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Le Centre de Référence des leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’équipes médicales expertes sur les pathologies rares de la substance blanche du système nerveux central et son principal composant : la myéline.
Il est coordonné par le Pr. Boespflug-Tanguy (AP-HP, site Robert Debré), constitué de 2 centres constitutifs : AP-HP, site Bicêtre, coordonné par le Dr. Sevin, et CHU de Montpellier coordonné par le Pr. Labauge, et de 8 centres de compétence : AP-HP site Pitié-Salpêtrière (Pr. Mochel), AP-HP site Necker (Pr. Desguerre), CHU Lyon (Dr. Durand-Dubief), CHU Marseillle (Pr. Pelletier), CHRU Brest (Dr. Peudenier), CHU Clermont-Ferrand (Pr. Sarret), CHU Toulouse (Dr. Brassat), CHU La Réunion (Dr. Trommsdorff) pour optimiser le maillage territorial et les filières de soin.
Vous pouvez contacter le CRMR Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares via les adresses :
MISSION DE COORDINATION
- La coordination du CRMR implique toutes ses structures au niveau national, médicales (sites constitutifs, centres de compétence), médico-sociales, associations de patients, laboratoires de biologie, filière de santé maladie rare.
MISSION D’EXPERTISE
- Harmoniser les pratiques du diagnostic et réduire le délai au diagnostic.
- Enrichir les discussions de diagnostics complexes par des interactions entre cliniciens ayant des expertises complémentaires.
- Optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients.
- Implémenter la BNDMR.
MISSION DE RECOURS
- Le CRMR répond à une demande territoriale forte pour un avis médical expert. Aussi, le CRMR répond directement à la sollicitation des collègues français ou internationaux, notamment européens, pour donner un avis de recours sur les dossiers complexes.
- Le CRMR est aussi l’interlocuteur des associations de patients et des autorités de santé.
MISSION DE RECHERCHE
- Participation active à la recherche à un échelon national et international en étant à l’origine d’essais thérapeutiques innovants. Ce CRMR est aussi à l’origine de programmes de recherche en favorisant le transfert de la recherche fondamentale à la clinique grâce à une étroite collaboration entre les équipes de recherche au niveau national et européen. Grâce aux réseaux de recherche et aux collections de matériel biologiques constituées, l’équipe de recherche associée au CRMR poursuit des études cliniques, biologiques, et génétiques à grande échelle afin de déterminer les causes de ces maladies rares, et développer de nouveaux traitements.
MISSION D’ENSEIGNEMENT ET DE FORMATION
- Pour améliorer les connaissances des professionnels de santé pour ces pathologies, le CRMR propose des enseignements et formations des étudiants et professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares en France ou à l’étranger. Le CRMR a aussi pour mission d’informer les patients et le grand public dans ce domaine, avec l’organisation de conférences grand public, d’ateliers pour les patients.
L’objectif d’un Protocole National de Diagnostic et de Soin (PNDS) est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.
Les PNDS du Centre de Référence Leucodystrophies et leuco-encéphalopathies rares :
- Adrénoleucodystrophie : Les critères diagnostics, le bilan et le parcours de soins en France des patients atteints d’une adrénoleucodystrophie… Consultez ici
- Syndrome de Allan Herndon-Dudley (MCT8 thyroid hormone transporter) : Les critères diagnostics, le bilan et le parcours de soins en France des patients atteints d’un déficit en MCT8… Consultez ici
Guides de soins
- International recommendations for the diagnosis and management of patients with adrenoleukodystrophy: a consensus-based approach – Neurology 2022 lien
- Evaluation of CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia diagnostic criteria – Eur J Neurol 2022 lien
- Expert opinion on diagnosing, treating and managing patients with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX): a modified Delphi study – Orphanet J Rare Dis 2021 lien
- Hypomyelinating leukodystrophies in adults – Eur J Neurol 2021 lien
- Diagnosis, prognosis, and treatment of leukodystrophies – Lancet Neurol 2019 lien
- Childhood Ataxia with Central Nervous System Hypomyelination / Vanishing White Matter – GeneReviews 2019 lien
ETUDES DE RECHERCHE CLINIQUE EN COURS ET A VENIR
ATYPIC-PLA2G6 : Description phénotypique des patients porteurs de formes cliniques atypiques de mutations PLA2G6
Objectif principal : Réaliser une description phénotypique des patients pédiatriques présentant des mutations dans PLA2G6 et évaluer leur prise en charge
Statut : active, en cours de recrutement / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT05440994
Promoteur : CHU Clermont-Ferrand
Contact : csarret@chu-clermontferrand.fr / ngourdondubois@chu-clermontferrand.fr
Adresse : CHU Estaing – 1 place Lucie Aubrac et Raymond Aubrac – 69003 Clermont Ferrand cedex 1
PMD NH0005 : Étude observationnelle prospective et rétrospective intégrée visant à caractériser les biomarqueurs et la progression de la maladie chez les patients atteints de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Objectif principal : Connaître l’évolution clinique précoce des enfants PMD et les éventuelles modifications survenues au fil du temps au niveaux de biomarqueurs spécifiques
Statut : active, en cours de recrutement / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT05659901
No du protocole : NH0005
Promoteur : Ionis Pharmaceuticals, Inc. 2855 Gazelle Court, Carlsbad, CA 92010 – États-Unis
Contact : csarret@chu-clermontferrand.fr / ngourdondubois@chu-clermontferrand.fr
Adresse : CHU Estaing – 1 place Lucie Aubrac et Raymond Aubrac – 69003 Clermont Ferrand cedex 1
NEXUS: A Clinical Study in Male Pediatric Patients With Cerebral X-linked Adrenoleukodystrophy (CALD) to Assess the Effects of MIN-102 Treatment on Disease Progression Prior to Human Stem Cell Transplant (HSCT)
Objectif principal : Évaluer les effets de MIN-102 chez les garçons atteints de CALD.
Statut : active, recrute / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT04528706
Critères d’inclusion principaux :
- Age : enfants (garçons)
- Diagnostic génétique d’adrénoleucodystrophie (mutation sur le gène ABCD1)
- Diagnostic CALD posé
- Capacité de faire des IRMs
Contact sihem.ouerghi@aphp.fr
TG-MLD: Intracerebral Gene Therapy for Children With Early Onset Forms of Metachromatic Leukodystrophy
Objectif principal : Évaluer la thérapie génique in-vivo chez les patients pédiatriques diagnostiqués avec une leucodystrophie métachromatique.
Statut : active, ne recrute plus / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03852498
Contact : milanthika.nanediri@aphp.fr // emilie.desplanque@aphp.fr
A Phase 3 Study of Lenti-D Drug Product After Myeloablative Conditioning Using Busulfan and Fludarabine in Subjects <17 Years of Age With Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD)
Objectif principal : Évaluer la thérapie génique ex-vivo chez les patients pédiatriques diagnostiqués avec une CALD.
Statut : active, ne recrute plus / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03852498
Contact : milanthika.nanediri@aphp.fr // emilie.desplanque@aphp.fr
Long-term Follow-up of Subjects With Cerebral Adrenoleukodystrophy Who Were Treated With Lenti-D Drug Product.
Objectif principal : Évaluer les effets de MIN-102 chez les garçons atteints de CALD.
Statut : active, ne recrute plus / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03852498
Contact : milanthika.nanediri@aphp.fr // emilie.desplanque@aphp.fr
A Global, Multicenter, Open-label, Matched Historical Control Study of Intrathecal SHP611 in Subjects with Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy.
Objectif principal : Évaluer les effets du remplacement par voie intrathécale de l’enzyme ARSA chez les patients pédiatriques diagnostiqués avec leucodystrophie métachromatique infantile tardive.
Statut : active, ne recrute plus / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03771898
Contact : milanthika.nanediri@aphp.fr // emilie.desplanque@aphp.fr
An Open-label Extension of Study HGT-MLD-070 Evaluating Long Term Safety and Efficacy of Intrathecal Administration of HGT-1110 in Patients with Metachromatic Leukodystrophy
Objectif principal : Évaluer les effets du remplacement par voie intrathécale de l’enzyme ARSA chez les patients pédiatriques diagnostiqués avec leucodystrophie métachromatique
Statut : active, ne recrute plus / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03771898
Contact : milanthika.nanediri@aphp.fr // emilie.desplanque@aphp.fr
MATRIX: Modeling Macrophages Activation Pattern in X-linked Adrenoleukodystrophy, Metachromatic Leukodystrophy and Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia
Objectif principal : Le but de cette étude est de comprendre les mécanismes moléculaires qui conduisent au dérèglement du système immunitaire donnant lieu à la forme cérébrale de l’adrénoleucodystrophie, leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées, ou leucodystrophie métachromatique.
Statut : active, recrute / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT04925349
Critères d’inclusion principaux :
- Age : enfants et adultes
- Capacité à donner un échantillon sanguin
Contact : bernardo.blancosanchez@aphp.fr // sihem.ouerghi@aphp.fr
ADVANCE: A clinical study to evaluate the efficacy and safety of MIN-102 in male patients with adrenomyeloneuropathy
Objectif principal : Évaluer l’efficacité du médicament MIN-102 chez les patients avec une adrénomyeloneuropathie.
Statut : active, ne recrute plus / Identifiant ClinicalTrial.gov :
Contact magali.barbier@icm-institute.org
CALDIFF: Validation of a prognostic biomarker using brain diffusion MRI in X-linked adrenoleukodystrophy
Objectif principal : Valider des biomarqueurs d’imagerie pour le pronostic et diagnostic afin de détecter de manière précoce la forme dite cérébrale de l’adrénoleucodystrophie (CALD) chez l’adulte.
Statut : phase administrative. Ouverture prévue en 2023 / Identifiant ClinicalTrial.gov : NCT03231878
Critères d’inclusion principaux :
- Adulte (plus de 18 ans)
- Diagnostic génétique d’adrénoleucodystrophie (mutation sur le gène ABCD1)
- Sexe masculin
- Capacité de faire des IRMs
Contact : bernardo.blancosanchez@aphp.fr
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