Une filière pour quoi faire ?

La Filière de Santé Maladies Rares couvre un champ large et cohérent de maladies rares, soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte du même organe ou système. La filière recouvre avant tout des maladies rares connues, mais aussi des maladies ou syndromes rares probables mais non encore confirmés. Pour autant, ces filières n’ont pas vocation à se substituer aux CRMR et aux centres de compétences pour la prise en charge des personnes atteintes de maladie rare.

Une Filière de Santé Maladies Rares a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge d’un ensemble cohérent de maladies rares, que ce soient les Centres de Référence, les Centres de compétences, mais aussi les centres experts et les consultations spécialisées. La filière veille notamment à la mutualisation des ressources et le développement des complémentarités autour de projets communs. La structuration des Filières de Santé Maladies Rares doit répondre à deux objectifs généraux qui sont la visibilité et le décloisonnement afin notamment de :

  1. Diminuer l’errance diagnostique du patient atteint de maladie rare. La filière permet d’optimiser l’orientation dans le système de santé des personnes atteintes de maladies rares ainsi que des médecins traitants.
  2. Faciliter une prise en charge globale du patient atteint de maladie rare. La filière fédère un continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge globale (médicale, paramédicale, sociale) du patient, pour une optimisation du parcours de vie.
  3. Accélérer l’innovation dans le champ des maladies rares. La filière soutient les innovations diagnostiques, la recherche et le développement thérapeutique.

Une Filière de Santé Maladies Rares, pour lever des difficultés

Fédérer :

Créer et renforcer le lien indispensable entre malades, médecins, chercheurs, personnel soignant (kinésithérapeutes, orthophonistes, rééducateurs, psychologues…),assistants sociaux, éducateurs…

Coordonner, harmoniser et formaliser les pratiques des acteurs pour le diagnostic et la prise en charge des patients.

Améliorer :

  • Améliorer la prise en charge multidisciplinaire des patients.
  • Participer à la mise en place d’une organisation intégrée au niveau des territoires.

Informer :

  • Participer au partage des connaissances sur les spécificités des pathologies, permettant de globaliser les savoirs sur l’épidémiologie, l’histoire naturelle, la physiopathologie…
  • Former les professionnels, les aidants et les patients à la prise en charge de la maladie rare.

Partager :

  • Favoriser les collaborations et le développement d’actions communes d’envergure nationales, européennes et internationales.

Une filière, c’est qui ?

  • des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR)
  • des centres de compétences rattachés
  • des structures de soins (centres experts, consultations spécialisées…)
  • des associations de patients
  • des laboratoires et plateformes de diagnostic
  • des partenaires médicaux-sociaux et paramédicaux
  • des équipes de recherche fondamentale et clinique
  • des sociétés savantes