crmr-dystonies

Le Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) « Dystonies et mouvements anormaux rares » rassemble des compétences pluridisciplinaires organisées autour d’une équipe médicale experte dans la dystonie et autres mouvements anormaux tels que les myoclonies, la chorée et le tremblement. Il coordonne également un réseau national de soins et de recherche.

Ce centre constitue un modèle original d’organisation médicale du soin et de la recherche. Il est implanté au cœur d’une structure de soins (Institut de Neurologie) et d’une structure de recherche (Institut du Cerveau, ICM) à l’Hôpital Universitaire Pitié-Salpêtrière.

Il a pour mission d’améliorer l’offre de soins et d’en faciliter l’accès pour les personnes atteintes de dystonie et d’autres mouvements anormaux rares, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique et médico-sociale. Il est fortement impliqué dans la recherche clinique et fondamentale, et contribue activement à la diffusion et au partage des connaissances sur ces maladies rares, en lien étroit avec les associations de patients.

Vous pouvez prendre rendez-vous via ce lien. Pour toute autre demande, vous pouvez contacter le CRMR Dystonies et Mouvements Anormaux Rares via l’adresse : crmr.dystonies-et-mouvements-anormaux-rares.psl@aphp.fr

Pour consulter la plaquette du CRMR de Dystonie et Mouvements Anormaux Rares, cliquer ici.

  MISSION DE COORDINATION

Le Centre est impliqué, au niveau national, dans la coordination de différentes structures : médicales (site coordonnateur à la Pitié-Salpêtrière et autres centres experts, appelés à devenir à terme des sites constitutifs ou de compétence, avec la transition depuis la neuropédiatrie dans le cadre du programme JUMP), médico-sociales, biologiques, associatives (AMADYS pour la dystonie, APTES pour les tremblements). Le centre fait également partie de la filière de santé maladies rares BRAIN-TEAM, en forte complémentarité avec les autres centres du réseau BRAIN-TEAM, notamment le CRMR Neurogénétique.

Le centre est également très impliqué au niveau européen, au sein du réseau de référence ERN-RND et de l’association Européenne de patients Dystonia Europe, et à l’international avec le réseau de recherche Dystonia Coalition regroupant notamment les centres experts « dystonie » en Amérique du Nord (USA-Canada), ainsi qu’avec la Dystonia Medical Research Foundation (DMRF).

  MISSION D’EXPERTISE

• • • • Améliorer la prise en charge des patients en harmonisant les pratiques concernant le diagnostic (approche multidisciplinaire), le traitement médical (thérapie personnalisée) et l’information.
      • Accès aux diagnostics de maladies génétiques rares et au conseil génétique (séquençage du génome au sein du Plan France Médecine Génomique 2025, dans lequel le Dr Méneret est porteuse de la pré-indication « dystonie et mouvements anormaux rares » au niveau national), aux traitements novateurs, tels que pharmacologiques, ou à la stimulation cérébrale invasive et non invasive.
      • Expertise internationalement reconnue sans plusieurs domaines majeurs de la recherche : i) la physiopathologie des dystonies et autres mouvements anormaux rares, ii) la stimulation cérébrale profonde ainsi que les thérapeutiques expérimentales basées sur une neuromodulation non invasive et iii) le développement de thérapeutiques innovantes.

    MISSION DE RECOURS

  Le CRMR est très régulièrement sollicité par des collègues français et internationaux pour des avis d’expert diagnostiques et/ou thérapeutiques dans des cas complexes de mouvements anormaux rares.

    MISSION DE RECHERCHE

  L’activité de recherche, au sein du Centre de référence Dystonies et Mouvements Anormaux Rares et de l’Équipe de Recherche MOVIT, coordonnée par le Pr Emmanuel FLAMAND-ROZE et le Dr Pierre POUGET (DR CNRS), au sein de l’Institut du Cerveau, porte depuis de nombreuses années sur la physiopathologie et les développements thérapeutiques dans la dystonie et les mouvements anormaux rares. Nous avons développé 4 axes principaux de recherche :

  • Physiopathologie des dystonies, et plus récemment des tremblements rares
  • Caractérisation de nouvelles maladies neurogénétiques (dyskinésies paroxystiques par mutation des gènes ADCY5 ou PRRT2, mouvements miroirs congénitaux par mutations des gènes DCC, RAD51 ou NTN1) ;
  • Participation à des programmes internationaux de génétique et histoire naturelle (incluant les traitements) dans la dystonie ;
  • Développement de thérapeutiques innovantes dans la dystonie et les mouvements anormaux rares (comme par exemple la caféine dans les dyskinésies liées aux mutations ADCY5).

    MISSION D’ENSEIGNEMENT ET DE FORMATION

  Le CRMR propose des formations médicales pour les étudiants et professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la dystonie et des mouvements anormaux rares au niveau national (DIU « Pathologies du Mouvement ») et européen (Movement Disorder Society  European Section (MDS-ES) et European Academy of Neurology (EAN).

  Le Centre accueille également chaque année en stage des médecins français et étrangers. Il organise ou participe aussi à des formations à visée des associations (colloque annuel des associations AMADYS et APTES avec communications visant à partager les actualités scientifiques et thérapeutiques).