crmr-dystonies

Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Dystonies et mouvements anormaux rares rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’une équipe médicale experte sur la dystonie et autres mouvements anormaux de type myoclonies, chorée et tremblement. Il coordonne un réseau de soin et de recherche national.

Il a pour mission d’améliorer l’offre de soins et d’en faciliter l’accès pour les personnes atteintes de dystonie et autres mouvements anormaux rares, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique et médico-sociale.

Il est coordonné par le Pr. Marie VIDAILHET et le Dr. Aurélie MENERET (Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière).

Vous pouvez contacter le CRMR Dystonies et Mouvements Anormaux Rares via l’adresse : crmr.dystonies-et-mouvements-anormaux-rares.psl@aphp.fr

Consulter la plaquette du CRMR de Dystonie et Mouvements Anormaux Rares, cliquer ici.

  MISSION DE COORDINATION

Le Centre est impliqué au niveau national dans la coordination de  différentes structures au médicales (site coordonnateur à la Pitié-Salpêtrière et autres centres experts, qui deviendront à terme des sites constitutifs ou de compétence, transition depuis la neuropédiatrie au sein du programme JUMP), médico-sociales, biologiques, associatives (AMADYS pour la dystonie, APTES pour les tremblements) et filière de santé maladie rare (forte complémentarité avec les autres centres du réseau BRAIN-TEAM, notamment le CRMR Neurogénétique).

Le centre est également très impliqué au niveau européen avec le réseau de référence ERN-RND, l’association Européenne des patients Dystonia Europe, et à l’international avec le réseau de recherche Dystonia Coalition  regroupant les centres experts « dystonies » en Amérique du Nord (USA-Canada) et le consortium des associations de patients ainsi qu’avec la DMRF Dystonia Medical Research Foundation.

  MISSION D’EXPERTISE

• • • • Améliorer la prise en charge des patients en harmonisant les pratiques du diagnostic (approche multidisciplinaire), du traitement médical (thérapie personnalisée) et l’information.
      • Accès aux diagnostics de maladies génétiques rares et au conseil génétique, aux traitements novateurs, tels que pharmacologiques, stimulation cérébrale invasive et non invasive.
      • Expertise internationalement reconnue pour deux domaines majeurs de la recherche : i) la physiopathologie des dystonies et autres mouvements anormaux rares et ii) la stimulation cérébrale profonde ainsi que les thérapeutiques expérimentales basées sur une neuromodulation non invasive.

    MISSION DE RECOURS

  Le CRMR est très régulièrement sollicité par des collègues français et internationaux pour des avis d’expert diagnostiques et/ou thérapeutiques dans des cas complexes de mouvements anormaux rares.

    MISSION DE RECHERCHE

  L’activité de recherche, au sein du Centre de référence Dystonie et Mouvements Anormaux Rares et de l’Équipe de Recherche MOVIT (coordonnée par le Pr Emmanuel FLAMAND ROZE et Pierre POUGET) au sein de l’Institut du Cerveau, porte depuis de nombreuses années sur la physiopathologie et les développements thérapeutiques dans la dystonie et les mouvements anormaux rares. Nous avons développé 4 axes principaux : Physiopathologie des dystonies, et plus récemment des tremblements rares ; Caractérisation de nouvelles maladies neurogénétiques (dyskinésies paroxystiques par mutation des gènes ADCY5 ou PRRT2, mouvements miroirs congénitaux par mutations des gènes DCC, RAD51 ou NTN1) ; Participation à des programmes internationaux de génétique et histoire naturelle (incluant les traitements) dans la dystonie ; Développement de thérapeutiques innovantes dans les dystonies et les tremblements rares (comme par exemple la caféine dans les dyskinésies liées aux mutations ADCY5).

    MISSION D’ENSEIGNEMENT ET DE FORMATION

  Le CRMR propose des formations médicales pour les étudiants et professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la dystonie et des mouvements anormaux rares au niveau national (DIU « Pathologies du Mouvement »), européen (Movement Disorder Society – European Section (MDS-ES) et l’European Academy of Neurology (EAN)).Le Centre accueille également chaque année en stage des médecins nationaux et européens.Il organise ou participe aussi à des formations à visée des associations (colloque annuel des associations AMADYS et APTES avec communications visant à partager les actualités scientifiques et thérapeutiques).