logo_CR_leucodystrophieLe Centre de Référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies prend en charge les maladies génétiques qui affectent la substance blanche du système nerveux central et son principal constituant : la myéline. Il regroupe trois sites, travaillant en synergie depuis de nombreuses années dans le domaine de la prise en charge des patients mais également de la recherche clinique et fondamentale : l’hôpital Bicêtre (Pr Aubourg, Dr Sevin, Dr Bellesme), l’hôpital Robert-Debré (Pr Boespflug-Tanguy et son équipe) et le CHU Montpellier (Pr Labauge).

Ces trois sites sont complémentaires dans le type de pathologies qu’ils prennent en charge (expertise clinique, suivi des patients, recherche). Ils sont reliés à une unité de recherche Inserm (U1169 à Bicêtre, UMR1141 à Robert Debré). L’hôpital Bicêtre se consacre plus particulièrement aux leucodystrophies avec un marqueur métabolique et l’hôpital Robert Debré aux leucodystrophies avec un marqueur génétique. Quant au CHU de Montpellier, il prend en charge les adultes.

Site internet


Coordination :

Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY

Adresse :

Service de neurologie pédiatrique et des maladies métaboliques

CHU Paris – Hôpital Robert Debré

48 boulevard Sérurier

75019 PARIS

Téléphone de la consultation : 33 (0)1 40 03 40 20

Email de la consultation : marie-louise.vendeville@aphp.fr

Consultants : Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY, Dr Florence RENALDO, Dr Helene DALENS, Dr Halla NASSER

Pathologies suivies : Maladie d’Alexander, Xanthomatose cérébrotendineuse, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome CACH, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux , Leucodystrophie de cause inconnue, Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie, Syndrome d’hypomyélinisation-cataracte congénitale, Paraplégie spastique type 2 , Leukodystrophie autosomique dominante de l’adulte, Syndrome RAVINE, Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates, Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet, Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal, Leucoencéphalopathie cavitaire progressive, Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice, Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique, Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like , Odontoleucodystrophie, Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie, Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation, Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées, Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie syndrome, Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes, Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche, CADDS, Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie par déficit en DECR, Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique

En savoir plus sur ces pathologies


Site constitutif :

Pr Patrick AUBOURG

Adresse :

Service de Neurologie Pédiatrique

GHU Paris-Sud – Hôpital de Bicêtre

78 rue du Général Leclerc

94270 LE KREMLIN-BICÊTRE

Téléphone de la consultation : 33 (0)1 45 21 30 17

Consultants : Pr Patrick AUBOURG, Dr Céline BELLESME, Dr Caroline SEVIN

Pathologies suivies : Maladie d’Alexander, Maladie de Canavan, Maladie de Krabbe, Leucodystrophie métachromatique, Maladie de Refsum, Adrénoleucodystrophie liée à l’X, Syndrome d’Aicardi-Goutières, Syndrome de Zellweger, Adrénoleucodystrophie néonatale, Maladie de Refsum infantile, Leucodystrophie de cause inconnue, Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates, Syndrome d’hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie, Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation

En savoir plus sur ces pathologies


Site constitutif :

Pr Pierre LABAUGE

Adresse :

Service des Scléroses en plaques et substances blanches

CHU Montpellier, site Gui de Chauliac

80, avenue Augustin Fliche

34295 MONTPELLIER Cedex 5

Pathologies suivies : Leucodystrophies