Cela fait presque 30 ans maintenant que la France a multiplié les efforts et les initiatives en termes de politique de santé spécifique sur les maladies rares, notamment sous l’impulsion des associations de malades et de l’AFM (Association Française contre les Myopathies AFM). Depuis 1995, ont, entre autres, vus le jour Allo-gènes (devenu Maladies Rares Info Services MRIS), Orphanet, le GIS-Institut des maladies rares, l’Alliance Maladies Rares et bien sûr la Plateforme Maladies Rares regroupant géographiquement les acteurs maladies rares nationaux.

Les maladies rares ont été retenues comme l’une des 5 priorités de la loi relative à la politique de santé publique publique du 9 août 2004, ce qui a permis la naissance du premier plan national entièrement consacré aux maladies rares, le « Plan National Maladies Rares » (PNMR), mis en œuvre pour la période 2005-2008. La France est ainsi devenue le premier pays de l’union européenne à avoir élaboré un plan d’action spécifique dédié aux maladies orphelines. Considéré aujourd’hui comme un acte fondateur, le PNMR1 s’est attaché à assurer l’équité pour l’accès au diagnostic et à la prise en charge des patients atteints.

Le 1er plan national 2005 – 2008 

pnmr1L’objectif général du 1er Plan, qui est d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare, se décline en dix axes stratégiques :
Axe n° 1 : Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares
Axe n° 2 : Reconnaître la spécificité des maladies rares
Axe n° 3 : Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares
Axe n° 4 : Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares
Axe n° 5 : Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
Axe n° 6 : Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
Axe n° 7 : Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins
Axe n° 8 : Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
Axe n° 9 : Promouvoir la recherche sur les maladies rares
Axe n° 10 : Développer des partenariats nationaux et européens

Parmi les 10 axes du PNMR1, nous retiendrons la création et la labellisation des Centres de Référence Maladies Rares nationaux (CRMR). Au nombre de 131, ils offrent une expertise de pointe pour une seule ou un groupement restreint de maladies rares. Dédiés au diagnostic, à la prise en charge clinique et thérapeutique avec une offre pluridisciplinaire de soin, ces centres ont également des missions de recherche (transversale et clinique), de formation, et d’accompagnement médico-social. Chaque Centre de Référence s’appuie par ailleurs sur un réseau de spécialistes répartis sur l’ensemble du territoire français, avec qui ils travaillent étroitement, afin d’offrir un meilleur service de proximité aux patients. Ces centres de compétences, acteurs majeurs du maillage territorial crées et labellisés dans le cadre du PNMR1, sont environ 500 répartis dans toute la France.

Le 2nd  plan national 2011 – 2014 (élargi à 2016)

pnmr2

Les évaluations du PNMR1 ont souligné l’intérêt de ce dispositif, mais également la nécessité de développer les mutualisations et les complémentarités entre les CRMR, ainsi qu’avec les autres acteurs de la prise en charge et de la recherche. Faisant suite au PNMR1, le PNMR2 a notamment permis d’étoffer la plateforme Maladies Rares avec la mise en place de la Fondation Maladies Rares en 2012, dédiée à la recherche. Dans les axes stratégiques du PNMR2 est également inscrite la volonté de consolider le fonctionnement des Centres de Référence mais aussi la centralisation des données sur les maladies rares avec la mise en place de la Banque Nationale de Données Maladies Rares BNDMR.

Le nouveau Plan National Maladies Rares comporte cette fois  47 mesures regroupées en 3 axes :
Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients
Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares
Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.                       

Le 2ème Plan National Maladies Rares 2011-2014 prévoit comme action phare la constitution des Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) qui doivent permettre la structuration et la visibilité de l’action des CRMR. Un appel à projet pour la constitution de ces Filières de Santé Maladies Rares a été lancé par l’instruction N° DGOS/PF2/2013/ 306 du 29 juillet 2013 relative à la structuration des Filières de Santé Maladies Rares prévues par le Plan National Maladies Rares 2011-2014 et incluant un cahier des charges décrivant les missions de ces filières.

Grâce aux enquêtes conduites en 2011 et 2012, il est apparu que les 18 groupes de maladies décrits dans Orphanet ne correspondaient pas totalement aux regroupements thématiques permettant de tisser entre les CRMR concernés les meilleures complémentarités. Ainsi, 23 regroupements ont été identifiés qui correspondent aujourd’hui aux 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR).

Le 3ème  plan national 2018 – 2022

couv-PNMR3_pLe 3ème plan national maladies rares a été publié et présenté mercredi 4 juillet par la Ministre de la Recherche Mme Frédérique Vidal accompagnée de la directrice générale de la DGOS Mme Cécile Courrèges.

Ce plan comporte 11 axes se déclinant en 55 mesures avec 7 priorités :
  • La réduction de l’errance et de l’impasse diagnostic,
  • La mise en place de nouveaux dépistages néonataux et l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit,
  • Le rôle accru des filières de santé maladies rares pour coordonner les actions des multiples acteurs concernés,
  • Une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies Rares Info Services, …),
  • Le partage des données pour renforcer la recherche avec la création d’entrepôts de données,
  • L’accompagnement des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare et de leurs aidants,
  • Une dynamique européenne soutenue par le rôle moteur de la France dans la recherche sur les maladies rares.
Budget : Le PNMR3 affiche un budget de 777 659 100 euros sur 5 ans, dont une majeure partie (597 millions) est consacrée aux centres de référence maladies rares (CRMR). 
A retenir parmi les mesures publiées :
Parmi les actions majeures en faveur du diagnostic, on retrouve la création dès 2018 d’un observatoire dynamique et d’un registre des patients « sans diagnostic » sous le contrôle des filières et des centres de référence, pour un déploiement en 2019. Un tel registre bénéficiera d’un financement de 3 millions d’euros par an sur 5 ans.
Du côté des bases de données : Le plan prévoit 16 millions d’euros pour des nouveaux entrepôts de données destinés à recevoir la base de données nationale des maladies rares. L’interopérabilité avec les bases de données européennes sera favorisée dans le cadre d’un programme joint européen, piloté par la France, et financé à hauteur de 3 millions par an pendant 5 ans.
NGS : un accès facilité pour les CRMR aux plateformes de séquençage très haut débit (dont  les 12 plates-formes d’analyse génomique prévues dans le plan France Génomique 2025.)
Élargissement du dépistage néonatal au-delà des 5 pathologies actuellement explorées (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose et drépanocytose chez les nouveau-nés à risque).
Le ministère de la Recherche entre en jeu : La création d’un groupe de coordination de la recherche sur les maladies rares et d’un programme sur les impasses diagnostiques est également à l’ordre du jour.
Nous vous joignons en PJ le communiqué de presse du PNMR3 ainsi que le pdf du plan.
Les filières de santé maladies rares attendent maintenant les directives de la DGOS concernant la mise en place des actions pour lesquelles elles sont opératrices. Nous vous tiendrons au courant des évolutions éventuelles de nos actions filières au regard de la mise en place du PNMR3.

Retrouvez ici l’intégralité du PNMR3 et le communiqué de presse accompagnant sa sortie.