage _ |