Fiche de soins et d’urgence :
Neurodégénerescence avec Accumulation Intracérébrale de Fer
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation – NBIA

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Symptoms: Extrapyramidal signs (dystonia and parkinsonism), dysarthria, spasticity, cerebellar signs, neurodevelopmental (but also behavioral and cognitive) disorders, optic atrophy and retinal degeneration.

Gestures and actions to avoid: Avoid restraint, prolonged immobilization, and dehydration.

Recommended gestures and actions: If symptoms worsen, search for a triggering factor (infection, pain, fracture, anxiety, etc.). Searching for silent fractures should be a priority in non-communicative patients with major dystonic symptoms.

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Symptômes : Signes extrapyramidaux (dystonie et syndrome parkinsonien), dysarthrie, spasticité, signes cérébelleux, troubles neurodéveloppementaux, mais également comportementaux et cognitifs, atrophie optique et dégénérescence rétinienne.

Gestes et actes à éviter : Eviter la contention, l’immobilisation prolongée et la déshydratation.

Gestes et actes recommandés : En cas d’aggravation des symptômes, rechercher un facteur déclenchant (infection, douleur, fracture, anxiété, …). Les fractures silencieuses doivent être recherchées en priorité chez les patients non communiquant avec des symptômes dystoniques majeurs.

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La Maladie

Définition selon Orphanet* :

La neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer (NBIA, anciennement syndrome Hallervorden-Spatz) rassemble un groupe de maladies neurodégénératives rares caractérisées par un dysfonctionnement progressif du système extrapyramidal (dystonie, rigidité, choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes axonaux, généralement limités au système nerveux central.
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Les fiches handicap et urgence sont rédigées par Orphanet* suivant les recommandations des experts de la maladie. Les fiches grand public sont approuvées et publiées sur Orphanet (différentes sources).

 * base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1997. Disponible à http://www.orphanet.fr

Prise en charge médicale et para-médicale

Urgence
Généraliste
 

Documentation

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares publiés par la haute autorité de santé (HAS). L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

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Réseau de centres de référence et compétence

 

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