Fiche de soins et d’urgence :
Cavernomatose cérébrale héréditaire
Familial cerebral cavernous malformation
Symptoms: Partial or generalized epilepsy, hemorrhagic stroke, focal neurologic deficits, unusual headache. 50% of patients remain asymptomatic. Gestures and actions to avoid: Antiplatelet and anticoagulant therapy may be considered when there is a strong indication for use (coronary heart disease, AF, DVT/PE, etc.), but should be discussed on a case-by-case basis if there is a history of hemorrhage. Recommended gestures and actions: In the event of a new clinical episode, brain imaging must systematically be performed (brain MRI or, if not available, brain CT) to look for recent intracranial hemorrhage. |
Symptômes : Epilepsie partielle ou généralisée, AVC hémorragique, déficit neurologique focal, céphalée inhabituelle. 50% des patients restent asymptomatiques. Gestes et actes à éviter : Les traitements antiplaquettaires et anticoagulants peuvent être envisagés en cas d’indication forte (coronaropathie, ACFA, TVP-EP,…), mais sont à discuter au cas par cas si antécédent hémorragique. Gestes et actes recommandés : En cas de nouvel évènement clinique, une imagerie cérébrale doit systématiquement être réalisée (IRM cérébrale ou à défaut TDM cérébrale) à la recherche d’un saignement récent intracrânien. |
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La Maladie
Définition :–
Les fiches handicap et urgence sont rédigées par Orphanet* suivant les recommandations des experts de la maladie. Les fiches grand public sont approuvées et publiées sur Orphanet (différentes sources).
* base de données en ligne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Copyright, INSERM 1997. Disponible à http://www.orphanet.fr
Prise en charge médicale et para-médicale
Documentation
Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares publiés par la haute autorité de santé (HAS). L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée.
Réseau de centres de référence et compétence
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