Fiche de soins et d’urgence :
Ataxie cérébelleuse génétique

Symptoms: Translation in progress Gestures and actions to avoid: Translation in progress Recommended gestures and actions: Translation in progress

Symptômes : Troubles de la marche, de la coordination et de l’élocution, parfois de déglutition et oculomoteurs, d’évolution progressive. Il peut exister des fluctuations de l’ataxie, liées à la fatigue ou au stress, spontanément régressives en quelques heures. Gestes et actes à éviter : Aucun en particulier Gestes et actes recommandés : Les fluctuations (fatigue ou stress) sont régressives en quelques heures. Si ce n’est pas le cas, chercher un facteur d’exacerbation traitable (infection, déshydratation etc.). Etre vigilant à la déglutition dans les suites d’une extubation.

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La Maladie

 Ci-dessous, les ataxies cérébelleuses génétiques les plus fréquentes sont citées.

Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes – Autosomal dominant cerebellar ataxia

Définition selon Orphanet*: Les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes décrivent un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies neurodégénératives caractérisé par une ataxie lente et progressive de la marche, de la posture et des extrémités, une dysarthrie et/ou des troubles oculomoteurs dus à une dégénérescence cérébelleuse sans pathologies coexistantes. Le processus dégénératif peut se limiter au cervelet (ADCA type III) ou peut aussi impliquer la rétine (ADCA type II), le nerf optique, les systèmes ponto-médullaires, les ganglions de la base, le cortex cérébral, les fibres médullaires et les nerfs périphériques (ADCA type I) ou peut décrire un syndrome cérébelleux avec épilepsie dans le cas de l’ADCA type IV.

A clinically and genetically heterogeneous group of neurodegenerative diseases characterized by a slowly progressive ataxia of gait, stance and limbs, dysarthria and/or oculomotor disorder, due to cerebellar degeneration in the absence of coexisting diseases. The degenerative process can be limited to the cerebellum (ADCA type III) or may additionally involve the retina (ADCA type II), optic nerve, ponto-medullary systems, basal ganglia, cerebral cortex, spinal tracts or peripheral nerves (ADCA type I). In ACDA type IV, a cerebellar syndrome is associated with epilepsy.

SCA1 (groupe ADCA I) – Ataxie spinocérébelleuse type 1

SCA2 (groupe ADCA I) – Ataxie spinocérébelleuse type 2

SCA3 (groupe ADCA I) – Ataxie spinocérébelleuse type 3 – Maladie de Machado-Joseph

SCA6 (groupe ADCA III) – Ataxie spinocérébelleuse type 6–

Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives – Autosomal recessive cerebellar ataxia

Définition selon Orphanet*: Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) constituent un groupe hétérogène de maladies neurologiques rares affectant le système nerveux central et périphérique – ainsi que parfois d’autres systèmes et organes – et caractérisées par la dégénérescence ou le développement anormal du cervelet et de la moelle épinière, une hérédité autosomique récessive et dans la plupart des cas, un début précoce avant l’âge de 20 ans.

A heterogeneous group of rare neurological disorders involving both the central and peripheral nervous system (and in some cases other systems and organs), and characterized by degeneration or abnormal development of the cerebellum and spinal cord and, in most cases, early onset occurring before the age of 20 years.

AVED  – Ataxie par déficit en vitamine E

CANVAS – Syndrome d’ataxie cérébelleuse avec neuropathie et aréflexie vestibulaire bilatérale

Ataxie cérébelleuse liée à l’X – X-linked cerebellar ataxia

FXTAS – Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile

Définition selon Orphanet*: Le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS) est une maladie rare neurodégénérative caractérisée par un tremblement intentionnel et une ataxie de la marche débutant à l’âge adulte.

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a rare neurodegenerative disorder characterized by adult-onset progressive intention tremor and gait ataxia.

Les fiches handicap et urgence sont rédigées par Orphanet* suivant les recommandations des experts de la maladie. Les fiches grand public sont approuvées et publiées sur Orphanet (différentes sources).

 * base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1997. Disponible à http://www.orphanet.fr

Prise en charge médicale et para-médicale

Documentation

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares publiés par la haute autorité de santé (HAS). L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.

Pas encore de PNDS pour ce groupe de pathologies.

Réseau de centres de référence et compétence

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