Dans le cadre d’une étude menée au CHU de Montpellier, validée par notre comité éthique, nous cherchons à mieux caractériser le phénotype clinique associé aux variants pathogènes du gène CTNNB1, responsable d’un trouble du neurodéveloppement souvent associé à des mouvements anormaux, un trouble de la marche, des difficultés comportementales et une atteinte rétinienne. L’objectif est de recueillir et d’analyser les données cliniques rétrospectives (histoire médicale, données cliniques, génétiques, imagerie, bilan ophtalmologique) des patients, quel que soit leur âge, porteurs confirmés d’un variant pathogène de ce gène. Si vous suivez un ou plusieurs patients concernés, nous serions ravis de pouvoir collaborer avec vous dans le cadre de cette étude.

: a-roubertie@chu-montpellier.fr, eline.chauvetpiat@chu-montpellier.fr, b.lecardonnel@chu-montpellier.fr

septembre 2025

Suite à l’identification d’un nouveau cas bordelais de SPG75 chez un patient présentant un tableau de paraparésie spastique complexe ayant débuté dans l’enfance, nous recherchons d’autres cas de paraparésies spastiques en lien avec des variants dans le gène MAG (homozygotes ou hétérozygotes composites) afin de rédiger un case report collaboratif.

: loraine.mania–p@chu-bordeaux.fr ; cyril.goizet@chu-bordeaux.fr

juillet 2025